Melas sendromu hakkında bilgi verebilir misiniz?

Melas sendromu nedir? Melas sendromu hakkında bilgi verir misiniz? merhaba bana ait bir oğlum var . melas sendromu. tamamen benden k...

Melas sendromu nedir? Melas sendromu hakkında bilgi verir misiniz?


merhaba bana ait bir oğlum var . melas sendromu. tamamen benden kısaca anneden geçen bir hasatlık. Çocuğum hasta ve ben de taşıyıcı olduğuma nazaran; bana ait ilerde bundan dolayı ne benzer biçimde bir sıhhat problemi yaşayabilirim . alacağım önlemler mevzusunda beni aydınlatırsanız sevinirim

MELAS Sendromu

Mitokondrial ensefalomiyopati, laktik asidoz ve inme benzeri ataklar ile karakterize ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sporadik ya da ailesel olabilir. MELAS sendromu vücudun tümünü etkileyebilir. Ama bilhassa merkezi sinir sistemi ve kaslar etkilenir. MELAS sendromunun emareleri herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.

MELAS sendromunda alt taraftaki bileşenler olabilir:


Mitokondrial ensefalopati

Laktik asidoz

İnme benzeri ataklar

Nöbetler

Diabetes mellitus

İşitme kaybı

Kısa boy

Kardiyak hastalık

Endokrinopatiler

Egzersiz intoleransı

Nöropsikiyatrik disfonksiyon

Erken dönem emareleri kas güçsüzlüğü ve ağrıları-sancıları, kafa ağrısı-sancısı, iştah kaybı, kusma ve inme benzeri nöbetlerdir. Hastaların çoğunda ilk nöbet 40 yaşından ilkin meydana gelir. Bu nöbetlerde, vücudun bir tarafında temporal kas güçsüzlüğü, değişken şuur şartları, görme anormallikleri, nöbet ve migren ile karıştırılabilecek kafa ağrısı-sancısı görülebilir. Tekrarlayan inme benzeri nöbetler beyine ilerleyici bir biçimde zarar verebilir. Bununla birlikte görme kaybı, hareket bozuklukları ve entellektüel fonksiyonların kaybı (demans) meydana gelebilir.


MELAS sendromu pek çok insanda laktik asidoza niçin olur. Laktik asidoz sonucu, asidoz; kusma, abdominal ağrı-sancı, çok fazla bitkinlik, kas güçsüzlüğü ve nefes almada güçlük şikayetlerine niçin olur. Daha az sıklıkta; miyoklonus, ataksi, işitme kaybı, kalp ve böbrek problemleri, diyabet ve endokrinopatiler meydana gelir.


MELAS sendromunun görülme sıklığı 4000'de birdir.


MELAS sendromunun sebebi mitokondriyal genlerde oluşan mutasyonlardır. Mitokondrial genler anneden çocuğa geçer. Bu genler:


MT-TL1: En sık görülen mutasyonudur (%80). Belli başlı tRNA genlerinde mutasyona niçin olur.

MT-ND1

MT-ND5

MT-TH

MT-TV

Sebep: iç başlık eklendi.

• 
  Down sendromu hakkında bilgi verir misiniz?


• 
  Pi sayısı hakkında bilgi verebilir misiniz?


• 
  Afyon hakkında bilgi verebilir misiniz?

Ilk olarak bir uzmana başvurmalısınız,bu bildiri yalnız bilgilendirme amaçlıdır.

MELAS sendromu ilk kez Pavlakis ve ark. tarafınca 1984'te tanımlanmıştır. mtDNA'daki mutasyonların niçin olduğu inme benzeri episodlar, laktik asidoz, mitokondriyal miyopati ve multisistem organ tutulumu ile karakterize progresif nörodejeneratif hastalıklardan biridir11. Bu hastalıkta görülen akut gelişimli nörolojik defisitler inmeyi yansılamak edebilir. Bu yüzden stroke - like episodlar (inme benzeri) olarak tanımlanırlar11. Hastalık her iki cinsde aynı oranda görülür. Başlıca özellikleri, 40 yaş öncesi inme benzeri epizodlar, migrenöz başağrısı, nöbetlerle karakterize ensefalopati, demans, laktik asidoz ya da kas biyopsisinde Ragged red fiber (RRF)'ların varlığıdır. Hastalar ilk yakınma olarak acil polikliniğe palpitasyon ve nefes darlığı ile başvurabilirler. Bu olgularda Wolff-Parkinson-White sendromu benzer biçimde kalp iletim bozuklukları görülebilir. EKG'de anormallikler saptanır. Bu olgularda dilate kardiyomiyopati tanımlanmakla beraber, nefes darlığı hipertrofik kardiomiyopatiye bağlıdır. Bununla birlikte MELAS'da, fatal pnömoni görülebilir ve hastalar pnömoniye bağlı solunum yetmezliği tablosu ile de acile başvurabilirler. Bu sebebi solunum yetmezliği ile gelen hastada EKG değişimleri, eşlik eden başka nörolojik bulgular var ise mitokondriyal sitopatiler göz önünde bulundurulmalıdır.

alıntı

Bu bildiri 'en iyi yanıt' seçilmiştir.

MELAS Sendromu

Mitokondrial ensefalomiyopati, laktik asidoz ve inme benzeri ataklar ile karakterize ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sporadik ya da ailesel olabilir. MELAS sendromu vücudun tümünü etkileyebilir. Ama bilhassa merkezi sinir sistemi ve kaslar etkilenir. MELAS sendromunun emareleri herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.

MELAS sendromunda alt taraftaki bileşenler olabilir:


Mitokondrial ensefalopati

Laktik asidoz

İnme benzeri ataklar

Nöbetler

Diabetes mellitus

İşitme kaybı

Kısa boy

Kardiyak hastalık

Endokrinopatiler

Egzersiz intoleransı

Nöropsikiyatrik disfonksiyon

Erken dönem emareleri kas güçsüzlüğü ve ağrıları-sancıları, kafa ağrısı-sancısı, iştah kaybı, kusma ve inme benzeri nöbetlerdir. Hastaların çoğunda ilk nöbet 40 yaşından ilkin meydana gelir. Bu nöbetlerde, vücudun bir tarafında temporal kas güçsüzlüğü, değişken şuur şartları, görme anormallikleri, nöbet ve migren ile karıştırılabilecek kafa ağrısı-sancısı görülebilir. Tekrarlayan inme benzeri nöbetler beyine ilerleyici bir biçimde zarar verebilir. Bununla birlikte görme kaybı, hareket bozuklukları ve entellektüel fonksiyonların kaybı (demans) meydana gelebilir.


MELAS sendromu pek çok insanda laktik asidoza niçin olur. Laktik asidoz sonucu, asidoz; kusma, abdominal ağrı-sancı, çok fazla bitkinlik, kas güçsüzlüğü ve nefes almada güçlük şikayetlerine niçin olur. Daha az sıklıkta; miyoklonus, ataksi, işitme kaybı, kalp ve böbrek problemleri, diyabet ve endokrinopatiler meydana gelir.


MELAS sendromunun görülme sıklığı 4000'de birdir.


MELAS sendromunun sebebi mitokondriyal genlerde oluşan mutasyonlardır. Mitokondrial genler anneden çocuğa geçer. Bu genler:


MT-TL1: En sık görülen mutasyonudur (%80). Belli başlı tRNA genlerinde mutasyona niçin olur.

MT-ND1

MT-ND5

MT-TH

MT-TV

• 
  Down sendromu hakkında bilgi verir misiniz?


• 
  Pi sayısı hakkında bilgi verebilir misiniz?


• 
  Afyon hakkında bilgi verebilir misiniz?