30 haftalık gebeyim enson dr kontrolümde bebegimin kemik boyuyla ilgili bi problem oldugu söylendi bulundugumşehrin en donanımlı hast...
30 haftalık gebeyim enson dr kontrolümde bebegimin kemik boyuyla ilgili bi problem oldugu söylendi bulundugumşehrin en donanımlı hastanesine yönlendirildim ve %90 AKONDRAPLAZ denilen hastalıgın bebeğimde oldugu söylendi.daha önce 3 lü tarama testlerim hep normal çıktı şimdide aminyosentez yaptırdım ama bu sorunun ordada belli olmayacagı söyleniyor tam anlamıyla çaresizim bebek şu anda 7 aylık ve artık anne karnında bütün hastalıkların saptandıgına inandıgımız bi dönemde bu hastalıgı saptamanın hiçbir yolu olmadıgı saptansa bile yapılacak bişey olmadıgı söyleniyor .tam anlamıyla çaresizim bana bu hastalık için tam teşhis koyabilecek bi tıp merkezi yada dr önerebilirmisiniz .anne karnında herhangi bi tedavi mümkünmü.bu hastalıgın herhangi bi nedeni varmı.teşekkürler
Öncelikle geçmiş olsun
Doktorunuz siz hamileyken veya çocuğunuz doğduktan sonra çocuğunuza akondroplazi tanısı koyabilir.
Hamilelik Sırasında Tanı
Akondroplazinin bazı özellikleri ultrasonda saptanabilir. Bunlar arasında hidrosefali veya anormal şekilde büyük bir kafa vardır. Doktorunuz akondroplaziden şüphelenirse genetik testler istenebilir. Bu testler bir amniyotik sıvı örneğinde kusurlu FGFR3 genini arar.
Çocuğunuz Doğduktan Sonra Tanı
Doktorunuz çocuğunuza özelliklerine bakarak tanı koyabilir. Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun kemiklerinin uzunluğunu ölçmek için röntgen filmleri isteyebilir. Bunlar tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir. Kusurlu FGFR3 genini aramak için kan testleri de istenebilir.
Tedavi
Akondroplazi için tam bir tedavi veya spesifik bir tedavi yoktur. Herhangi bir komplikasyon gelişirse doktorunuz bu sorunları ele alacaktır. Örneğin kulak enfeksiyonları için antibiyotikler verilebilir veya şiddetli spinal stenoz vakalarında cerrahi yapılabilir.
Bazı doktorlar çocuğun kemiklerinin uzama hızını arttırmak için büyüme hormonları kullanır. Ancak bunların boy üzerindeki uzun dönemli etkileri belirlenmemiştir.
Beklenti
NYU Langone Tıp Merkezine göre akondroplazili bazı kişilerin ömürleri normaldir. Ancak yaşamın ilk yılında ölüm olasılığı biraz artmıştır (NYU, 2011). Yaşamın ileri dönemlerinde artmış kalp hastalığı riski olabilir .
Akondroplazili kişilerin omurgaya zarar verebilecek darbe sporlarından kaçınmak gibi bazı fiziksel adaptasyonlar yapmaları gerekebilir. Ancak yine de büyüyebilirler ve dolu ve ilginç bir yaşamları olabilir.
Ailenizde akondroplazi öyküsü varsa gelecekteki çocuğunuzun sağlık risklerini tam olarak anlamanız için hamile kalmadan önce genetik testler yaptırmayı düşünebilirsiniz.
Belirtiler
Akondroplazisi olan kişilerin genelde zeka seviyeleri normaldir. Anormallik sadece fizikseldir.
Doğumda bu durumun olduğu bir çocukta muhtemelen şunlar olacaktır:
Doktorunuz siz hamileyken veya çocuğunuz doğduktan sonra çocuğunuza akondroplazi tanısı koyabilir.
Hamilelik Sırasında Tanı
Akondroplazinin bazı özellikleri ultrasonda saptanabilir. Bunlar arasında hidrosefali veya anormal şekilde büyük bir kafa vardır. Doktorunuz akondroplaziden şüphelenirse genetik testler istenebilir. Bu testler bir amniyotik sıvı örneğinde kusurlu FGFR3 genini arar.
Çocuğunuz Doğduktan Sonra Tanı
Doktorunuz çocuğunuza özelliklerine bakarak tanı koyabilir. Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun kemiklerinin uzunluğunu ölçmek için röntgen filmleri isteyebilir. Bunlar tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir. Kusurlu FGFR3 genini aramak için kan testleri de istenebilir.
Tedavi
Akondroplazi için tam bir tedavi veya spesifik bir tedavi yoktur. Herhangi bir komplikasyon gelişirse doktorunuz bu sorunları ele alacaktır. Örneğin kulak enfeksiyonları için antibiyotikler verilebilir veya şiddetli spinal stenoz vakalarında cerrahi yapılabilir.
Bazı doktorlar çocuğun kemiklerinin uzama hızını arttırmak için büyüme hormonları kullanır. Ancak bunların boy üzerindeki uzun dönemli etkileri belirlenmemiştir.
Beklenti
NYU Langone Tıp Merkezine göre akondroplazili bazı kişilerin ömürleri normaldir. Ancak yaşamın ilk yılında ölüm olasılığı biraz artmıştır (NYU, 2011). Yaşamın ileri dönemlerinde artmış kalp hastalığı riski olabilir .
Akondroplazili kişilerin omurgaya zarar verebilecek darbe sporlarından kaçınmak gibi bazı fiziksel adaptasyonlar yapmaları gerekebilir. Ancak yine de büyüyebilirler ve dolu ve ilginç bir yaşamları olabilir.
Ailenizde akondroplazi öyküsü varsa gelecekteki çocuğunuzun sağlık risklerini tam olarak anlamanız için hamile kalmadan önce genetik testler yaptırmayı düşünebilirsiniz.
Belirtiler
Akondroplazisi olan kişilerin genelde zeka seviyeleri normaldir. Anormallik sadece fizikseldir.
Doğumda bu durumun olduğu bir çocukta muhtemelen şunlar olacaktır:
- kısa boy (yaş ve cins için ortalamanın önemli ölçüde altında)
- boya göre kısa kollar ve bacaklar (özellikle üst kol ve uyluk kısımları)
- kısa parmaklar (ayrıca orta ve yüzük parmakları birbirinden uzağa doğru bakabilir)
- vücuda göre orantısız büyük bir kafa
- anormal geniş bir alın
- yüz ortası bölgesinin (alın ile alt çene arasında) az gelişmesi
- yürümede ve diğer motor becerilerde gecikmelere yol açabilecek azalmış kas tonusu
- apne (solunumun yavaşladığı veya durduğu kısa dönemler)
- hidrosefali (beyinde su)
- spinal stenoz (omuriliğe baskı yapabilecek omurilik kanalı daralması)
- dirsekleri bükmede zorluk
- obezite ile problemler
- kulaklarda kanalın dar olması nedeniyle tekrarlayana kulak enfeksiyonları
- bacaklarda eğilme gelişmesi
- omurgada anormal bir eğrilik gelişmesi (kifoz veya lordoz olarak adlandırılır)
- yeni veya daha şiddetli spinal stenoz gelişmesi
Bebeğin Anne Karnında Gelişimi
Bebek anne karnında dışkı yapar mı?
Anne Karnında Ölümler
Öncelikle geçmiş olsun, ama sık görülen ve zekada sorun yaratmayan bir rahatsızlık olması içinizi rahatlatsın. Biz size hastalık hakkında bilgilendirme yapabiliriz, yazdıklarımız doktor tedavisi veya uzman önerisi değildir.
Akondroplazi
Akondroplazi en sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastalığın kendine has bir yüz görünümü, kısa ve orantısız kol ve bacaklar vardır. Ekstremitelerin proksimal (üst taraf) uçları kısadır (rizomeli).
Teşhis muayene ve röntgen bulguları ile konulur. Bu çocukların zekaları normaldir. Ancak kas iskelet sistemi gelişimi yavaştır. Bu çocukların gelişimi bir uzman tarafından (çocuk hastalıkları nörolojisi) sıkı bir şekilde takip edilmelidir. Ulaştıkları en yüksek boy 125 cm kadardır. Ancak bazı cerrahi metotlarla bu bir miktar uzatılabilir, ancak bu çok uzun süren ve sabır gerektiren bir tedavidir.
Geniş bir kafaları ve çıkıntılı bir alınları vardır. Burun delikleri küçük, burun sırtı yassı, yüzün orta kısmı küçüktür. Östaki borusu disfonksiyonundun dolayı sık sık orta kulak iltihabı olurlar. Tekrarlayan enfeksiyonlar işitme kaybına yol açabilir. Bu sebeple kulak tüpü takılması gerekebilir.
Solunum problemleri hem bebeklikte hem de çocukluk döneminde sık görülür. Hava yollarında tıkanma (foramen magnum baskılanmasına bağlı) görülebilir. Başın geriye aşırı atılması sonucu horlama, solunum durması, morarma olabilir.
Bu hastalara foramen magnum dekompresyonu, tonsilektomi, trakeostomi, adenoidektomi gibi operasyonlar sık yapılır.
Bacak ve kolların özellikle 1. kısımları kısadır. Bacaklar başlangıçta düzdür, ancak yürüme başlayınca 'O' bacak deformitesi ortaya çıkabilir. Parmaklar kısadır. Oturma esnasında torako-lomber (sırt-bel) bölgede kamburluk oluşur. Çocuk yürüdükçe kamburluk azalır bu defa yerini bel çukurluğunun artması alır. Çocuğun yürüme kabiliyeti çok yakın bir şekilde izlenmelidir.
Akondroplazik çocuklarda nörolojik komplikasyonlar gelişebilir. Özellikle hidrosefali yönünden baş çevresi düzenli olarak ölçülmelidir. Gerekirse beyin US, CT ve MRI çektirilebilir. Foramen magnumdaki darlık, apne ve miyelopati ile sonuçlanabilir. Bu hastalar daha sonraki hayatlarında hem bel hem de boyun bölgesinde omurilik kanalı darlığı ile karşılaşabilirler. Akondroplazi otozomal dominant geçer. Akondroplazili ebeveynlerin bu şekilde bir çocuk sahibi olma ihtimalleri %50'dir. Ancak akondroplazili çocukların %75'inin anne ve babası normaldir. Ebeveynlerinde hastalık olmayan çocukların yeni bir genetik değişikliğe sahip olduğu sanılmaktadır.
benimde 20 aylık bir kızım var oda akondoplazi hastası anne karnında 7 aylık hamileyken ortaya çıktı daha doğrusu doktorum ihtimal verdi bizi araştırma hastanesine yolladı orda bize sadece kısa boylu bi kızınız olacak dendi tehşis konmadı bence ender rastlanan bi hastalık olduğu için doğmasını istediler neyse sizler gibi kötü anlar yaşadık ben kızımı 5 aylıktan beri spora götürüyorum eğzersiz yaptırıyolar faydasını çok gördüm şimdi 20 aylık 70 cm kafası normalden büyük kollar ve bacak lar kısa dil büyük ama çok güzel soğuklarda nefesalması zorlaşıyor ve bende benim kızım gibi hasta olan kişilerle yazışmak ve ilerde ne gibi sorunlarla karşılaşacağımı ve neler yapabileceğimi öğrenmek istiyorum yazarsanız sevinirim bu arada kızım 3.5 yaşında uzatma ameliyatı olacak imkanlarımız elverirse onu çok seviyorum onun ilerde üzülmemesi için şunu öğrendimki yanında hep mutlu olmalıyım teşekkürler
İstanbul Şişli Etfal hastanesinde tedavi görüyorum.Doktorum Metin Küçükkaya konusunda çok başarılı..asistanları da aynı şekilde..Evet ne kadar erken başlanırsa o kadar sağlıklı oluyor.Toplumumuzda yadırgandığımız için özellikle,hayatın her dönemi daha da zorlaşıyor malesef..
Ssk ve Bağkur güvenceniz varsa rahatlıkla karşılanıyor..Tedavi hakkında merak ettiğiniz başka sorunuz varsa yine yazarsanız sevinirim..
merhaba arkadaşlar. benim 2 yaşında akondraplazi hastası bir oğlum vardı evet vardı ama şimdi yok.Okudugum diğer arkadaşların hastaları şuan yaşıyor . allah onlara candan sağlık ve acil şifalar versin. Benim oğlum anne karnında 6 aylık iken belli oldu ama yaplıcak hiçbirşey yoktu. doğum olduktan sonrs 3 ay süre verdiler. ama biz Allahın izni ile bebegimizi 18 aylığa kadar yaşatabildik. Yalnız göğüs kafesi içine çökük olduğundan (kumduracı göğsü) kalbi ve akcigerlerinin calışma alanı darlaştı. buyüzden kalbin ve akcigerlerin birbölümü calıştı bir bölümü calışmaz oldu. calışmayan taraf yavaş yavaş bitmeye başlamış ve 03.02.2010 tarihinde tamamen bitiğinden solunum darlıgı cekmekten cocuk acile kaldırdık ama malesef acilde hayatını kaybetti. benim oğlum mavi gözlü, sarı kıvırcık saçlı vede çoookk akıllı bir bebekti. Tek sorunu soluk alıp vermesi idi. ARKADAŞLAR. BU BENİ ANLATTIKLARIM SİZİ KORKUTMASIN BOY KISALIĞI V.B. GİBİ NEDENLERİ SORUN ETMEYİN. RAHAT NEFES ALMASI SİZİN İCİN ENÖNEMLİ BİR NİMETTİR. OLMADI. ALLAH BİZDEN COK SEVMİŞ VE ONU KOLLAINA ALDI. DİLEGİM BU HASTALIGI OLANLAR TEZELDEN İYİLEŞİRLER. BENİMKİ BİRAZ ANKARA HACETTEPE DOKTORLARIN İHMALİ OLDU. HACETTEPEYE SAKIN GİTMEYİN. DEZENFEKTE YOK TEMİZLİK YOK İLGİ YOK. ALLAH SİZLERİN YARDIMCISI OLSUN VE GEÇMİŞ OLSUN DİLEKLERİMİ SUNUYORUM ARKADAŞLAR. SAKIN KORKMAYIN MüCADELE ETMEYİ BIRAKMAYIN. HEPİNİZE SAYGILAR VE SEVGİLR.
ben 48 yaşında 1.33 cm. boyunda normal bir erkekle evli, 14 yaşında normal bir kız çocuk annesiyim. ailem beni öyle bir yetiştirmiş ki, hayatımda hiç anormal olduğumu hissetmedim. ben kendimle barışık olduğum için, çevrem de beni böyle kabul etti. okudum, eğitimimi tamamladım. işe girdim, evlendim, çocuk sahibi oldum ve hala hayatıma normal bir şekilde devam ediyorum . hatta çoğu hastanelerde doktor adaylarına örnek gösterildim, ayak ve kol kemikleri kırılarak yapılan ameliyatlarla bu tip hastalıklarda boy 15-20 cm. kadar uzatılıyor. o tip ameliyatı yapan doktorlar tarafından (ben böyle bir ameliyat olmayı istemediğim için) ameliyat olmak isteyenlere örnek gösterildim.
önemli olan boyun uzunluğu kısalığı değildir. önemli olan kafanızın içidir. siz eğer akondroplazili bir evlada sahipseniz onu öyle bir eğitin ki, kendine güvenmeyi, kendi kendisiyle barışık olmayı, hayatta kısa boylu olmaktan çok daha acı ve kötü rahatsızlıkların olabileceğini, kendileri isterse herşeyi ama herşeyi yapabilecek güçte olabileceklerini çocuklarınıza öğretin. öğretin ki benim gibi olsunlar. hayat yaşamaya değer. ve çok kıymetli. çünkü dünyaya bir kez geliyoruz.
merhaba ben 24yasındayım akondroplazi hastasıyım 4ay önce sol bacagımdan duzeltme amelıyatı oldum tedavı surecını cok rahat atlatıp sonucunuda ıyı bır sekılde aldım.suan dınlenme surecındeyım yaklasık 3/4ay sonra dıger bacagımdan amelıyat olacagım
soylemek ıstedıgım cok onemlı bırsey var
bugüne kadar gıttıgım butun doktorlar bana ılerıkı yaşlarımda dizlerimin beni tasıyamayacagını ve yuruyemeyecegımı söylememıslerdı bu sebeple amelıyatımda gec kaldıgımı dusunuyorum.5yıl gecıkmeylede olsa ıyı bır sonuc aldıgım ıcın mutluyum
doktorum ADANA BASKENT HASTANESI DOC DR MUSTAFA UYSAL hocama tesekkur edıyorum ve bu konuyla alakalı sıkıntı yaşayan herkese tavsıye ederım.emınım cok ıyı sonuc alacaksınız.
merhaba bende bır akondroplazılı bebek annesıyım oncelerı cok agladım ama aglamak cözüm degıl çok çabalamalısınız çünkü bu bebekler kafaları buyuk oldugu ıçın kafalarını geç tutuyorlar ve çok geç yürüyorlar dogru çokta akıllılar orta kulak ıltıhapları geçıcı sağırlıklar yapıyor ama sonra düzelıyor kafasını gören doktorlar hemen hıdrosefalısı oldugunu dusunuyor her seferınde bunu acıklıyorsunuz ama bence onemlı olan bebegınızın yasaması çunku bu bebekler anne vebaba normal görünümde ise ama ikiside taşıyıcı ise ne yaparsanız yapın yaşamıyorlar onun için evlatlarının boyunun uzun olması bir anna için bu noktada çok çok çok önemsiz lütfen yaşadıgına şükredın allahın gönderdigi hediyeyi böyle kabul edin
ARKADAŞLAR ÖNCELİKLE HERKESE MERHABA BU YAZIMI BU SEFER ÇOCUGUNA AKONDROPALİZ TEŞHİSİ KOYULAN AİLELER İÇİN YAZIYORUM..BENİM ÇOCUGUMADA BU RAHATSIZLIGIN TEŞHİSİ KONDU 8 AYLIKKEN 1 AYDIR NE TATIMIZ VARDI NE TUZUMUZ..ÖLDUK ÖLDUK DİRİLDİK.AMA ALLAH(CC) DAN UMİDİMİZİ DE DUAMIZIDA EKSİK ETMEDİK.....YANLİŞ TEŞHİS İMAKANI VARMI DİYE ÇOK ARAŞTIRDIM MALESEF YOK DEDİLER..AMA VAR EVET BENİM OGLUM BUGUN DUNYAYA MERHABA DEDİ VE HASTA DEGİL ÇOK SUKUR SAKIN AMA SAKIN UMUDUNUZU KESMEYİN..ALLAHA SİGİNİN O ŞüPHEİSİZ HERŞEYİN EN GUZELİNİ YARATIR...BU YAZIYI YAZMAMDAKİ AMAÇ İNSANLARA BİRAZ UMUT VERMEK..ALLAH DERMANI OLMAYAN DERT VERMESİN ARKADAŞLAR.....BU ARADA BU FORMDAN MAİL ADRESİMİ ALİP BANA YAZAN DESTEK OLAN TUM ARKADAŞLARIMDAN ALLAH RAZI OLSUN ÇOK TŞK.LER
merhaba arkadaşlar benim kızım hipokondroplazi hastası ve 4 yaşında kızımızı götürmediğimiz doktor kalmadı bir gün bu sayfada bir bayan 24 yaşında olduğunu ve 4 ay önce sol bacağından uzatma ameliyatı olduğunu ADANA SEYHAN BAŞKENT YüREĞİR HASTANESİNDE DOÇ.DR.MUSTAFA UYSAL hocanın yanında olduğunu yazmış bizde memleketimiz adana nasılsa hersene gidiyoruz bunada gidelim belki memnun kalırız diye gittik ve bayanın dediği gibi çok ilgili alakalı bi doktor MUSTAFA UYSAL hocaya çok teşekküe ediyorum ve bizim gitmemize vesile olan bayana da teşekkür ediyorum ve düzeltme ameliyatını alçıyla yapacağını söyledi inşallah başarılı olur ameliyatımız herkeze tavsiye ediyorum ALLAH hepimizin yardımcısı olsun...
Bebeğin Anne Karnında Gelişimi
Bebek anne karnında dışkı yapar mı?
Anne Karnında Ölümler
YORUMLAR