Akşınlık (Albinizm) Saçların, kirpiklerin, kılların beyaza yakın derecede renksiz olması şartları. Normalde deride bulunan ve ona re...
Akşınlık (Albinizm)
Saçların, kirpiklerin, kılların beyaza yakın derecede renksiz olması şartları.
Normalde deride bulunan ve ona rengini veren boya maddesinin şu demek oluyor ki melanin pigmentinin doğuştan bulunmaması sonucu oluşur. Gözün renkli tabakası olan iris pembe ya da mavimtırak renktedir. Bu kişiler, ışığa ve güneşe karşı dayanıksızdırlar, güneşte kalmakla ciltleri koyulaşmaz. Bir takım kimselerde kısmi albinizme rastlanır şu demek oluyor ki yalnızca kaş ya da saçların bir kısımı renksiz olur.
Morpa Genel Kültür Ansiklopedisi MsXLabs
ALBİNİZM
a. (fr. albınisme). Melanın metabolizması yokluğundan doğan ve bu pigmentin tüm vücutta ya da vücudun herhangi bir yerinde asla bulunmaması ya da kısmen az bulunmasıyla göze çarpan soydan geçme metabolizma hastalığı.
—Bot. Klorofilden yoksun kalan bitkinin devamlı pigmentsizlıği. (Albinızm kısmi olabilir; o vakit nebat alacalı bir görünüm alır Albinizm devamlı olması bakımından klorozdan ayrılır.)
—ANSİKL Patol. Albinizm, tirozini melanine dönüştüren tirozinaz enzimindeki bireşim bozukluğunun sonucu olarak or taya çıkar. Vücudun tümünü kaplayan albinizm tüm insanlarda çekinik otozomlarla soydan geçer. Albinolarda den çok ince, beyazımsı ya da hafifçe pembe, saçlar ak ya da saman sarısı ve dalgalı, iris çok açık pembe olur. Kimi zaman zihinsel gelişmede de gerilik görülür. Göz albinizmi yal-albinizme tutulmuş zebra nız gözde ortaya çıkar ve cinsiyete bağlı olarak çekinik şekilde geçer.
Fare ve tavşan şeklinde türlü memeli hay vanlar da albinizme yakalanabilir. Atlar da albinizm nadir görülür; ak denen atlar, gerçekte çok açık gridir ya da ha fifçe maviye çalar.
MsXLabs Büyük L.
Albinizm (Albino)
Albinizm tamamen ebeveynden miras kalmış olarak oluşan doğuştan gelen bir hastalıktır. Dış ve çevresel etmenlerin bir tesiri yoktur.
Tarif
Albinizm ciltte saçta ya da gözde az ya da asla renk olmamasına neden olan az rastlanan genetik bir hastalıktır. Akşınlık ya da albinizm soydan geçen bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalığı taşıyanlara akşın yada albino denir. Binlerce insanı ya da hayvanları etkileyen genetik bir bozukluk olan akşınlık renklenmeyi elde eden melanin pigmenti yokluğu ya da azlığından lanır. Gözler, ten, saçlar ve bedenin diğer bölümlerini etkileyebilir. Akvaryum balıklarında da sık olarak görülmektedir. Akşınlarda (gerek insan, gerek hayvan) ten çok ince ve beyazımsı (ya da hafifçe pembe), kıllar (ya da tüyler) beyazdır. Gözlerin gözbebekleri pembe, ağ tabakadan yansıyan ışık kırmızıdır. Gözler ışığa hassasdır ve çoğu zaman astigmattır. Akşınlık nadir de olsa zeka geriliği ya da bedensel gerilikle beraber olabilir. Derilerinde renk pigmentleri bulunmadığı ya da az bulunmuş olduğu için güneşten gelen zararı dokunan ışınlar vücuda girer ve fazla güneş altında bulunmaları ölümlerine dahi yol açabilir
Tam akşınlık; Yaban hayvanlarında çok nadir görülür; çünkü üretken yaşa kadar bu hayvanların çok azı hayatta kalabilir.Bütünüyle akşın yaban hayvanları, yırtıcılara karşı koruyucu renklerinden yoksundurlar; bu sebeple uzaktan kolayca görünürler.
Kısmi akşınlık; Daha az zararlıdır ve deride ak noktalar ya da kollarda ak perçemler halinde görülür. Bedenin yalnızca bir takım alanlarında melanin pigment bulunmaması “vitiligo†diye adlandırılır.
Tarihçesi ve Epidemiyolojisi
Albinizm tarihe geçmiş en eski insan anomalisidir. Dünyanın türlü yerlerinde bir sürü isim kullanılmasına karşın günümüzde kullanılan çağıl adını 17. Yüzyılda tarihçi Balthazar Telez vermiştir. Telez, Garp Afrika kıyıları süresince yerleşmiş kabilelerde görmüş olduğu ak insanlara binaen ‘albino' şu demek oluyor ki ak zenci anlamına gelen bu terimi bulmuştur.
1869 larda araştırmacı Joseph Jones albinizmli hastaların üstün renklerinden dolayı üstün zekalı olabileceklerini söylemiş oldu. O bu hastalığı vitiligo ile ilişkilendirdi ve fetüsleri aslen düzgüsel siyah renkte bulunduğunu ve bir süre sonra ana rahminde beyaza dönüştüğünü düşündü.
1800 lerin başlangıcında Halifax Virgiana da Robert Crews adlı bir albino köle dünyaya geldi. O doğduğu vakit ak saç ve pembemsi gözlere haiz bulunduğunu ve büyüdükçe saçlarının açık sarı -kahverengi arası bir renge gözlerinin ise koyu pupilleri olan açık kahverengi bir yapıya dönüştüğünü söylemiş oldu. Onun beş kardeşi de düzgüsel renkliydi anne ve babası şeklinde. Ama o devamlı gözlerini kısarak bakıyordu ve görüş kabiliyeti azdı. Onun ilk işvereni onu bir fırında güneşten koruyarak çalıştırmıştı ama gözleri parlak alevin ışığına dayanamadığı için bırakmak mecburiyetinde bırakılmıştı. Buna karşın muhteşem bir zekaya sahipti. Daima çalışkan ve aktifti. Vagon sürdü ve marangoz olarak çalıştı.
Tüm bütün ülkelerce bir çoğunun anlamı pek iyi olmasa da bu hastalığa bir çok isim verilmiştir;
Dundus: Afrika ve Garp Hindistan'da kullanılır. Hayalet insan ya da ruhu olmayan vücut şeklinde anlamlara gelir.
Cockroaches: Hollandalıların kullandığı bu isim karanlıkta koşuşturan manasına gelir.
Blafards: Fransızların kullandığı bir kelimedir.
Albinizm günümüze kadar olan süreçte değişik coğrafyalarda değişik oranlarda görülmüştür. Bu hastalık için kurulmuş olan National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) ‘a nazaran ortalama olarak bütün ülkelerce 17.000' de bir insanda bir hastalıktır.
Albinizmin değişik tipleri değişik bölgelerde epidemi göstermiştir. OCA-2 tipi Sub-saharan afikalılarda, afro amerikalılarda ve yerli amerikalılarda daha sık görülürken OCA-4 tipi genel anlamda Şark Asyaları insanların atalarında daha sık görülür.
Etiyolojisi
Albinizm melanin pigmentini üreten ya da yürüyerek bir ya da aniden fazla genin kusurundan lanır. Bu eksiklik melanin üretiminin yokluğunu ya da üretimindeki azalmayla sonuçlanır.
Albinizm başlıca iki tip mutasyon lıdır:
Tip 1 albinizm: Pigmentlerin üretiminden görevli melaninin defektinden lanır.
Tip 2 albinizm: P geninin defektinden lanır. Bu tip hastalar doğduklarında açık renk bir tene sahiptirler.
Albinizmin en yaygın görülen formu X kromozumunun hasarına bağlı olarak görülen formudur. Okuler Albinizm (OA) sahibi olan adam evlatları annelerinden geçen bir X kromozomuna sahiptirler. Hatalı X kromozomu taşıyan annelerin adam çocuklarında %50 oranında bu hastalık görülür. Kız çocuklarında ise babaları OA sahibi olmadıkça ya taşıyıcıdırlar ya da asla etkilenmezler.
Albinizmin daha az rastlanan formu ise otozomal resesif genlerin kusurundan lanan albinizmdir. Ebeveynlerin her ikiside hatalı resesif gen taşır.Bu durumda bebekleride efektif gene haiz olur.%25 oranında hiçbir çocukta albinizm görülmez.Kız ve adam çocuklarda görülme olasılığı ise eşittir.
Semptomları veTeşhisi
Albinizm genel anlamda bir tek dış görünüşü etkileyen bir hastalık şeklinde görünmesine karşın aslolan olarak görme bozukluğu ya da azlığı ile birlikte gelişen bir hastalıktır.
Albinizmli hastalar şu semptomları izlerler:
- Saçta,ciltte ya da gözde renk yokluğu,
- Düzgüsel saç,ten,göz renginden daha açık renk,
- Ciltte renksiz yamalar.
- Strabismus (şaşı göz)
- Photofobia (ışığa çok fazla duyarlılık)
- Nystagmus (göz kaslarının istemsiz hareketi)
- Zayıf görüş ya da körlük
- Astigmatism
Albinizm tipleri
Ortalama olarak insanların 17.000'de birinde albinizm tiplerinden birisi mevcuttur. Ortalama 70 de birinin OCA için bir gen taşıyıcısı olduğu düşünülmektedir. Albinizmin değişik formlarının prevelansının dünya genelinde mühim derecede farklılık göstermesi değişik genlerde değişik mutasyonların oluşmasıyla izah edilir
Bu tür durumlar:
Oculacutaneous Albinism (OCA)
OCA ten,saç ve gözleri etkisinde bırakır. OCA ‘nın aniden fazla alt tipi vardır
OCA-1
OCA-1 tirozinaz enziminin kusurundan lanır. Bununda 2 alt tipi vardır.OCA1 büyük bölümü toplumlarda ortalama 40.000'de birlik bir prevalansa haizdir. Afrikalılar ve Amerikalılar içinde prevalansı çok sık değildir.
OCA-1a
Bu tipi melanin pigmentinin tamamen yokluğudur.Bu insanoğlu ak saç, çok solgun ten,açık renk gözlere sahiptirler. Semptomlar değişik yaşlarda ve ırklarda farklılık göstermez. Görme keskinliği 1/10 ya da daha azdır ve fotofobi şiddetlidir.
OCA-1b
Bu tipte az melanin üretilir. Bu insanoğlu açık renk cilde saç ve gözlere sahiptirler. Yaşları arttıkça renkleri artabilir.Ten ve saçta zaman içinde küçük çapta pigment gelişebilir mavi irisler kahverengiye kadar farklılık izah edebilir. Görsel keskinlik 2/10 dur. Bu fenotip daha önceleri sarı albinizm olarak bilinirdi.
OCA-2
OCA-2 1'den daha az şiddetlidir.İnsandaki P proteinin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Bu protein integral membran proteindir ve melaninin öncü madesi tirozinin taşınmasına öncülük etmiş olduğu bilinmektedir. OCA-2 ile doğan insanoğlu zayıf renk ve açık bir cilde sahiptirler ve saçları sarı, açık sarı ya da gümüşi renkte olabilir. OCA2 dünya genelinde en yaygın görülen tipidir. Sub-saharan Afrikalılar, Afrikalı Amerikanlar ve yerli Amerikalılarda yaygındır. Kutanöz pigment miktarı farklı olabilir ve yenidoğan derhal daima pigmentli tüylere haizdir. Nevus ve çiller yayagındır. Görme keskinliği daha iyidir ve 3/10 a erişebilir.
OCA-3
OCA-3, TYRP1 geninin kusurundan lanır. Çoğu zaman koyu tende insanları etkisinde bırakır. Cenup Afrikalı OCA-3 ‘lü insanoğlu kırmızımtrak citli, kırmızımtrak saç ve açık kahverengi ya da kahverengi göze sahiptirler. Afrikalı bireylerin 8.500'de birisini etkilediği rapor edilmiştir.Buna karşılık bu tip Kafkas ve Asya toplumlarında çok nadirdir.
OCA-4
OCA-4 melanin üretiminin minimum olmasından lı SLC45A2 proteininin kusurundan lanır. Genel anlamda Şark Asyalı insanların atalarında mevcuttur. OCA-2 li insanlarla ayrı özellikleri gösterir.
OCULAR ALBİNİSM (OA)
OA X kromozomundaki genin mutasyonuyla oluşur ve genel anlamda erkeklerde görülür. Genel anlamda Nettleship-Falls sendromu olarak bilinir ve albinizmin %10 luk bir kısmını temsil eder. GPR143 genindeki mutasyondan landığı biliniyor. Bu tip albinizm bir tek gözleri etkisinde bırakır. Bu insanoğlu düzgüsel saç,ten ve göz rengine sahiptirler.Ama retinalarında asla renk yoktur.
HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME(HPS)
HPS albinizm 1-8 geninden bir tanesinin defektinden lı ender bir hastalıkdır. OCA ile benzer semptomlar gösterirler ve ciğer, bağırsak, karaciğer hastalıkları oluştururlar. Hipopigmentasyonla ve vücudun her yerindeki dokularda ceroid denen bir materyal birikimiyle karakterizedir. Bununla birlikte hastalar nötropenili şiddetli immünolojik yetmezlik ve killer hücrelerinin olmayışı ile bir tablo sergiler. Porto Rico hariç HPS çok nadirdir. En mühim medikal problemler interstisyel akciğer fibrozisi, granülomatöz kolitis ve trombosit granüllerin yetmezliğinden dolayı orta derecede kanama problemleriyle ilişkilidir.
CHEDİAK-HİGASHİ SYNDROME (CHS)
CHS LYST geninin defektinden lanan başka bir ender formudur. OCA ile aynı semptomları gösteriler. Ama cildin tüm bölgelerini etkileyebilirler. Saçları genel anlamda kahverengi ya da gümüş parlaklıkta sarışındır. Ciltleri ise krem ak grimsidir. CHS'li insanların ak kan hücresi defektine haiz olması onların enfeksiyonunu artırır.
GRİSCELLİ SYNDROME (GS)
GS 1-3 genlerinin defektlerinden lı ender görülen bir genetik hastalıktır. 1978'den bu zamana kadar malum bir tek 60 GS vakası vardır. GS albinizm (tüm vücudu etkilemeyen) bağışıklık problemleri, nörolojik problemleri ile karakterizedir. GS çoğu zaman yaşamın ilk 10 senelik kısmına ölümle sonuçlanır.
SENSORY DEAFNESS SENDROMU
(Duyusal tip sağırlık) ve parsial albinizm: Albinizm sağırlık sendromu ya da Waardenburg sendromu olarak adlandırılır
PRADER-WİLLİ VE ANGELMAN SENDROMU
OCA2 ve hipopigmentasyon ile Prader-Wille sendromu ve Angelman sendromu arasInda bir ilişki vardIr. Prader- Willi sendromu, neonatal hipotoni, hiperfaji ve aşırı kiloluluk, hipogonadizm, minik el ve ayaklar ve mental gerilik ile karakterize bir gelişim sendromudur.Büyük bölümü Prader-Willi sendromlu şahıs hipopigmentasyonlu olmasına rağmen çoğunda albinizmin oküler tesirleri bulunmaz ama azda olsa bir çok kişinin hem Prader- Willi hemde OCA'dan etkilendiği görülmüştür.
ANGELMAN SENDROMU
Gelişme gecikmesi ve şiddetli zihinsel gecikme, mikrosefali, hipotoni, ataksik hareketler ve uygunsuz gülmeyi içeren bir karmaşık gelişim gecikmesidir. Angelman sendromunda açık renkli ten ve saç ile karakterizedir.
Kromozom 15 üstünde Prader-Willi ve Angelman sendromu bölgesinde OCA2 (P geni) geninin bulunması sebebiyle, Angelman sendromlu kişilerde OCA2'nin olduğu düşünülmektedir
Tedavisi
Albinizm gittikçe kötüleşen bir vaziyet değildir. Zayıf pigment üretimi ya da hiçbir şekilde pigment üretilememesi ve ya abnormal görüş bozukluklarının düzeltilememesine karşın tertipli göz muayenesi ve değerlendirilmesi kullanışlıdır.
Albinizm bir tedavi şekli yoktur. Albinizm için tedavi semptomları hafifletmek ya da güneş ışığının zarar vermesini engelleyerek olabilir.
Tedavi şunları içerebilir;
- UV ışınlarından gözleri korumak için güneş gözlüğü,
- UV ışınlarından korunmak için giysiler,
- Görme sorunlarını düzeltmek için gözlük,
- Anormal kas hareketlerini düzeltmek için ameliyat
Sıkça sorulan sorular
Albino tıpta albinizm ya da Akşınlık denilen bir hastalıktır. Irksal şu demek oluyor ki genetik olan bu hastalığı olan kişilerede Albino ismi verilmektedir.
Albino hastalığı olanlar etrafımızda dış görünüş itibari ile derhal bilinmektedir.
Albino insanlarda görüldüğü şeklinde bir sürü hayvan ırklarında da görülmektedir.
Albino rahatsızlığının sebebi nedir?
Albino rahatsızlığının genel sebebi vücudumuzdaki renklenmeyi oluşturan melanin ismi verilen pigmentlerin az olmasından ya da asla olmamasından lanmaktadır. Metebolizma hastalığıdır.
Albinizm hangi organları etkilemektedir?
Albino rahatsızlığı ilk başta saç, kaş, bayık, sakal, kirpik şeklinde şeklinde kıllar, ten ve gözler ile başka bir takım organlarıda etkilemektedir.
Albinizm insanları iyi mi etkilemektedir?
- Albinolarda genel olarak astigmat göz rahatsızlığı görülür.
- Güneş ışığında fazla kalamazlar sonucu ölüme varan rahatsızlıklara niçin olur.
- Güneşten gelen zararı dokunan ışınlar deriden çabukça süzülerek vücuda zarar verir.
- Kimi zaman zeka geriliği ve bedensel girelikte bu rahatsızlıkla görülebilmektedir.
Albinizm hastalığının görülme sıklığı nedir?
Albinoları etrafımızda fazla görmesekte oran itibariyle sayısı çokta az değildir.. Bir ihtimal hayatımızda bilhassa köylerde ve minik kasabalarda yaşayan insanoğlu asla görmüyor olsa dahi bilhassa büyükşehirlerde ve illerde yaşayanlar arada sırada rastlamaktadırlar.
Bütün ülkelerce her 20.000 kişiden 1'inde albino rahatsızlığı görülür. ülkemize bakacak olursak eğer devletimizde averaj 3000-4000 civarı albino hastalığı olan şahıs vardır.
Albinizm Tam ve Kısmi olarak ikiye ayrılır.
Vücudun genelinde olan beyazlık tam albinizm olarak kabul edilirken, vücudun bir takım bölümlerinde ya da noktalar halinde bulunan beyazlıklar mesela vitiligo şeklinde bu tür şeyler kısmi albinizm olarak adlandırılır.
En fazla hangi ülkelerde Albinolar ayrımcılığa doğal olarak tutulup zarar verilmektedirler?
Albinizm bir tür hastalık olmasına karşın bilhassa bir takım geri kalmış ülkelerde bir takım inanışlar sebebi ile büyük zararlar görmekte ve hatta öldürülebilmektedirler.
Bir takım ülkelerde albinolar lanetli olarak görülmekte hatta organları büyülerde kullanılmak için öldürülmektedir. Bununla birlikte aıds hastalığına çare olduğu sebebi öne sürülerek albino kızlara saldırı edildiğide ara sıra duyulmaktadır.
Albinolar bilhassa Afrika'nın Tanzanya Kongo ve Kenda şeklinde ülkelerde büyük sıkıntılar çekmektedirler.
Albinolar tedavi edilebilir mi?
Albino rahatsızlığının herhangi bir tedavisi günümüz itibari ile yoktur.
Kaynak:msxlabs.org
YORUMLAR