Kalıtsal Hastalıklar

Kalıtsal Hastalıklar Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, tabip uyarısı ya da önerisi değildir. Bir t...

Kalıtsal Hastalıklar

Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, tabip uyarısı ya da önerisi değildir.

Bir takım hastalıklar havada, suda, yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir. Bazılarının sebebi doku ve organların zaman içinde yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalık ya da bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından lanır.

Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamı­nı sürdürmesi için lüzumlu detayları taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA' dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır ve hücrenin "yönetim merkezi" olan çekirde­ğin içinde, kromozom denen incecik ipliksi yapıların üstünde küçücük boncuklar benzer biçimde yan yana dizilmiştir. Bir insanoğlunun her hücresinde 46 kromozom ve yüz binlerce değişik gen bulu­nur.

Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yöntemiyle ana babasından alır. Eğer tüm genleri normalse, kısaca sıhhatli bir insanda bulunması ihtiyaç duyulan özellikleri taşıyor ve hepsi üzerine düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sıhhatli doğacaktır. Ama bir takım bebeklerde, anneden ya da babadan gelen genlerin birisi ya da birkaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bir takım etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgilere bakılırsa yönlen­dirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.

Bir sürü ülkede ortalama her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz mevzusudur ve bu hastalıkların tam anla­mıyla tedavisi bugün için olanaksızdır. Ama, bu alanda çalışan genetik mühendisleri bozuk genleri düzgüsel genlerle değiştirmenin yolları­nı arıyorlar. Ayrıca kalıtsal hastalıklardan çoğu ameli­yatla, ilaçlarla ve türlü uygulamalarla kontrol altına alınarak hasta evlatların yaşamlarını düzgüsel olarak sürdürmeleri sağlanabiliyor.

Başlıca Kalıtsal Hastalıklar

Genetik yapıdaki türlü bozukluklardan ileri gelen yüzlerce kalıtsal hastalık vardır. Bunlar­dan çoğu çok nadir görülür. Ama mongolizm ya da Down sendromu denen kalıtsal hastalık oldukça yaygındır ve her hücredeki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromo­zom bulunmasından ileri gelir. Herhangi bir kromozom çiftine üçüncü bir kromozomun tutunmasına tıpta trizomi denir ve fazla kromozomu barındıran çiftin numarasıyla adlandırılır. Bu yüzden mongo-lizm hastalığının tıptaki bir ismi da trizomi 21'dir. Aynı tipte kromozom bozuklukları olan trizomi 13 (Patav sendromu) ile trizomi 18'de (Edward sendromu) bu fazla kromo­zomlar 13. ve 18. kromozom çiftlerinde bulu­nur. Her iki hastalıkta da bebeklerde genel­likle fizyolojik yapı bozuklukları, gelişme ve zekâ geriliği vardır. Hücredeki kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından lanan tüm kalıtsal hastalıklara kro­mozom bozuklukları denir.

Kalıtsal hastalıkların bir başka grubu olan tek gen bozuklukları'nda ise tüm bir kromo­zom ya da kromozom çifti değildir yalnızca bir tek gen kusurludur, ama gene de çok samimi problemler ortaya çıkabilir. Bu gruptaki hasta­lıkların en malum örneklerinden birisi Hun-tington koresidir. Hasta 35 yaşına kadar sağlıklıdır; ama bu yaştan sonrasında ansızın kol, bacak ve yüz kaslarında denetlenemeyen istemsiz kasılmalar başlar. Tedavisi olmayan bu ölümcül hastalık kafayı de etkilediğinden hastanın belleği ve düşünme yetileri giderek zayıflar.

Albinizm ve kas distrofisi denen kalıtsal bozukluklar da bu gruptandır. Albinizmde deriye, saçlara ve diğer kıllara renk veren bir pigmentin yapımından görevli olan gen ku­surludur. Kas distrofisinde ise, kasların gelişmesini denetleyen gendeki bo­zukluk bilhassa kol ve bacak kaslarının gide­rek güçsüzleşip incelmesiyle sonuçlanır. Bu hastalığın bir takım tipleri yalnız adam çocuklarda görülür ve hastanın yürümesini tümüyle en­geller. Hemofili de çoğu zaman yalnızca erkek­lerde görülen ve kanın pıhtılaşmasını elde eden madde vücutta üretilemediği için çok fazla kana­ma eğilimine neden olan kalıtsal bir hastalıktır.

Talasemi ve orak hücreli kansızlık denen kalıtsal kan hastalıkları da tek gen bozukluklarındandır ve hemoglobin yapımındaki dü­zensizliklerle ortaya çıkar. Talaseminin bir tipi Akdeniz çevresinde yaygın olduğundan Akdeniz kansızlığı olarak bilinir.

Erken çocukluk çağlarında ölümle sonuçlanan Tay-Sachs hastalığı, metabolizma için lüzumlu bir takım enzimlerin eksikliğinden ileri gelen galaktozemi ve fenilketonüri ile akciğerleri etki­leyerek solunum güçlüğüne neden olan kistik fibroz da bir tek genin noksan ya da kusurlu olmasından ileri gelir.

Kalıtsal hastalıkların üçüncü grubu olan çok gen bozukluklarımın en sık rastlanan örnekleri yumru ayak, tavşan dudağı ve da­mak yarıklığıdır. Gene bu gruptan olan omur­ilik kanalı yarıklığı ya da tıptaki adıyla spina bifida'da ise, çoğu zaman bel bölgesindeki omurlarda gelişme bozukluğu olduğundan omurilik kanalının arka duvarında açıklık vardır. Bu yüzden, sinir sisteminin can da­marlarından birisi olan omurilik korumasız kalır. Çok gen bozukluklarından birisi olan pilor darlığında, midenin onikiparmakbağırsağına açılan ağzı dar olduğundan yiyecekler mideden bağırsaklara geçemez. Bu kalıtsal bozuklukların büyük bölümü ameliyatla çözülebilir.

Şeker hastalığı benzer biçimde bir takım hastalıklar da kalıtsaldır, ama bu hastalıkların oltaya çıkma­sında çevresel etkenler mühim bir rol oynar.

Kalıtsal Hastalıkların Kalıtımı

Bir "aile hastalığı", kısaca aynı ailenin fertleri içinde kuşaklar süresince bir çok kez ortaya çıkan bir hastalık ya çevresel etkenlere ya da kusurlu genlere bağlıdır. Bu genler ana baba­dan küçüklere geçer, ama hastalık tüm çocuklarda görülmez. Çünkü kalıtım karma­şık bir vakadır. Kimi zaman annede ve babada kalıtsal bir hastalık olmadığı halde evlatları genetik açıdan kusurlu olarak doğar. Kimi zaman ana babadan birinde kalıtsal bir hastalık vardır, ama evlatları sağlıklıdır. Kimi zaman de hastalık bir dönem atlar; büyükanne ve büyük­babada görülen genetik bir bozukluk bunların çocuklarında değildir torunlarında ortaya çıkar. Bir takım kalıtsal hastalıklar ise ailenin yalnızca adam ya da kız çocuklarında görülür.

Kalıtsal hastalıklarla uğraşan tıp ve genetik uzmanları tek gen ve kromozom bozuklukla­rına bağlı bir hastalığın bebekte ortaya çıkma olasılığını saptayabilirler. Bundan ötürü, anne, baba, büyükanne, büyükbaba, amca, hala, teyze ve dayılarla beraber tüm ailede hangi kalıtsal hastalığın hangi bireylerde görüldüğü­nü araştırmaları gerekir.

Günümüzde mongolizmden başlayarak 40 kadar kalıtsal hastalık, bebek doğmadan ilkin yapılacak testlerle saptanabiliyor. Bir sürü ül­kede, herhangi bir kalıtsal hastalığı taşıma olasılığı bulunan çiftlerin bebeği olacağı za­man bu testler gebelik esnasında yapılır ve hastalığın bebeğe geçmesi bekleniyorsa ana babanın izniyle gebeliğe son verilebilir. Ama pek çok genin bozukluğuna bağlı hastalıkların kalıtımı daha karmaşık olduğundan, aynı hastalığın çocukta görülüp görülmeyeceğini söylemek güçtür.

Kimi zaman, daha önceki kuşaklarda asla görül­meyen genetik bir bozukluk ailenin herhangi bir bireyinde ansızın ortaya çıkabilir. Bu­nun sebebi genlerdeki bir değişinim (mutasyon) vakasıdır. Değişinimin sebepleri tam ola­rak bilinmiyor, ama ilim adamları bir takım kim­yasal maddelerin ve ışınımların (radyasyonun) bu birdenbire değişiklikte etkili bulunduğunu sanıyorlar. Değişinimi engelleme olanağı bulunmadığın­dan, kalıtsal hastalıkların önünü alabilmek da olanaksız benzer biçimde gözüküyor.

Temel Britannica

BAKINIZ

• 
  Kalıtsal hastalıklar nedir?


• 
  Kalıtsal hastalıkların sebepleri nedir?


• 
  Kalıtsal hastalıklar ile ilgili sual çözüm örnekleri verir misiniz?

KALITSAL HASTALIKLAR

Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çokparmaklılık, renk körlüğü vb.).Bir takım hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının sebebi doku ve organların zaman içinde yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından lanır.Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için lüzumlu detayları taşıyankalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA'dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yöntemiyle anne-babasından alır. Eğer bütüngenleri düzgüsel ise, kısaca sıhhatli bir insan da bulunması ihtiyaç duyulan özellikleri taşıyor vehepsi üzerine düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sıhhatli doğacaktır.Ama bir takım bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların birisi ya da bir kaçıkusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bir takım etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığıyanlış bilgilere bakılırsa yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalıkortaya çıkar.Bir sürü ülkede ortalama her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluksöz mevzusudur. Kalıtsal hastalıkların bir büyük bölümü ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitliuygulamalarla kontrol altına alınarak hasta evlatların yaşamlarını düzgüsel olaraksürdürmeleri sağlanabilir.

KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI

Bir insanoğlunun en tabii haklarından biri sıhhatli olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan pek çok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukçayaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile şuurlu davranmalı,doktor de bu sistemleri,metotları usulüne uygun şekilde kullanmalıdır. Bu şekilde doğumöncesinde bir takım riskler önlenebilecek ve mevcud problemler uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasınıengellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklariçin de geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir kısımı düzeltilebilen bozukluklardır. Mesela tavşan dudakya da pek çok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazıkalıtsal hastalıklar da ise noksan olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroid hormonu kullanılması ve homofili hastalıklarınafaktör VIII verilmesidir. bir takım metabalizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlıhastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.Bir takım hastalıklar da sıhhatli bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısınaeklenmesiyle tedavi edilebilir.

GENETİK DANIŞMANLIK

Genetik danışmanlık kişinin taşımış olduğu kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, buhastalığın tedavisi, neticeleri ve önlenmesi mevzusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.Genetik danışmanlık için başvuran kişinin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir vebir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer edinen kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalıkolduğu saptanır ve kişinin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetikdanışmanlık için başvuran anne-baba adayının içinde kan akrabalığı var ise, bubağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.Ebeveynin doğduğu ya da yaşamış olduğu yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kanbağı olmasa dahi, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere bakılırsa dahayüksek olduğu ileri sürülmektedir.Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektirendurumlar;Anne ya da babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık var ise,Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması,Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri,Anne ve baba içinde kan bağı bulunması,Annenin art arda az yapmış olması,Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması,Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması,Anne ya da babanın evvelde kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.

KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık emareleri ortaya çıkmadansaptanması gerekir.Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden ilkin , bazıları doğumdankısa bir süre sonrasında, bir kısımı de süt çocukluğu döneminde saptanır.Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an ilkin tedaviye başlamasınısağlar. Bu şekilde belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkmasıengellenir. Kimi zaman hastalık kati şekilde tedavi edilir.Bu durumda akla bir sual gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütünçiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bir takım risk grupları mıincelenmelidir ? Bir takım hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek kalmamıştır ; çünkü bunların taşıyıcısıolan bireylerin sayısı devasa yükseklikte değildir. Mesela ; ten, pul tüy ve kıllarda sarı ,kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu şekilde hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibitedavi sistemleri,metotları kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığınınazalmasına mühim katkıda bulunacaktır.Bir takım toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Mesela Akdeniz denenhastalık bilhassa Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise OrtaAfrika'da ve Ege Denizi'ndeki bir takım adalarda daha sık ortaya çıkar.Kalıtsal hastalıklar mevzusunda Toplumdaki noksan ve ya yanlış bilgilerAz sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,Doğumsal bir hastalığın ne olursa olsun kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar daolabilir)Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,Gebelikte annenin geçirdiği bir takım fizyolojik ya da ruhsal rahatsızlılarının bebektesakatlığa yol açacağı,Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkmasıdurumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belirgin etmiş olduğu (bir takım hastalıklarileri yaşlarda da emare verebilir) ,Ailede kalıtsal hastalık yalnızca hanımlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunucinse bağlı olarak küçüklere geçeceği.

DOĞUM ÖNCESİ TANI

Günümüzde pek çok genetik ve doğumsal hastalık için bebeğin anne karnında olduğudönemde tanı olanağı vardır.Doğum öncesi tanı sistemlerinin-,metotlarının pek çok yararı vardır :

Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.

Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine cevap verir. Olasıkalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kati olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklarsöz mevzusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir. Bir takım kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanıyöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirginbiçimde azaltabilir.Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların evvelde saptanması, tedavi ekibininhazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimdeyönlendirilmesini sağlar.

BAŞLICA KALITSAL HASTALIKLAR

HEMOFİLİ

Bozuk genlerin bir araya gelmesiyle kanın pıhtılaşmaması şeklinde ortaya çıkanhastalıktır.Aile içi birleşmeler sonucu olduğu yanlış yere sanılmış olan bu hastalık ,özelliklekuşaklar boyu Avrupa krallık sülalerini kasıp kavurduğun , çok ünlüdür.Kurban,hemenher süre bir adamdır ve hastalık tüm erkeklere "taşıyıcı" olarak adlandırılanannelerinden geçer.Günümüzde bu hastalığın görüldüğü bir çok hanım,hem hemofililibir babaya,hem de taşıyıcı bir anneye haiz olma şansızlığına uğratmıştır.Hemofiliçok nadir görülen bir hastalık olduğundan,son olarak sözü edilen vaziyet son dereceender bir durumdur.Bir çok ailenin şartları uzun seneler süresince açıklık kazanmaz.Ailelerin büyük bölümü için ilktaşıyıcılar mevzusundaki klinik detaylar eksiktir ve unutulmuştur.Fakat kraliyet ailelerisöz mevzusu olduğunda vaziyet değişiyor.7 nisan 1853'te ,kloroform kullanılarak yapılandoğum da,kraliçe Viktorya'nın hemofili taşıdığını ortaya koyuyordu.Kanın mekanizmasındaki bozukluğa yol sakat geni,X kromozomunu taşır;bu,"cinsiyete bağlı karakteristik " adıyla malum durumdur.Cinsiyet kromozomları insanıncinsiyetini belirleme eder .Fakat bununla birlikte ,cinsiyetten bağımsız olan renk körlüğüaraları bitişik parmaklar ,kas sakatlıkları ve hemofili benzer biçimde karakteristikleri içerengenlere de sahiptirler.Adam çocuk X kromozomunu hiçbir süre babasındanalmayıp daima annesinden alır.Hanımlar da ise hastalık görülmez ,çünkü sadecebir kusurlu ,öbürüyse düzgüsel olan iki X vardır ;düzgüsel olan.kafi pıhtılaştırıcı unsurusağlar .Hanım,kız ve oğullarının her herhangi birine X kromozomlarından birisini verecektirÇocuklar kusurlu olanı alabilecekleri benzer biçimde kusursuz olanı da alabilirler .Kızların taşıyıcıoğullarının hemofilili olma şansının yarı yarıya oluşu buradan gelmektedir.Durumun ilk olarak ortaya çıkmasına Leopold yol açtı;çok küçücük yaralar büyükkanamalara yol açıyordu ve vaftizi uzun süre geciktirildi. Leopold'un tüm çocukluğuçeşitli hastalıklarla dolu geçmişti ve yirmi altı yaşlarındayken dahi anası Avusturyayolcuğuna izin vermedi.Bu seyahat,kraliçenin yazmış olduğu benzer biçimde,hem prensinsağlığını hem de onu merak etmekten kendi sağlığını tehlikeye sokacaktı .Bununlaberaber üç yıl sonrasında evlenmesine izin verdi.Minik bir kazanın sebebiyet verdiğibüyük bir kanamadan öldüğünde Leopoldun bir kızı vardı ve karısı adam doğacak birçocuğa gebeydi.Leopoldun hastalığı kızına geçirmesinden ilkin(adam çocuknormaldi ,kraliçe Viktorya ailelerinin "bu müthiş hastalığın pençesinde"olduğunuyazmasına sebep olan başka emarelere de tanık olmuştu.Leopoldan on yıl öncedoğan Alice ,1862'de evliliğe ilk adımını atmıştı.İki kız taşıyıcı,Leopold'un ölümünden on 1 yıl önceüç yaşlarındayken,pencereden düşmesini sebebiyet verdiği kanamadan ölen oğlu dahemofililiydi.Şimdilik hemofiliye bir çara bulunamamıştır fakat pıhtılaştırıcı madde kısa bir süreetkili olmak suretiyle zerk edilebilir.Bu süre ama bir gündür. Geçmişte kanama korkusuhastalıklı bir hiç kimseye hiçbir şey yaptırılmamasına yol açardı.Günümüzde,hemofilliçocuklarla uğraşmak suretiyle hususi alçak boyda ve pamuk doldurulmuş eşyalı çıkıntısızdöşemeli ve yumuşak oyuncaklı kreşler vardır.Fakat çok fazla korunmanın da ziyanlıolduğu belirtilmektedir.Günümüze kadar bir tedavisi bulunamamıştır.Ve dünyanın,Kraliçe Viktorya'nın"bildiklerimin en kötüsü"olarak adlandırdığı bu hastalıktankurtulması için epey zamana ihtiyacı vardır.

ALBİNİZİM

"Hamile kaldı ve teni kar benzer biçimde ak,gül benzer biçimde kırmızı saçları yün benzer biçimde ak veuzun,güzel gözlü bir çocuk doğurdu".sözü edilen çocuk,bir vapur yaparak Tufandankurtulan Nuh'tur .Bu tasvir İsa'dan yüzyıl kadar ilkin yazılmış olan bir mukaddes kitapta yer almıştır(Enoch'un kitabı) .Belirtilen özellikler albino özellikleridir.Bir süre sonra kidünya nüfusunu atası Nuh olduğuna bakılırsa albinoların sayısının daha fazla olmasıbeklenirdi.Albinizim çekinik bir genin yol açması sebebiyle (tabii çekimin işe karışmadıdüşünüldüğünde),dörtte birimizin albino olması gerekirdi.Oysaki albinizim çok dahaaz oranda ,fakat tüm ırklarda görülmektedir.Bir kusur olarak adlandırılabilir,çünküpigment yokluğu gözlerin zayıf ve astigmat olmasına,güneşe tahammüledilmemesine yol açmaktadır.Bununla birlikte,her ne kadar Avrupalı albinolar sarı saçlı ve açıktenli kişiler içinde fazla göze batmadan dolaşa biniyorsalar da durumzenciler,Japonlar ve kızıl dereliler için aynı değildir.Bildirilen oran, Avrupa için üç aşağı beş yukarı yirmi binde birdir.Averaj olarak İngiltere'de2500 ABD 'de 9000 albino vardır.Koyu renkli toplumlarda albinizim dahayaygındır.Nijeryada oran 3000'de birdir ve herhangi bir şehirde kolaylıklaseçilmektedir .Panamadaki bir kızıl dereli gurubunda (SanBlas)oran 132'de birdir.Çekinik albino geni Avrupalılarda 70'de bir oranında mevcuttur.Bir çocuğunalbino olması için taşıyıcı(heterozigot)kimsenin bir başka taşıyıcıyla eşleşmesigerekir. Hem ana hem de babanın albino olduğu durumlarda çocuklar kati albinoolur. Ana babanın birisini albino olması sonucunda çocuk 70'te birimiz oranda taşıyıcıolur ve görünüşü normaldir.Ana babadan birisini taşıyıcı olup olmadığı ama albino birçocuğun doğumuyla anlaşılabilir.Bir ailede daha evvelde albino çocuk görülmüşse,bir başka çocuk görülme şansı 4'te bir oranındadır.Netice olarak da albinoların iki renkli olabileceğini ve melanin (saç ve deridokucularındaki renk maddesi)eksikliğinin büyük bir olasılıkla tirozinaz enzimininyokluğundan ileri geldiği düşünülmektedir.Bu enzim,tiroksinin melaline dönüştüğü ilkevrede katalizör rolünü oynamaktadır.Gözün pembe oluşu pigment renginde değilpigment yokluğu sebebiyle kanın kırmızı renginin görülebilir olmasından ilerigelmektedir. Güçlü ışıktan albinoların gözleri çok zedelenir,bundan dolayı koyu renkgözlük kullanırlar.Vücutları Nuh peygamber benzer biçimde bembeyaz olanlar için bir çarebulunamamaktadır.

HABSBURG DUDAĞI

Bütün ülkelerde binlerce burun,alın,çene şekli bir baba oğulun, bir ana oğulun ,bir babakızınkinin çok benzer oluşu dikkate kıymet.Bu biçimlerin tarifi çok güç fakatmüşahedesi kolaydır.Baskerville ailesini sorguya çekerken,Sherloch Holmesportresini görmüş olduğu bir ata ile torunu arasındaki benzerliğe şaşkınlık etmişti.Sonrada,hayalinde sakallarını kazıyarak ,ailenin kendini gizli saklı tutan bir ferdini ortayaçıkarmıştı.Söz konusu baskın bir aile karakteristiği, portrelerini yaptırmak için yeterincezengin ve asırlar boyu yargı sürecek kadar kudretli olan Habsburg sülalesindegörülür.Habsburg dudağı her halde tek bir gene bağlıdır.Öne doğru bir çıkıntı icra eden çirkin altdudağa ,dar bir çene ve büyük bölümü süre hafifçe açık bir ağız birlikte rol alır.İyi bir şansolarak,hiçbir gravürcü ve ressam ,zamanımızda da bu ağız şeklini güzelleştirmegitmemiştir. Bu dudağa haiz zamanı kişiler içinde imparator I.Maximilian(XV.yüzyılda doğan ), imparator V.Charles (XVI.yüzyıl),arşidük Albrecht ve İspanyaKralı XII.Alfonso vardır.Bu nadir değişken,bir ailede dönerek dolaştığına ve sadecekusura haiz kişiler tarafınca geçirildiğine bakılırsa ,tek bir baskın genin esiri olsagerektir. Kalıtımla geçme şansı 50:50 olan bu kusura haiz kişilerin, çocuklarına dageçirme şansı aynı orandadır.Pek çoğumuzda Habsburg dudağına benzer bir şey yoktur,fakat dille ilgili acayip biryetenek vardır.Bir takım kimseler dillerini iki taraftan ve yukarı doğru U şeklindekıvırabilirler,bazıları kıvıramaz.Fakat son aşama belirgindir.Bu karakteristiğin genetiğüzerinde fazla çalışılmamıştır ve her ne kadar daha uzağa tükürebilmeyi sağlıyorsada,dili böyle hareket ettirmenin ne işe yaradığı bilinmemektedir.

RENK KÖRLüĞü

Genetik kalıtımla geçen bir başka anomalidir. Tam bir renk körlüğü enderdir. Sebepolan gen çekiniktir ve her iki tür de etkisinde bırakır. Kısmi olan renk körlüğü otuz kişide birinietkiler. Cinsiyet genleriyle ilişkilidir ve hanımdan çok erkelerde yaygındır. Bütünistisnaları bir kenara iten temel kurallar vardır. Düzgüsel bir bayan renk körü bir erkekleevlendiğinde evlatlarının düzgüsel olması beklenir. Düzgüsel bir adam renk körü birkadınla evlendiğinde adam çocuklar renk körü, kız çocuklar düzgüsel olacaktır. İlkdurumun bir dönem sonrası ele alındığında bu evliliğin düzgüsel kızları, babalarının renkkörlüğünün taşıyıcıları olacaktır. Bu nedenle oğullarının yarısı renk körü, yarısı normalve kızlarının yarısı da kendileri benzer biçimde taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcı kızlar renk körüerkeklerle evlendiğinde vaziyet daha fena olacaktır. Oğullarının yarısı renk körü ve kızlarının yarısı taşıyıcı olacak, buna karşı kızların geri kalan yüzde ellisi renk körüolacaktır. Nihayet renk körü bir bayan renk körü bir erkekle evlendiğinde bütünçocukları renk körü olacaktır.Hemofilde de olduğu benzer biçimde tüm bu tür şeyler X kromozomuna bağlıdır. Adam çocuk tek Xkromozomunu annesinden alır. Kızın iki X kromozomu vardır ve birininanasından,öbürünü babasından alır. Babası renk körü olduğunda bir kız çocuğuonun kusuru X kromozomunu alacak, fakat annesinden de sağlam bir X kromozomualmış olacaktır. Birisi sağlam birisi kusurlu X kromozomlarının sonucu düzgüsel görüş,fakattaşıyıcılıktır. Oğullarının yarısı kusurlu X kromozomunu, yarısı sağlam olacak,böylelikle yarısı renk körü yarısı düzgüsel olacaktır. Birden fazla kural dışı haricinde renk körlüğükalıtımının mekanizması budur.Renk körlüğünün görülüş oranı ırklara bakılırsa değişiyor. Avrupalılarda çok sık görülmesinekarşılık, mesela Eskimo ve Avustralya yerlilerinde enderdir. Gene tabii seçimin işe karışarak, daha ilkel toplumlarda renk körlerinin yaşamasını güçleştirdiği varsayılır.Avrupa'da adamların %7 ‘si ve bayanların %0,5 ‘i ya renk körü ya da renk görüşlerizayıf olan kişilerdir. Bir tüm olarak renk körlüğünün daha az olduğu toplumlarda,kadınlardaki renk körlüğü oranı erkeklerinkinin çok küçük bir kesridir.Tüm bunlara ek olarak da, hem hemofili hem de renk körlüğünü Y ‘ye değildir de Xkromozomuna bağlı oluşan bir rastlantı sonucu olmadığını söyleyebiliriz. Bu ikisi gibicinsiyete bağlı derhal tüm özelikler X kromozomuna bağlıdır. Sebep açıktır:X Kromozomu geniştir ve genler için yer boldur. Erkeklere özgü Y kromozomu isedaha küçüktür. Erkeklik haricinde Y kromozomuna bağlı tel özellik vardır, bu da tüylükulak uçlarıdır. Genlerin karmaşık dünyasının bir kromozom üstünde böylesinekonularda belirlenmiş olması garip görülebilir.

TAT ALMA, TAT ALAMAMA

1931 ‘den bu yana genetik ilminin ilgisini çeken bir kimyasal bileşimler grubu vardır;bunlarda; bir takım kimseler bir tat bulmakta, bazıları ise hiçbir tat alamamaktadır. Bubileşimlerphenylthiocarbamine vephenylthiouregibi maddeler kapsarlar. P.T.C. benzer biçimde önemsizbir kimyasal maddede tat bulma acayip bir karakteristik, fakat her şeyden öncekalıtımla geçen bir vasıftır. Anne ve baba tat alamayan olmasında çocuk da tatalmayan olacaktır. Ana ve babanın birinin tat alamayan olduğu durumda çocuğun tatalan olması daha yakın bir ihtimaldir. Babalık davalarında ergonomik bir ehemmiyet taşıyandurum, mavi göz, kahverengi göz mevzusu değildir. Mavi göz de, tat almama daçekinik karakterlerdir. İkisi de kalıtımla geçen bir gen çiftine bağlıdır, fakat her ikisindede vaziyet başka genlerin etkisiyle karmaşıklaşabilir.Avrupalı ve Şimal Amerikalıların %70 kadarı P.T.C ‘yi tadabilir. Araplar %63 veAvustralya yerlileri %51 ‘le bu mevzuda daha az yetenekli ise de; Çinliler %90 ‘danfazla, zenciler %95 ve Amerikalı Kızılderililer %98 ‘le, daha fazla yeteneklidir.İnsanlar mevzusundaki bir münakaşa daima söz edilmesi ihtiyaç duyulan hayvanlar içinde daprimatlar tat alır görünmektedir. Bulgular kati değildir. Fakat İngiliz hayvanatbahçesindeki yirmi sekiz maymundan yirmisi yüzlerini buruşturmak benzer biçimde yollarla P.T.C ‘nin üzüntü, nahoş tadın aldıklarını göstermişlerdir. Bu beceri acaba nedenvardır ve niçin tür ve ırklar arasındaki fark görülmektedir? Tiroit bezlerinin hastalığıveya guatr ile tat alma arasındaki bağ olmasıdır. Bu hastalığın görüldüğü kimselerintat almama ihtimali daha yüksektir.Bu hastalıkla tat alma arasındaki bağ, hemofili hikayesindeki benzer biçimde zorlayıcı değildir,fakat her iki vaziyet da genetik araştırmaları açısından çok kıymetli materyellerdir. Herikisi de izlenebilmekte, hiçbirinin tesiri başka genler tarafınca anlaşılmaz halegetirilmemekte ve her ikisi de açıkça kalıtımla geçmektedir. Bu tür durumlar ve Habsburgdudağı, renk körlüğü benzer biçimde başka karakteristiklerin tümü de, genetik, ilminin genelbilgisine katkıda bulunmuştur. Bunların her birisi genetikçilerin dört elle sarılması ihtiyaç duyulan kırıntılardır.Her bir yeni yaşamın yaratılmasında akmaya başlamış olan kalıtımnehri, detaylı bir araştırma için çok büyük, çok bulanıktır ve ama ara sıra elegeçen kırıntılar incelenebilir.

SAÇ DÖKüLMESİ

Zaman içinde ilerleyen saç dökülmesi kellikle sonuçlanır. Seneler geçtikçe insan yaşlanır;yaşlanmaya koşut olarak saçlar da zayıflar ve seyrekleşir. Dökülme büyük olasılıklasaçlı deriye gelen kan akımının ve besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır. Saçlarındökülmesinin tipik bir ilerleyişi vardır. Şakaklardan başlar, arkasından tepeyeayrılır,kimi zaman alın üstünde bir tutam saç duracak şekilde sürer ve sonunda yalnızcaensenin üstünde yarım taç benzer biçimde bir kulaktan öbürüne uzanan saç kalır. Yaşınilerlemesiyle ortaya çıkan ve fizyolojik bir olgu kabul edilen saç dökülmesi, yapısal vekalıtsal olduğu söylenebilir. Genellikle erkeklerde görülür. Fakat hemofili ya da renkkörlüğü benzer biçimde cinsiyet genine bağlı değildir. Erkeklerde kadınlardan çok görülmesi,cinsiyete bağlı bulunduğunu belirtmez. Saçı dökülmüş bir adam bu karakteristiğioğullarının yarısı kadarına geçirecektir. Fakat mevzu istisnalarla doludur. Bununla birlikte saçdökülmesinin başlıca iki değişik tipi olduğu sanılmaktadır. Ekranda görülen pencereden birinde saçlar otuzyaştan ilkin seyrekleşmeye başlamaktadır. Öbüründe ise saçlar daha geçdökülmektedir.Başlangıçtaki, saçı dökük-dökük değildir ayrımındaki basitlik saç dökülmesini başlamayaşı çekiniklik karakteri adam hormonlarıyla ilişkisi yaşlılıkla bağlantısı ve kalıtımlageçişinden aniden fazla genin rol oynamasıyla karışmaktadır. Basitlik, yerini birkarışıklığa bırakır ve bu sebepten çocuğun saçları mevzusunda tahminler yürütmektenkaçınır. Bununla beraber erken başlayıp ilerleyen saç dökülmesi baskın bir genin işekarıştığı düşüncesini uyandırmaktadır. Bir tek erkeklerde baskın olduğundan,erkenden saçlarını kaybeden kimsenin oğullarının yarısından aynı hal görünecek,fakat kızlar için bu vaziyet söz mevzusu olmayacaktır. Gelecek kuşaklarda ise bu kız veoğulların yarısı, kendi oğullarının yarısının saçlarının erken dökülmesine nedenolacaktır.

Kalıtsal Hastalıklar Sıralaması

A

• Akdeniz anemisi
• Asperger sendromu
• Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi

B

• Balık pulluluk
• Bronşektazi
• Brugada sendromu

C

• Crohn hastalığı

D

• Delesyon
• Dev hücreli astrositom
• Diphallia
• Down sendromu
• Duplikasyon

E

• Edwards sendromu

F

• Fenilketonüri
• Frajil X sendromu

G

• Gastroşizis

H

• Harlequin tipi iktiyozis
• Hh antijen sistemi
• Huntington hastalığı

İ

• İktiyozis
• İnversiyon
• İzokromozom

J

• Jarcho-Levin sendromu

K

• Kedi gözü sendromu
• Kedi miyavlaması sendromu
• Kistik fibrozis
• Klinefelter sendromu
• Kromozom anomalileri

L

• Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği

M

• Marfan sendromu
• Metakromatik lökodistrofi

N

• Noonan sendromu

O

• Omfalosel
• Osteogenesis İmperfecta

P

• Patau sendromu
• Peutz-Jeghers sendromu

R

• Rett sendromu

S

• Sertoli cell-only Sendromu
• Sjögren-Larsson sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Stickler sendromu

T

• Translokasyon
• Trizomi
• Turner sendromu
• Tüberoz skleroz

V

• Von Willebrant hastalığı

W

• Wolfram sendromu

X

• XYY sendromu

Kalıtsal Hastalık Türleri


1. Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

• Şeker Hastalığı (Diyabet)
• Guatr Hastalığı
  
• Fenilketonüri
  

2. Kalıtsal Kas İskelet Sistemi Hastalıkları

• İnflamatuar Artritler
• Juvenil Romatoid Artrit (JRA)
  
• Romatoid Artrit
  
• Ankilozan Spondilit
  
• Miyopatiler
  
• Müsküler Distrofiler
  
• Osteoporoz (Kemik Erimesi)
  

3. Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar

• Çocuklarda Görülen Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
• Yetişkinlerde Görülen Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
  

4. Kalıtsal Kan Hastalıkları

• Alyuvar (Eritrosit) Kaybının Arttığı Durumlar
• Eksikliklere Bağlı Kansızlıklar
  
• Akyuvarlarla İlgili Hastalıklar
  
• Kan Pulcukları (Trombositler) İle İlgili Hastalıklar
  
• Kanamalı Hastalıklar (Pıhtılaşma Bozuklukları)
  

5. Kalıtsal Kalp Hastalıkları

• Çocuklarda Görülen Kalp Hastalıkları
• Yetişkinlerde Görülen Kalp Hastalıkları
  

6. Hipertansiyon (Yüksek Gerilim)

7. Kalıtsal Onkolojik Hastalıklar (Kanserler)

• Kan Kanserleri (Lösemiler)
• Lenfoma
  
• Akciğer Kanseri
  
• Bağırsak (Kolon) Kanseri
  
• Prostat Kanseri
• Meme Kanseri
  

8. Kalıtsal Solunum Hastalıkları

• Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı (KOAH)
• Kistik Fibrozis
  
• Astım
  

9. Başka Kalıtsal Hastalıklar

• Bulaşıcı Sarılık
• AIDS ve HIV
  

Genetik hastalıklar aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır. Gen bilimindeki gelişmeler yardımıyla genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır.

Tek Gen Hastalıkları

Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi nerede ise olanaksız kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi hemofili benzer biçimde kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis fenilketonüri benzer biçimde metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi benzer biçimde kas hastalıklarının; Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi (FMF) doğumsal işitme kaybı benzer biçimde spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir

Kromozomal Hastalıklar

Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişimler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Çoğu zaman sporadik olarak görülürler. Pek minik bir kısımı aileyle ilgili özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin yapılması sıhhatli çocuk sahibi olabilmelerini sağlar.

Multifaktöryel Hastalıklar

Bir sürü minik etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar içinde yarık damak ve dudak benzer biçimde doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni benzer biçimde sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır.

Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar

Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar. Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

Şeker Hastalığı: Başka ismi diyabet olan bu hastalık en fazla gözlemlenen kalıtsal hastalıklar içinde yer almıştır. Şeker hastalığı vücudun enerji gereksinimini karşılamak adına dışarıdan alınan şekerin vücut tarafınca işlenemeyip kana karışması vakasıdır. Kanda meydana gelen şeker birikmesi de şeker hastalığının ortaya çıkmasına niçin olur.

Guatr Hastalığı: Guatr hastalığı, troid bezinde meydana gelen iltihaplanma sonucunda ortaya çıkan hastalıktır. Boyun bölgesinde şişme ile kendisini gösterir. İlgili hastalığın oluşmasındaki temel etken troid bezinde meydana gelen düzensiz çalışmalardır. Çok fazla hormon üretimi guatr ismi verilen hastalığın meydana gelmesine niçin olur.

Fenilketonüri: Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri, yeni doğan bebeklerin protein içinde yer edinen fenilalanin adlı amino asidi sindirememesine niçin olmaktadır. Sindirimi gerçekleşmeyen fenilalanin kanda birikerek beyine doğru yol alır. İlgili asitte beynimiz hücrelerinin zarar görmesine ve çocuğun zihinsel özürlü olmasına niçin olur.

Kalıtsal Solunum Hastalıkları

Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı(KOAH): Kronik bir olsunum yolu hastalığı olan KOAH, esiri etmiş olduğu kişinin samimi mealde nefes alıp vermesinde sorun yaşamasına niçin olur. Kansere müsavi bir hastalık olarak kabul edildiğinden dolayı öldürücü hastalıklar sınıfında yer almakla beraber en fazla gözlemlenen kalıtsal hastalıklar sınıfında mevcuttur.

Kistik Fibrozis: Solunumu samimi mealde etkisinde bırakır ve nefes alıp verirken hırıltıların oluşmasına niçin olur. Büyük abdest yapmada zorlanma ve fena kokulu dışkı yapma Kistik fibrozis hastalığının emarelerinden bir tek bir kaçıdır.

Astım: Solunum yolunda iltihaplanma olmasıyla beraber ortaya çıkar. Nefes alıp verme mevzusunda güçlük çekilmesine niçin olur ve bu hastalıkla savaşım eden kişiler samimi mealde uyku problemi de yaşamaktadır.

Bulaşan Kalıtsal Hastalıklar

AIDS: Cinsel yollarla bulaşan ve ölümcül hastalıklar sınıfında yer edinen AİDS hastalığı, bu hastalığı yaşayan kişilerin dünyaya evlat getirmesi durumunda kalıtsal bir hastalık haline gelmektedir. AIDS olan kişilerin çocuk yapması dünya gelinde vahşet olarak ele alınmaktadır.

Bulaşıcı Sarılık: Bu hastalıkta kan yöntemiyle ve cinsel münasebet ile geçmektedir. Bulaşıcı sarılık hastalığı ile savaşım eden kişilerin çocuklarında da bu hastalık görülür. Bu nedenle ilgili hastalık tamamen ortadan kaldırılmadan çocuk sahibi olmak uygun değildir.

Kalıtsal Kas ve İskelet Sistemi Hastalıkları

İnflamatuar Artritler: Eklemlerin tutulmasına ve hareket etme mevzusunda samimi sorunların yaşanmasına yol açan, iltihaplı bir hastalık türüdür. Tedavisi mümkün olan kalıtsal hastalıklar içinde yer almakla beraber hastalığın iyileştirilmesindeki en mühim husus şüphesiz fizik tedavidir.

Juvenil Romatoid Artrit (JRA): Kalıcı eklem iltihabı olarak malum bu hastalık, eklem bölgelerinin şişmesine, eklem bölgelerinde dayanılmaz ağrıların oluşmasına ve eklemlerde hareket kısıtlılığının meydana gelmesine niçin olmaktadır.

Romatoid Artrit: Eklem aşınmasına niçin olup kişinin bir süre sonrasında hareket kabiliyetini tamamen kaybetmesine niçin olmaktadır. İlgili hastalığın ortaya çıkma yaşı yoktur. Kimi kişilerde doğduğu andan itibaren gözlemlenmeye başlandığı benzer biçimde kimi kişilerde ilerleyen yaşlarda ortaya çıkmaktadır.

Ankilozan Spondilit: Romatizmal hastalıklar içinde yer edinen ankilozan spondilit ismi verilen bu hastalık en şiddetli ağrılara yol açan hastalıklardan birisidir. Omurga ve leğen kemiğin yer edinen eklemlerin bir kısmının ya da tamamının birbiri ile birleşmesi ankilozan spondilit olarak tanımlanır.

Miyopatiler: Boyun, omuz ve kalça bölgesinde yer edinen kasların güçsüzleşmesine hatta işlevlerini yitirmesine yol açan bir hastalık türüdür. Bu hastalığa yakalanan kişiler hareket etme mevzusunda samimi problemler yaşarlar. Bununla birlikte hastalığın ilerleyen dönemlerinde yatıp uzanma mevzusunda dahi türlü problemler yaşanmaktadır.

Müsküler Distrofiler: Kas erimesi olarak malum müsküler distrofi, çocukluk çağlarında en fazla özürlülüğe neden olan rahatsızlıklar içinde serebral palsi ve miyelodisplaziden sonrasında 3. sırada yer almıştır.

Osteoporoz: Osteoporoz ya da Kemik erimesi, kemik metabolizmasındaki bir bozukluk neticesinde kemikteki protein örgüsünün azalmasına, iskelette meydana gelen ve kemiklerin oldukca rahat kırılabilmesine yol açan bir rahatsızlıktır.

Kalıtsal Onkolojik Hastalıklar (Kanserler)

Lösemi: Kan kanseri, kan gözeneklerinin özellikle da akyuvarların normalin üstünde birikmesi ile kendini gösteren bir fena huylu tümör çeşididir. Yüksek sayıdaki olgun hale gelmemiş ve malign gözeneklerin düzgüsel ilik gözeneklerinin yerini alması ile iliklerde zedelenme husule gelir. Bu şekilde kan pıhtılaşmasında rol oynayan plateletler ve müdafa mekanizmasında etkin rol oynayan lökositlerin adedi seyrekleşmeye başlar. Bu da kan kanseri rahatsızlarında zedelenmelerin ve kanamaların yoğun ortaya çıkmasına, rahatsız olanların kolay irin kapmasına neden olur. Savunma mekanizması samimi mealde güçsüzleşir. İleri aşamalarda al kan hücresi yetersizliği anemiye, nefes darlığına sebep olabilir. Bunun haricinde güçsüzlük ve bitkinlik, ateş, bazı nörolojik semptomlar, dişetlerinde şişlik ve kanamalar şeklinde emareleri de mevcuttur.


Lenfoma: Lenfomalar muafiyet sisteminde meydana gelen urlardır. Lenf düğümlerinde meydana gelen ve lenfositlerden meydana gelen urların tamamına lenfoma denir. Son geçen asırda ve çağımızda muafiyet sistemi üzerine devam eden emek harcamalar bu kötücül urların daha iyi anlaşılmasını elde etmiştir. Lenfomaların bir tek aşağısında yatan sebepleri ve meydana gelme süreçleri değildir, bununla beraber sağaltımları mevzusunda da önemli gelişmelere ulaşılmıştır. Çağımızda Hodgkin dışı lenfoma olan her rahatsız için uygun bir sağaltım metodu yer almıştır.


Akciğer Kanseri: Akciğer dokularındaki gözeneklerin kontrolsüz arttığı bir rahatsızlıktır. Bu kontrolsüz yayılma, gözeneklerin etraftaki dokuları sararak veya akciğer dışındaki organlara yayılmaları ile sonuçlanabilir. Dünya Sıhhat Örgütünün raporuna bakılırsa akciğer fena huylu tümörü tüm evrende fena huylu tümör türleri içinde, baylarda en fazla ölüme neden olan birinci, hanımlarda ise ikinci fena huylu tümör çeşididir ve tüm evrende her yıl averaj 1,3 milyon kişinin ölümüne sebep olmaktadır.

Meme Kanseri: Göğüs fena huylu tümörü göğüs gözeneklerinde süregelen fena huylu tümör çeşididir. Akciğer fena huylu tümöründen sonrasında, evrende ortaya çıkma sıklığı en yüksek olan fena huylu tümör çeşididir. Her 8 hanımdan birinin yaşamının belirli bir döneminde göğüs fena huylu tümörüne yakalanacağı bildirilmektedir. Baylarda da görülmekle beraber, kadın vakaları adam vakalarından 100 kat çoktur. 1970'lerden bu yana göğüs tümörünün ortaya çıkma sıklığında çoğalma yaşanmaktadır ve bu artışa uygar, batılı yaşam seçimi niçin olarak gösterilmektedir. Şimal ABD ve Avrupa vatanlarında ortaya çıkma sıklığı yeryüzünün başka kesimlerinde ortaya çıkma sıklığından dafa fazladır.

• 
  Kalıtsal hastalıklar nedir?


• 
  Kalıtsal hastalıkların sebepleri nedir?


• 
  Kalıtsal hastalıklar ile ilgili sual çözüm örnekleri verir misiniz?

Kaynak:msxlabs.org