Progresif Müsküler Distrofi .Org Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, hekim uyarısı ya da uzman öneris...
Progresif Müsküler Distrofi
.Org
Progresif musküler distrofiler (PMD) kalıtsal, çoğu zaman çocukluk çağlarında başlamış olan, ilerleyici kas atrofileri ile karakterize, çoğunlukla proksimal kasların tutulduğu hastalık grubudur. PMD' ler kalıtım şekli, başlangıç yaşı, kas tutulumunun dağılımı ve ilerleme hızı şeklinde özellikleri ile birbirlerinden ayrılmaktadırlar. Şu anda PMD' lerde nedene yönelik, hususi bir tedavi yöntemi yoktur. Fizik tedavi, hastanın ihtimaller içinde komplikasyonlardan korunması ve ortopedik sekellerin tedavisinde destek olunur.
PMD' lerin sık rastlanan formlarının genetik geçiş özelliklerine gore sınıflaması şu şekildedir:
İlk kez 1868' de Duchenne tarafınca tanımlanmıştır. En sık görülen PMD' dir. Gene çocukluk çağının en sık görülen nöromüsküler hastalığıdır. X' e bağlı resesif geçer ve yalnızca adam çocuklar hasta olur. Kızlar taşıyıcıdır. Duchenne musküler distrofinin insidansı 100 000' de 20, prevalansı 100 000' de 2-3' dür. Olguların 1/3' ü sporadiktir.
Semptomlar 5 yaşından ilkin başlar. Çoğunlukla çocuk yürümeye başladığında hastalık aile tarafınca fark edilir. Paytak yürür, yatmış olduğu yerden kalkmakta zorlanır, merdiven çıkmakta zorlanır, sık düşer. Kuvvetsizlik bilhassa alt ekstremite proksimal kasları ve dönem kaslarında belirgindir. üst ekstremite proksimal kaslarını da erken dönemde tutabilir. Baldır kaslarında yalancı hipertrofi olur ve yağ ve bağ dokusu artışına bağlıdır. Gower arazı sırtüstü yatan çocuğun fakat yüzüstü dönerek, tırmanır şeklinde ilkin elleri ile gövdesini kaldırması, sonrasında elleri ile bacaklarına yardım olarak ayağa kalkmasıdır ve bu hastalarda belirgin bir biçimde görülür. Hastalık hızla ilerler ve 10 yaşına doğru hastayı ilkin tekerlekli iskemle sonrasında yatağa bağımlı hale getirir. İleri dönemde kontraktürler ve deformiteler ortaya çıkar. Kalp kasları tutulumu ve buna bağlı komplikasyonlarla sık karşılaşılır. Duchenne musküler distrofili evlatların zeka düzeyinde yaşıtlarına gore ılımlı gerileme vardır.
Serum enzimleri özellikle kreatinin kinaz (CK) hastalığın başlangıcında daha çok olmak suretiyle, belirgin derecede yükselir. EKG ve ekokardiyografik değişimler saptanabilir. EMG' de myojenik ünit değişimleri ve az amplitüdlü interferens görülür. Kas biyopsisinde kas lif çaplarında farklılık ve nekroz, bağ ve yağ dokusu artışı belirlenir.
Duchenne musküler distrofide X kromozomu kısa kolundaki genetik bozukluğa bağlı kas membran proteini olan distrofin asla yapılamamaktadır.
Hastalığın tedavisinde steroidler denenmektedir, fakat bu ilaçlarla kısa süreli geçici bir düzelme olmakta ve belirgin yan etkisinde bırakır ortaya çıkmaktadır.
Becker musküler distrofi
X' e bağlı resesif geçer. Bu hastalık genetik, kas tutulumunun dağılımı ve patogenez yönünden duchenne musküler distrofinin ılımlı formu gibidir. Kas membranında distrofin adlı protein azalmış olsa da saptanır. Hastalık DMD' ye gore daha ileri yaşta ( 5 yaşından sonrasında ) başlar. Daha ileri yaşta disabiliteye niçin olur. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme çok az olguda ortaya çıkmaktadır.
Emery dreifuss musküler distrofi
Ender görülen, X' e bağlı geçen PMD' dir. Hastalık çoğunlukla 5 yaşından sonrasında başlar ve Becker musküler distrofiye gore daha yavaş ilerleme gösterir. Ilk başlarda alt ve üst ekstremitede proksimal kasları etkilemekte ve yansıra alt ekstremitede peroneal grup kaslarıda tutulmaktadır. Hastalarda bilhassa kolda ve baldırda erkenden kontraktürler ortaya çıkarlar ve postür bozukluğuna yol açarlar. Kalp tutulumu (şiddetli kardiyomyopati, , aritmi, iletim blokları) sık olarak saptanır.
Skapulo humeral musküler distrofi
Otozomal resesif geçer. Sık görülmez. Semptomlar daha geç, 10-20 yaşlarında başlar ve yavaş ilerler. Kuvvetsizlik ve atrofi üst ekstremitede kol ve omuz kaslarında belirgindir. Çok ileri dönemde alt ekstremiteye yayılır. Kontraktür hastalığın çok ileri dönemlerinde gelişebilir.
Fasiyo Skapulo humeral musküler distrofi
Otozomal dominant geçer. Genetik anormallik 4. kromozomun uzun kolundadır. Semptomlar erişkin yaşta başlar. Kas tutulumunun sertliği olgudan olguya değişiklik gösterebilir ve yüz, boyun ve omuz kasları tutulur. Hastalık düzgüsel yaşam süresini kısaltmaz. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme olmaz. CK kıymeti düzgüsel ya da hafifçe yüksek vardır.
Distal distrofi :
Otosomal dominant geçer. Çoğunlukla 40 yaşından sonrasında ilk semptomlar ortaya çıkar. El ve ayağın minik kaslarında tutulma olur. Hastalık yavaş ilerler.
Oküler distrofi :
Otosomal dominant geçer. Resesif ve sporadik vakalarda bildirilmiştir. Semptomlar çoğu zaman 30 yaşından ilkin başlar. İlik semptom pitosizdir. Bir süre sonra eksternal oftalmopleji gelişir ve yüz kaslarında da kuvvetsizlik ve atrofi ortaya çıkar.
.Org
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, hekim uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Progresif musküler distrofiler (PMD) kalıtsal, çoğu zaman çocukluk çağlarında başlamış olan, ilerleyici kas atrofileri ile karakterize, çoğunlukla proksimal kasların tutulduğu hastalık grubudur. PMD' ler kalıtım şekli, başlangıç yaşı, kas tutulumunun dağılımı ve ilerleme hızı şeklinde özellikleri ile birbirlerinden ayrılmaktadırlar. Şu anda PMD' lerde nedene yönelik, hususi bir tedavi yöntemi yoktur. Fizik tedavi, hastanın ihtimaller içinde komplikasyonlardan korunması ve ortopedik sekellerin tedavisinde destek olunur.
PMD' lerin sık rastlanan formlarının genetik geçiş özelliklerine gore sınıflaması şu şekildedir:
- X' e bağlı resesif geçenler
- Duchenne musküler distrofi
- Becker musküler distrofi
- Emery Dreifuss musküler distrofi
- Otosomal resesif geçenler
- Skapulo humeral musküler distrofi
- Çocukluk çağı otosomal resesif musküler distrofisi
- Otosomal dominant geçenler
- Fasiyo skapulo humeral musküler distrofi
- Distal musküler distrofi
- Oküler musküler distrofi
- Okülo farenjeal musküler distrofi
- Duchenne musküler distrofi
İlk kez 1868' de Duchenne tarafınca tanımlanmıştır. En sık görülen PMD' dir. Gene çocukluk çağının en sık görülen nöromüsküler hastalığıdır. X' e bağlı resesif geçer ve yalnızca adam çocuklar hasta olur. Kızlar taşıyıcıdır. Duchenne musküler distrofinin insidansı 100 000' de 20, prevalansı 100 000' de 2-3' dür. Olguların 1/3' ü sporadiktir.
Semptomlar 5 yaşından ilkin başlar. Çoğunlukla çocuk yürümeye başladığında hastalık aile tarafınca fark edilir. Paytak yürür, yatmış olduğu yerden kalkmakta zorlanır, merdiven çıkmakta zorlanır, sık düşer. Kuvvetsizlik bilhassa alt ekstremite proksimal kasları ve dönem kaslarında belirgindir. üst ekstremite proksimal kaslarını da erken dönemde tutabilir. Baldır kaslarında yalancı hipertrofi olur ve yağ ve bağ dokusu artışına bağlıdır. Gower arazı sırtüstü yatan çocuğun fakat yüzüstü dönerek, tırmanır şeklinde ilkin elleri ile gövdesini kaldırması, sonrasında elleri ile bacaklarına yardım olarak ayağa kalkmasıdır ve bu hastalarda belirgin bir biçimde görülür. Hastalık hızla ilerler ve 10 yaşına doğru hastayı ilkin tekerlekli iskemle sonrasında yatağa bağımlı hale getirir. İleri dönemde kontraktürler ve deformiteler ortaya çıkar. Kalp kasları tutulumu ve buna bağlı komplikasyonlarla sık karşılaşılır. Duchenne musküler distrofili evlatların zeka düzeyinde yaşıtlarına gore ılımlı gerileme vardır.
Serum enzimleri özellikle kreatinin kinaz (CK) hastalığın başlangıcında daha çok olmak suretiyle, belirgin derecede yükselir. EKG ve ekokardiyografik değişimler saptanabilir. EMG' de myojenik ünit değişimleri ve az amplitüdlü interferens görülür. Kas biyopsisinde kas lif çaplarında farklılık ve nekroz, bağ ve yağ dokusu artışı belirlenir.
Duchenne musküler distrofide X kromozomu kısa kolundaki genetik bozukluğa bağlı kas membran proteini olan distrofin asla yapılamamaktadır.
Hastalığın tedavisinde steroidler denenmektedir, fakat bu ilaçlarla kısa süreli geçici bir düzelme olmakta ve belirgin yan etkisinde bırakır ortaya çıkmaktadır.
Becker musküler distrofi
X' e bağlı resesif geçer. Bu hastalık genetik, kas tutulumunun dağılımı ve patogenez yönünden duchenne musküler distrofinin ılımlı formu gibidir. Kas membranında distrofin adlı protein azalmış olsa da saptanır. Hastalık DMD' ye gore daha ileri yaşta ( 5 yaşından sonrasında ) başlar. Daha ileri yaşta disabiliteye niçin olur. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme çok az olguda ortaya çıkmaktadır.
Emery dreifuss musküler distrofi
Ender görülen, X' e bağlı geçen PMD' dir. Hastalık çoğunlukla 5 yaşından sonrasında başlar ve Becker musküler distrofiye gore daha yavaş ilerleme gösterir. Ilk başlarda alt ve üst ekstremitede proksimal kasları etkilemekte ve yansıra alt ekstremitede peroneal grup kaslarıda tutulmaktadır. Hastalarda bilhassa kolda ve baldırda erkenden kontraktürler ortaya çıkarlar ve postür bozukluğuna yol açarlar. Kalp tutulumu (şiddetli kardiyomyopati, , aritmi, iletim blokları) sık olarak saptanır.
Skapulo humeral musküler distrofi
Otozomal resesif geçer. Sık görülmez. Semptomlar daha geç, 10-20 yaşlarında başlar ve yavaş ilerler. Kuvvetsizlik ve atrofi üst ekstremitede kol ve omuz kaslarında belirgindir. Çok ileri dönemde alt ekstremiteye yayılır. Kontraktür hastalığın çok ileri dönemlerinde gelişebilir.
Fasiyo Skapulo humeral musküler distrofi
Otozomal dominant geçer. Genetik anormallik 4. kromozomun uzun kolundadır. Semptomlar erişkin yaşta başlar. Kas tutulumunun sertliği olgudan olguya değişiklik gösterebilir ve yüz, boyun ve omuz kasları tutulur. Hastalık düzgüsel yaşam süresini kısaltmaz. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme olmaz. CK kıymeti düzgüsel ya da hafifçe yüksek vardır.
Distal distrofi :
Otosomal dominant geçer. Çoğunlukla 40 yaşından sonrasında ilk semptomlar ortaya çıkar. El ve ayağın minik kaslarında tutulma olur. Hastalık yavaş ilerler.
Oküler distrofi :
Otosomal dominant geçer. Resesif ve sporadik vakalarda bildirilmiştir. Semptomlar çoğu zaman 30 yaşından ilkin başlar. İlik semptom pitosizdir. Bir süre sonra eksternal oftalmopleji gelişir ve yüz kaslarında da kuvvetsizlik ve atrofi ortaya çıkar.
Sebep: Msj düzeni.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
Progresif Metal
Duchanne musküler distrofi hastalığı nedir?
Kaynak:msxlabs.org
YORUMLAR