üçlü test tüm anne adaylarına 16.-18. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir. Anne adayından alınan kanda üç ayrı horm...
üçlü test tüm anne adaylarına 16.-18. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir. Anne adayından alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur. Bu işlem neticesinde anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) varolma olasılığı belirlenir. Hazırlanan üçlü test raporunda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir.
Anne adayından uygun gebelik haftasında alınan kanda ölçülen hormonlar gebelik testi bahsinden de tanıdığınız hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, büyük kısmı bebeğin karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP (alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adlı hormondur. Bu hormonların anne adayı kanındaki değerleri gebelik haftalarına göre önemli değişiklikler gösterir.
üçlü testin geliştirilmesi aşamasında gebelik haftası kesin olarak bilinen çok sayıda anne adayından alınan kanlarda bu üç hormonun ölçümleri yapılmış ve normal değerler alt ve üst sınır olarak belirlenmiştir. Bu normal değerler kolaylık ve birimlerde eşitleme sağlama açısından MoM (multiple of median-ortalamanın katları) olarak belirtilir. Ölçüm yapılan bu anne adaylarından daha sonra Down sendromlu, Trizomi 18'li ve NTD'li doğum yapanların hormon değerlerinde MoM değerinden sapma dereceleri hesaplanarak, ne kadar sapmanın riski ne derece artırdığı istatistiksel olarak belirlenmiş ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar programı yardımıyla otomatize edilmiştir.
Özet olarak; alınan kanda belirlenen MoM değerleri, yaş, kilo, gebelik haftası gibi değişkenlerle birlikte bilgisayar programına girilmekte ve bu program altyapısında bulunan verilerle karşılaştırma yaparak normalden sapmanın derecesine göre riski rakamsal olarak vermektedir.
üçlü testle NTD risk tahmini
Nöral tüp defekti (NTD) risk tahmini için tek başına AFP değeri ile gebelik haftası karşılaştırılır, anne adayının kilosuna göre düzeltmeler sonrası risk tahmini yapılır. NTD durumlarında nöral dokuyu örten yapıdaki açıklık şeklindeki defektten amnios sıvısına ve buradan da anne adayının kanına normalden fazla AFP hormonu geçer. Bu yüzden AFP değeri gebelik haftasına göre olması gerekenden daha yüksek çıkar. Yükseklik ne kadar fazla olursa bebekte NTD varolma riski o kadar yüksek olarak belirlenir. İkiz ve çoğul gebelik, bebekte böbrek hastalıkları, omfalosel ve gastroşizis gibi bebeğin karın önduvarında açıklık olması durumlarında da anne adayının kanında AFP yüksek çıkar. Bu durumların büyük bir kısmı ultrasonda nispeten kolay ayırt edilir.
En önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır. Anne adayının gebelik haftası sanılandan büyükse bu durumda AFP yüksek çıkacak ve testte NTD riski gerçekte olduğundan yüksek çıkacaktır.
üçlü testte Down sendromu risk tahmini
Down sendromu (Trizomi 21) risk tahmini anne adayının yaşı, kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına göre olması gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir. Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya göre normalden sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu bebek taşıyor olma riskini belirler.
Burada da en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır.
Yukarıdaki örnekte anne adayının yalnızca yaşa göre sabit olan Down sendromu riski 1:1028 iken, üçlü test sonucunda bu risk 1:37000'e düşmüştür.
üçlü testin doğruluğu
üçlü testin verdiği rakamlar nispeten geçerli rakamlardır. Yukarıdaki özelliklere (yaş, kilo, hormon değerleri ve gebelik haftası) sahip 37000 anne adayının bebeklerinin doğumu hakkında bilgi sahibi olma imkanımız olsa, bunlardan birinin Down sendromlu bebek doğurduğunu görebiliriz. Benzer şekilde Down sendromlu bebek doğurma riski örneğin 1:230 olarak belirlenmiş aynı özelliklere sahip 230 anne adayından birisi Down sendromlu bebek doğuracaktır.
Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı koymadığı yalızca tarama yaptığıdır. Tarama testlerinin amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu belirlemektir. Dowwn sendromunun kesin tanısı amniosentez ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesiyle konur. Amniosentezi her anne adayına uygulayamayacağınıza göre, kimlere uygulamamız gerektiğini bilmeliyiz. İşte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize yardımcı olur.
üçlü testin doğruluğunu kısıtlayıcı en büyük faktör bebeğin gebelik haftasının yanlış değerlendirilmesi, kilonun hesaba katılmaması ve çoğul gebelik olgularının göz ardı edilmesidir. Gebelik haftası belirlenirken anne adayının belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyit edilmelidir.
üçlü testte patoloji çıktığında ne olur?
Down sendromu riskinin yüksek çıkması:
Down sendromu riski 1:200 ve daha yüksek çıktığında (örneğin 1:180) genel olarak anne adayına amniosentez önerilir. Amniosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iğne yardımıyla bebeğin amnios sıvısından belli bir miktar örnek alınması demektir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda bekletilerek içindeki bebeğe ait hücrelerin çoğalması beklenir. Çoğalma belli bir aşamaya geldikten sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılır. Bu kromozom haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluğu, diğer bazı kromozom anomalilerinin varlığı ya da yokluğu büyük bir hassasiyetle belirlenir.
üçlü test sonucuna göre amniosentez uygulanmasının tavsiye edildiği rakam doktorlar arası farklılıklar gösterebilir. Bazı doktorlar 1:270 rakamından itibaren amniosentez önerirler. Amniosentez uygulanması gereken ya da uygulanmasının gerekmediği durumlar için ultrasonda bebekte Down sendromu düşündürecek bulguların gözlenmesi ya da gözlenmemesi de önemlidir.
NTD riskinin yüksek çıkması:
NTD riski AFP değeri gebelik haftasına göre yüksek çıktığında yükselir. Bu durumda ilk yapılması gereken ayrıntılı ultrason ile AFP'de yükselmeye neden olabilecek NTD dışı durumların belirlenmesidir. Gebelik haftasının son adet tarihi ile uyumsuz olması, çoğul gebelik gibi etkenler AFP yüksekliğini açıklayabilir. Ya da NTD'nin ileri şekli olan ve yaşamla bağdaşmayan anensefali (bebeğin beyin dokusunun olmaması) saptanabilir. Bazı durumlarda gastroşizis ya da omfalosel gibi karın duvarı defektleri AFP yüksekliğinin nedeni olabilir. Bunlar yoksa yüksekliğin kaynağı olarak omurga kanalındaki açık defektler (spina bifida) ayrıntılı bir şekilde taranır.
Açıklanamayan AFP yüksekliği durumunda bu sefer amniosentez ile alınan amnios sıvısında AFP değeri belirlenir. Bu değer de yüksekse ileri inceleme olarak amnios sıvısında asetilkolinesteraz aktivitesi artışı aranır. Ayrıntılı ultrasonda AFP yüksekliğine neden olabilecek patoloji %95 olasılıkla gözlenir.
35 yaş ve üzerindeki anne adayları direkt amniosentez mi yaptırmalı?
Bu konuda hakim olan iki görüş vardır. Direkt amniosentez yapılması, ya da önce üçlü test yapılması ve bu testin sonucuna göre Down sendromu riski yüksek çıkanlara amniosentez uygulanması.
Ayrıntılı ultrasonda Down sendromu düşündüren bulgular yoksa anne adayına üçlü test önerilebilir. Anne adayının isteği direkt amniosentez yapılması yönündeyse bu mutlaka dikkate alınır.
üçlü test ile 11-14 testi karşılaştırması
Down sendromu riskinin belirlenmesinde özellikle 2000 yılının sonlarından itibaren giderek artan sıklıkta uygulanmaya başlanan 11-14 testinin en önemli iki özelliği 11-14. haftalar arasında yapılması nedeniyle risk tahminini daha erken haftalarda yapması ve ikinci ve daha önemli özelliği testin hassasiyetinin üçlü teste göre belirgin şekilde daha yüksek olmasıdır.
11-14 testinin bu avantajı yanında üçlü teste göre dezavantajı, 11-14 testinde anne kanında alfafetoprotein (AFP) ölçümü yapılmamasıdır. üçlü testin yapıldığı haftalarda anne kanında AFP yüksekliği saptanması bebekte yukarıda anlatılan bazı anomalilere işaret etmesi yanında, gebeliğin ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkması muhtemel bazı normal dışı durumlar konusunda da uyarıcı olmaktadır. AFP yüksekliği saptanan annne adaylarında gebeliğin ilerleyen haftalarında preeklampsi, IUGG (bebekte gelişme geriliği), ablasyo (plasentanın erken ayrılması) gibi normal dışı durumlar istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde artmaktadır.
Asıl tartışma konusu şudur: Yakın bir zamanda 11-14 testi üçlü testin yerini tümüyle alacak gibi görünmektedir. Böyle bir durumda anne adaylarına 11-14. haftalar arasında bu testi yaptıktan sonra 16-18. haftalar arasında üçlü test yapılmalı mı?, bu haftalarda yalızca AFP bakmak yeterli mi?, ya da yalızca 19.-23. haftalar arasında ayrıntılı ultrason yapmak yeterli mi? Bunun cevabını şu anda her kadın-doğum uzmanı kendisi vermektedir.
Benim görüşüme göre uygun haftada başvuran bir anne adayına 11-14 testi uygulanmalı, daha sonrasında üçlü test yapılmamalı, AFP bakılmamalı ancak ayrıntılı bir ultrason yapılmalıdır. 14. haftadan daha geç başvuran bir anne adayında ise üçlü test yapılmalıdır.
16-18. haftalar arasında AFP bakıldığında ve bu değer bebekte bir anomali saptanmamasına karşın yüksek çıktığında riski artan normal dışı durumlar şu anki bilgilerimize göre önlenebilir durumlar değildir. Yeterli sıklıkta takibe gelen anne adaylarında bu olası normal dışı durumların saptanması çoğu durumda mümkündür ve görüşüme göre AFP yüksek çıktığında normal dışı durumların riskinin arttığının anne adayına bildirilmesi anne adayının psikolojik durumunda önemli olumsuz değişikliklere neden olabilmektedir.
Anne adayından uygun gebelik haftasında alınan kanda ölçülen hormonlar gebelik testi bahsinden de tanıdığınız hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, büyük kısmı bebeğin karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP (alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adlı hormondur. Bu hormonların anne adayı kanındaki değerleri gebelik haftalarına göre önemli değişiklikler gösterir.
üçlü testin geliştirilmesi aşamasında gebelik haftası kesin olarak bilinen çok sayıda anne adayından alınan kanlarda bu üç hormonun ölçümleri yapılmış ve normal değerler alt ve üst sınır olarak belirlenmiştir. Bu normal değerler kolaylık ve birimlerde eşitleme sağlama açısından MoM (multiple of median-ortalamanın katları) olarak belirtilir. Ölçüm yapılan bu anne adaylarından daha sonra Down sendromlu, Trizomi 18'li ve NTD'li doğum yapanların hormon değerlerinde MoM değerinden sapma dereceleri hesaplanarak, ne kadar sapmanın riski ne derece artırdığı istatistiksel olarak belirlenmiş ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar programı yardımıyla otomatize edilmiştir.
Özet olarak; alınan kanda belirlenen MoM değerleri, yaş, kilo, gebelik haftası gibi değişkenlerle birlikte bilgisayar programına girilmekte ve bu program altyapısında bulunan verilerle karşılaştırma yaparak normalden sapmanın derecesine göre riski rakamsal olarak vermektedir.
üçlü testle NTD risk tahmini
Nöral tüp defekti (NTD) risk tahmini için tek başına AFP değeri ile gebelik haftası karşılaştırılır, anne adayının kilosuna göre düzeltmeler sonrası risk tahmini yapılır. NTD durumlarında nöral dokuyu örten yapıdaki açıklık şeklindeki defektten amnios sıvısına ve buradan da anne adayının kanına normalden fazla AFP hormonu geçer. Bu yüzden AFP değeri gebelik haftasına göre olması gerekenden daha yüksek çıkar. Yükseklik ne kadar fazla olursa bebekte NTD varolma riski o kadar yüksek olarak belirlenir. İkiz ve çoğul gebelik, bebekte böbrek hastalıkları, omfalosel ve gastroşizis gibi bebeğin karın önduvarında açıklık olması durumlarında da anne adayının kanında AFP yüksek çıkar. Bu durumların büyük bir kısmı ultrasonda nispeten kolay ayırt edilir.
En önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır. Anne adayının gebelik haftası sanılandan büyükse bu durumda AFP yüksek çıkacak ve testte NTD riski gerçekte olduğundan yüksek çıkacaktır.
üçlü testte Down sendromu risk tahmini
Down sendromu (Trizomi 21) risk tahmini anne adayının yaşı, kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına göre olması gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir. Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya göre normalden sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu bebek taşıyor olma riskini belirler.
Burada da en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır.
Yukarıdaki örnekte anne adayının yalnızca yaşa göre sabit olan Down sendromu riski 1:1028 iken, üçlü test sonucunda bu risk 1:37000'e düşmüştür.
üçlü testin doğruluğu
üçlü testin verdiği rakamlar nispeten geçerli rakamlardır. Yukarıdaki özelliklere (yaş, kilo, hormon değerleri ve gebelik haftası) sahip 37000 anne adayının bebeklerinin doğumu hakkında bilgi sahibi olma imkanımız olsa, bunlardan birinin Down sendromlu bebek doğurduğunu görebiliriz. Benzer şekilde Down sendromlu bebek doğurma riski örneğin 1:230 olarak belirlenmiş aynı özelliklere sahip 230 anne adayından birisi Down sendromlu bebek doğuracaktır.
Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı koymadığı yalızca tarama yaptığıdır. Tarama testlerinin amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu belirlemektir. Dowwn sendromunun kesin tanısı amniosentez ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesiyle konur. Amniosentezi her anne adayına uygulayamayacağınıza göre, kimlere uygulamamız gerektiğini bilmeliyiz. İşte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize yardımcı olur.
üçlü testin doğruluğunu kısıtlayıcı en büyük faktör bebeğin gebelik haftasının yanlış değerlendirilmesi, kilonun hesaba katılmaması ve çoğul gebelik olgularının göz ardı edilmesidir. Gebelik haftası belirlenirken anne adayının belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyit edilmelidir.
üçlü testte patoloji çıktığında ne olur?
Down sendromu riskinin yüksek çıkması:
Down sendromu riski 1:200 ve daha yüksek çıktığında (örneğin 1:180) genel olarak anne adayına amniosentez önerilir. Amniosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iğne yardımıyla bebeğin amnios sıvısından belli bir miktar örnek alınması demektir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda bekletilerek içindeki bebeğe ait hücrelerin çoğalması beklenir. Çoğalma belli bir aşamaya geldikten sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılır. Bu kromozom haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluğu, diğer bazı kromozom anomalilerinin varlığı ya da yokluğu büyük bir hassasiyetle belirlenir.
üçlü test sonucuna göre amniosentez uygulanmasının tavsiye edildiği rakam doktorlar arası farklılıklar gösterebilir. Bazı doktorlar 1:270 rakamından itibaren amniosentez önerirler. Amniosentez uygulanması gereken ya da uygulanmasının gerekmediği durumlar için ultrasonda bebekte Down sendromu düşündürecek bulguların gözlenmesi ya da gözlenmemesi de önemlidir.
NTD riskinin yüksek çıkması:
NTD riski AFP değeri gebelik haftasına göre yüksek çıktığında yükselir. Bu durumda ilk yapılması gereken ayrıntılı ultrason ile AFP'de yükselmeye neden olabilecek NTD dışı durumların belirlenmesidir. Gebelik haftasının son adet tarihi ile uyumsuz olması, çoğul gebelik gibi etkenler AFP yüksekliğini açıklayabilir. Ya da NTD'nin ileri şekli olan ve yaşamla bağdaşmayan anensefali (bebeğin beyin dokusunun olmaması) saptanabilir. Bazı durumlarda gastroşizis ya da omfalosel gibi karın duvarı defektleri AFP yüksekliğinin nedeni olabilir. Bunlar yoksa yüksekliğin kaynağı olarak omurga kanalındaki açık defektler (spina bifida) ayrıntılı bir şekilde taranır.
Açıklanamayan AFP yüksekliği durumunda bu sefer amniosentez ile alınan amnios sıvısında AFP değeri belirlenir. Bu değer de yüksekse ileri inceleme olarak amnios sıvısında asetilkolinesteraz aktivitesi artışı aranır. Ayrıntılı ultrasonda AFP yüksekliğine neden olabilecek patoloji %95 olasılıkla gözlenir.
35 yaş ve üzerindeki anne adayları direkt amniosentez mi yaptırmalı?
Bu konuda hakim olan iki görüş vardır. Direkt amniosentez yapılması, ya da önce üçlü test yapılması ve bu testin sonucuna göre Down sendromu riski yüksek çıkanlara amniosentez uygulanması.
Ayrıntılı ultrasonda Down sendromu düşündüren bulgular yoksa anne adayına üçlü test önerilebilir. Anne adayının isteği direkt amniosentez yapılması yönündeyse bu mutlaka dikkate alınır.
üçlü test ile 11-14 testi karşılaştırması
Down sendromu riskinin belirlenmesinde özellikle 2000 yılının sonlarından itibaren giderek artan sıklıkta uygulanmaya başlanan 11-14 testinin en önemli iki özelliği 11-14. haftalar arasında yapılması nedeniyle risk tahminini daha erken haftalarda yapması ve ikinci ve daha önemli özelliği testin hassasiyetinin üçlü teste göre belirgin şekilde daha yüksek olmasıdır.
11-14 testinin bu avantajı yanında üçlü teste göre dezavantajı, 11-14 testinde anne kanında alfafetoprotein (AFP) ölçümü yapılmamasıdır. üçlü testin yapıldığı haftalarda anne kanında AFP yüksekliği saptanması bebekte yukarıda anlatılan bazı anomalilere işaret etmesi yanında, gebeliğin ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkması muhtemel bazı normal dışı durumlar konusunda da uyarıcı olmaktadır. AFP yüksekliği saptanan annne adaylarında gebeliğin ilerleyen haftalarında preeklampsi, IUGG (bebekte gelişme geriliği), ablasyo (plasentanın erken ayrılması) gibi normal dışı durumlar istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde artmaktadır.
Asıl tartışma konusu şudur: Yakın bir zamanda 11-14 testi üçlü testin yerini tümüyle alacak gibi görünmektedir. Böyle bir durumda anne adaylarına 11-14. haftalar arasında bu testi yaptıktan sonra 16-18. haftalar arasında üçlü test yapılmalı mı?, bu haftalarda yalızca AFP bakmak yeterli mi?, ya da yalızca 19.-23. haftalar arasında ayrıntılı ultrason yapmak yeterli mi? Bunun cevabını şu anda her kadın-doğum uzmanı kendisi vermektedir.
Benim görüşüme göre uygun haftada başvuran bir anne adayına 11-14 testi uygulanmalı, daha sonrasında üçlü test yapılmamalı, AFP bakılmamalı ancak ayrıntılı bir ultrason yapılmalıdır. 14. haftadan daha geç başvuran bir anne adayında ise üçlü test yapılmalıdır.
16-18. haftalar arasında AFP bakıldığında ve bu değer bebekte bir anomali saptanmamasına karşın yüksek çıktığında riski artan normal dışı durumlar şu anki bilgilerimize göre önlenebilir durumlar değildir. Yeterli sıklıkta takibe gelen anne adaylarında bu olası normal dışı durumların saptanması çoğu durumda mümkündür ve görüşüme göre AFP yüksek çıktığında normal dışı durumların riskinin arttığının anne adayına bildirilmesi anne adayının psikolojik durumunda önemli olumsuz değişikliklere neden olabilmektedir.
üçlü Birlik (Teslis) İnancı Nedir?
Faz Diyagramı (üçlü Nokta)
üçlü test sonuçlarının değelendirmesi nasıldır?
Her anne baba adayının hayali sağlıklı ve problemsiz bir bebeğe sahip olmaktır. Bu amaca ulaşabilmek için tüm hamilelikleri boyunca doktor kontrolüne girerler ve doktorlarının önerilerine harfiyen uyarlar.
Ancak doğa bazen çok acımasıdır. Hamileliklerin çok büyük bir kısmı sorunsuz seyredip sağlıklı ve sağlam bir bebeğin doğumuyla yani mutlu sonla biterken bazı hamileliklerde ciddi hatta zaman zaman hayatı tehdit eden durumlar yaşanabilir. Zaman zaman ise bebekler umulduğu gibi sağlıklı değil çeşitli problemler ile doğarlar.
Doğum ile ilgilenen hekimlerin ilk plandaki amacı anne adayının ve bebeğin sağlığını kontrol altına almak ve olası problemlerde müdahalede bulunarak hem anne ve bebeğin sağlığını korumaktır.
Sağlam ve sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesine yardımcı olmak için doktorlar gebelik takipleri sırasında bilimsel veriler ışığında bazı incelemeler gerek duyarlar. Bu incelemelerin amacı olası bir problemi mümkün olan en erken dönemde fark ederek önlem almak ve eğer olanaklı ise tedavi etmektir.
Anne karnındaki bebeğin durumunu değerlendirmede kullanılan modern yöntemlerden birisi de üçlü test adı verilen incelemedir.
üçlü test nedir?
üçlü test olarak adlandırılan inceleme down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir.
Adından da anlaşıldığı üzere anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır. Bunlar:
Alfa feto protein bebeğin karaciğerinden salgılanan bir protiendir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayını kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir.
Estriol ise yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur.
Bu maddelerin anne kanındaki düzeyleri normal olmayan hamileliklerde sapmalar gösterir.
Örneğin nöral tüp defektlerinde açık olan sinir siteminden yüksek miktarlarda alfa fetoprotein amniyon sıvısına karıştığı için anne adayının kanındaki düzeyi de normalden fazla olur. Öte yandan down sendromunda ise değer beklenilenden daha düşüktür.
Down sendromu varlığında beta-hCG değerleri normalden yüksek olarak bulunurken E3 ve AFP düzeyi daha düşüktür.
Trizomi 18 varlığında ise her 3 maddenin düzeyi de beklenilenden daha düşük bulunur.
Ne zaman yapılır?
üçlü test hamileliğin 15 ile 22. haftaları arasında yapılabilir. Ancak en tatminkar sonuçlar 16-18. haftalarda yapılan incelemelerde elde edilmetedir. Bu nedenle testin bu haftalar içinde yapılması idealdir.
üçlü test nasıl değerlendirilir?
Alınan kan örneğinde yapılan inceleme ile elde edilen düzeyler daha sonra bil bilgisayar yardımı ile işlenir. Bu aşamada kandaki maddelerin düzeyini direkt olarak etkileyebilecek olan anne adayının sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenler de hesaba katılır.
Kanda ölçümü yapılan maddelerin düzeyini etkileyebilecek olan en önemli değişken incelemenin yapıldığı tarihteki gebelik haftasıdır. Bu nedenle gebelik yaşını yani son adet tarihini doğru bilmek son derece önemlidir. Son adet tarihi yanlış verildiğinde örneğin gebelik yaşı olduğundan daha küçük olarak hesaplamaya katıldığında gerçekte bebeğin içinde bulunduğu hafta için normal olan bir değer daha düşük ya da yüksek olarak bulunabilir ve testin yorumlanmasında hatalara yol açabilir.
Test değerlendirilirken dikkate alınan diğer noktalar ise hastalıkların görülme riskini direkt etkileyebilecek olan anne adayının yaşı ve daha önceden anomalili doğum öyküsü olup olmadığıdır.
Elde edilen ham düzeyler daha sonra bilgisayar programına girilerek risk hesaplaması yapılır.
Bu programlar geliştirilirken daha önceden binlerce anne adayından elde edilen verilerin ışığında normal değerlerin alt ve üst sınırları belirlenmiştir. Bu sınırlar belirlenirken kolaylık sağlaması açısından ortalamanın katları (multiples of median, MoM) olarak birimlendirilirler.
MoM değeri inceleme yapılan kişideki değerin normal olan popülasyonun ortalamasından ne kadar sapma gösterdiğini belirler. Örneğin 1.0 şeklindeki bir MoM değeri o kişideki madde düzeyinin normal bebeklerde görülen değerin tam ortasına denk geldiğini gösterirken 2.0 MoM'luk bir değer ölçüm yapılan kişideki madde düzeyinin normal ortalamanın 2 katı olduğunu belirler.
MoM değerleri ile birlikte diğer değişkenler de dikkate alınarak tirozmi 21, nöral tüp defekti ve trizomi 18 açısından risk oranları belirlenir.
üçlü testin yorumlanması
Bilgisayar programı tarafından yapılan değerlendirme sonucu elde risk oranının kabul edilebilir sınırlarda olup olmamasına göre ileri tetkike gerek olup olmadığına karar verilir. üçlü test ile ilgili olarak akılda tutulması gereken en önemli nokta bunun tanı koyduran bir test değil sadece yüksek risk taşıyan ve kesin tanı koyduracak ileri testlerin yapılmasına gerek olan bireyleri belirlemeye yarayan bir tarama testi olduğudur.
İleri test ile kastedilen amniyosentezdir. Amniyosentez her hamile kadında yapılması gerekli olan bir test değildir. Kimlerde yapılıp kimlerde yapılmayacağına karar verirken üçlütest, ikili test, ultrason bulguları, aile ya da tıbbi özgeçmiş dikkate alınarak karar verilir.
Tekrarlamak gerekir ise üçlü test sonucunda yüksek risk saptanması bebekte kesinlikle problem olduğunu göztermediği gibi riskin az hatta çok düşük çıkması da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez.
Bir örnek ile açıklamak gerekir ise: Yapılan test sonucu Down sendromu riskinin 1:2048 olarak rapor edildiğini kabul edelim. Bu sonuç bize bebekte Down sendromu olup olmadığını belirtmez. Bu raporda örnekteki anne adayı ile aynı özelliklere sahip 2048 kadından sedece 1 tanesinin Down sendromlu bebek doğurduğu bu nedenle bu annenin de Down sendromlu bebek doğurma ihtimalinin 2048 de bir olduğu söylenmektedir.
Down sendromu için kabul edilen sınır 1:280'dir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda (örneğin 1:100 ya da 1:40) ileri tetkik olan amniyosentez önerilir. Risk 1:40 olarak belirlenmiş olsa bile bebeğin sağlıklı olma olasılığı Down sendromu olma olasılığından yaklaşık 40 kat fazladır. Risk kabul edilen sınırdan daha yüksek olduğunda test pozitif olarak değerlendirilir.
üçlü testin güvenilirliği
Tüm tıbbi incelemelerde ve tarama testlerinde olduğu gibi üçlü testin de yanılma olasılığı vardır ve hatalı pozitif ya da hatalı negatif sonuçlar elde edilebilir. Hatalı pozitif sonuç bebek normal olduğu halde testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak bulunmasıdır.
Hatalı negatif sonuç ise risk düşük yani test negatif olduğu halde bebekte down sendromu, trizomi 18 ya da nöral tüp defekti anomalilerinden biri ya da daha fazlasının olmasıdır.
üçlü testin Down sendromunu yakalama olasılığı %60 civarında olup %5 kadar hatalı pozitif olma olasılığı vardır.
Bu oranlar anne yaşı ile direkt olarak ilgilidir. Otuzbeş yaşın altındaki kadınlarda hatalı pozitif oranı %4 iken Down sendromunu yakalama oranı %50 civarındadır. Beklenen doğum tarihinde 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarında ise yakalama oranı %80 iken hatalı pozitif oranı %25'lere kadar çıkmaktadır. Bu sayılar kesin değerler olmayıp farklı çalışmalarda değişik sonuçlar bildirilmiştir.
üçlü test kimlere yapılmalıdır?
Down sendromlu yani mongol bebek doğurma riski anne yaşı ile birlikte artmasına rağmen bu bebeklerin çoğu 35 yaşından küçük annelerden dünyaya gelmektedir. Bu nedenle her gebe kadında mutlaka üçlü test yapılmalıdır.
Anomalileri daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkta saptamak amacıyla değişik tarama testlerinin geliştirilmesi devam etmektedir. Bu testlerden en güncel olanı 11-14. gebelik haftalarında yapılan ikili test ve fetal ense kalınlığı ölçümleridir. 11-14 testinin duyarlılığı üçlü testten daha yüksektir. Ancak burada yapılan ense kalınlığı
ölçümü kısmen subjektif bir değerlendirme olduğundan yanılma ve hatalı risk hesaplamaları söz konusu olabilir. Ayrıca ikili testte AFP ölçümü yapılmadığından üçlü testten farklı olarak nöral tüp defekti için risk hesaplaması yapılamaz.
İkili test yapılan hastada üçlü testin gerekli olup olmadığı bilimsel çevrelerde tartışılan ve ortak bir görüşe varılamayan konulardan birisidir. Nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmının ultrason ile saptanması, yine benzer şekilde Down sendromu varlığında, duruma eşlik eden pekçok ultrason bulgusunun da olması nedeni ile ikili test sonucu normal çıkan anne adaylarında üçlü teste gerek olmadığını savunan pekçok araştırmacı vardır.
Benim kişisel görüşüm ise hem ikili test ile elde edilen normal riski teyit etmek, hem ense kalınlığı ve diğer ultrason incelemelerinden doğan subjektiviteyi ortadan kaldırmak hem de nöral tüp defekti riskini belirlemek amacıyla hem ikili hem de üçlü testi yapmaktır.
Pozitif test varlığında ne yapılmalıdır?
Bir tarama testi olan üçlü testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak saptanması durumunda izlenebilecek birkaç alternatif yol vardır.
Bunlardan ilki anne yaşı ve ultrason bulgusu ne olursa olsun amniyosentez yapmak ve Down sendromu olup olmadığınıu kesin olarak saptamaktır. Pozitif test varlığında en sık tercih edilen yöntem budur.
İkinci seçenek ise detaylı ultrason incelemesi yaparak testin pozitif çıkmasına yol açan durum ile ilgili olabilecek ultrason bulgularını aramak ve bu bulguların ışığında amniyosenteze karar vermektir. Bu yönteme ancak riskin sınırda olduğu ya da anne adayının amniyosenteze sıcak bakmadığı durumlarda başvurulmalıdır.
Çoğul gebeliklerde durum
üçlü test ikiz gebeliklerde de uygulanmakta ve tekiz gebeliklerde elde edilene benzer oranlarda başarı sağlamaktadır. üçüz ya da daha fazla sayıda bebek içeren gebelikler içinse elde yeterli veri olmadığından yapılmaz.
35 yaş üzeri kadınlarda üçlü test
Down Sendromlu bebek doğurma riski beklenen doğum tarihindeki anne yaşı ile paralel olarak artış göstermektedirve bu risk artışındaki en keskin sınır 35 yaştır.
Sosyal yaşamdaki değişiklikler ile birlikte kısaca tüp bebek olarak adlandırılan yöntemlerdeki gelişmeler ilk anne olma yaşının giderek yükselmesine neden olmaktadır ve günümüzde 35 yaşın üzerindeki hamile kadın sayısı giderek artmaktadır.
Bu kadınlarda Down sendromu ve diğer anomalileri saptamak amacıyla nasıl bir yol izlenmesinin doğru olacağı konusu son zamanlarda en sık tartışılan konulardan birisidir.
Bir görüş 35 yaş üzeri her kadına amniyosentez yapılmasını savunurken, karşı görüş invazif bir girişim olan amniyosentezin bu kadar liberal kullanılmasına sıcak bakmamaktadır.
Her iki görüş de yanlış olmayıp, 35 yaş üzeri kadınlarda bir genellemeye gerek duymadan hasta bazında karar vermek kanımca en doğru yaklaşımdır.
Ancak doğa bazen çok acımasıdır. Hamileliklerin çok büyük bir kısmı sorunsuz seyredip sağlıklı ve sağlam bir bebeğin doğumuyla yani mutlu sonla biterken bazı hamileliklerde ciddi hatta zaman zaman hayatı tehdit eden durumlar yaşanabilir. Zaman zaman ise bebekler umulduğu gibi sağlıklı değil çeşitli problemler ile doğarlar.
Doğum ile ilgilenen hekimlerin ilk plandaki amacı anne adayının ve bebeğin sağlığını kontrol altına almak ve olası problemlerde müdahalede bulunarak hem anne ve bebeğin sağlığını korumaktır.
Sağlam ve sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesine yardımcı olmak için doktorlar gebelik takipleri sırasında bilimsel veriler ışığında bazı incelemeler gerek duyarlar. Bu incelemelerin amacı olası bir problemi mümkün olan en erken dönemde fark ederek önlem almak ve eğer olanaklı ise tedavi etmektir.
Anne karnındaki bebeğin durumunu değerlendirmede kullanılan modern yöntemlerden birisi de üçlü test adı verilen incelemedir.
üçlü test nedir?
üçlü test olarak adlandırılan inceleme down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir.
Adından da anlaşıldığı üzere anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır. Bunlar:
- beta-hCG
- Alfa-feto protein (AFP)
- Estriol (E3)'dir
Alfa feto protein bebeğin karaciğerinden salgılanan bir protiendir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayını kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir.
Estriol ise yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur.
Bu maddelerin anne kanındaki düzeyleri normal olmayan hamileliklerde sapmalar gösterir.
Örneğin nöral tüp defektlerinde açık olan sinir siteminden yüksek miktarlarda alfa fetoprotein amniyon sıvısına karıştığı için anne adayının kanındaki düzeyi de normalden fazla olur. Öte yandan down sendromunda ise değer beklenilenden daha düşüktür.
Down sendromu varlığında beta-hCG değerleri normalden yüksek olarak bulunurken E3 ve AFP düzeyi daha düşüktür.
Trizomi 18 varlığında ise her 3 maddenin düzeyi de beklenilenden daha düşük bulunur.
Ne zaman yapılır?
üçlü test hamileliğin 15 ile 22. haftaları arasında yapılabilir. Ancak en tatminkar sonuçlar 16-18. haftalarda yapılan incelemelerde elde edilmetedir. Bu nedenle testin bu haftalar içinde yapılması idealdir.
üçlü test nasıl değerlendirilir?
Alınan kan örneğinde yapılan inceleme ile elde edilen düzeyler daha sonra bil bilgisayar yardımı ile işlenir. Bu aşamada kandaki maddelerin düzeyini direkt olarak etkileyebilecek olan anne adayının sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenler de hesaba katılır.
Kanda ölçümü yapılan maddelerin düzeyini etkileyebilecek olan en önemli değişken incelemenin yapıldığı tarihteki gebelik haftasıdır. Bu nedenle gebelik yaşını yani son adet tarihini doğru bilmek son derece önemlidir. Son adet tarihi yanlış verildiğinde örneğin gebelik yaşı olduğundan daha küçük olarak hesaplamaya katıldığında gerçekte bebeğin içinde bulunduğu hafta için normal olan bir değer daha düşük ya da yüksek olarak bulunabilir ve testin yorumlanmasında hatalara yol açabilir.
Test değerlendirilirken dikkate alınan diğer noktalar ise hastalıkların görülme riskini direkt etkileyebilecek olan anne adayının yaşı ve daha önceden anomalili doğum öyküsü olup olmadığıdır.
Elde edilen ham düzeyler daha sonra bilgisayar programına girilerek risk hesaplaması yapılır.
Bu programlar geliştirilirken daha önceden binlerce anne adayından elde edilen verilerin ışığında normal değerlerin alt ve üst sınırları belirlenmiştir. Bu sınırlar belirlenirken kolaylık sağlaması açısından ortalamanın katları (multiples of median, MoM) olarak birimlendirilirler.
MoM değeri inceleme yapılan kişideki değerin normal olan popülasyonun ortalamasından ne kadar sapma gösterdiğini belirler. Örneğin 1.0 şeklindeki bir MoM değeri o kişideki madde düzeyinin normal bebeklerde görülen değerin tam ortasına denk geldiğini gösterirken 2.0 MoM'luk bir değer ölçüm yapılan kişideki madde düzeyinin normal ortalamanın 2 katı olduğunu belirler.
MoM değerleri ile birlikte diğer değişkenler de dikkate alınarak tirozmi 21, nöral tüp defekti ve trizomi 18 açısından risk oranları belirlenir.
üçlü testin yorumlanması
Bilgisayar programı tarafından yapılan değerlendirme sonucu elde risk oranının kabul edilebilir sınırlarda olup olmamasına göre ileri tetkike gerek olup olmadığına karar verilir. üçlü test ile ilgili olarak akılda tutulması gereken en önemli nokta bunun tanı koyduran bir test değil sadece yüksek risk taşıyan ve kesin tanı koyduracak ileri testlerin yapılmasına gerek olan bireyleri belirlemeye yarayan bir tarama testi olduğudur.
İleri test ile kastedilen amniyosentezdir. Amniyosentez her hamile kadında yapılması gerekli olan bir test değildir. Kimlerde yapılıp kimlerde yapılmayacağına karar verirken üçlütest, ikili test, ultrason bulguları, aile ya da tıbbi özgeçmiş dikkate alınarak karar verilir.
Tekrarlamak gerekir ise üçlü test sonucunda yüksek risk saptanması bebekte kesinlikle problem olduğunu göztermediği gibi riskin az hatta çok düşük çıkması da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez.
Bir örnek ile açıklamak gerekir ise: Yapılan test sonucu Down sendromu riskinin 1:2048 olarak rapor edildiğini kabul edelim. Bu sonuç bize bebekte Down sendromu olup olmadığını belirtmez. Bu raporda örnekteki anne adayı ile aynı özelliklere sahip 2048 kadından sedece 1 tanesinin Down sendromlu bebek doğurduğu bu nedenle bu annenin de Down sendromlu bebek doğurma ihtimalinin 2048 de bir olduğu söylenmektedir.
Down sendromu için kabul edilen sınır 1:280'dir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda (örneğin 1:100 ya da 1:40) ileri tetkik olan amniyosentez önerilir. Risk 1:40 olarak belirlenmiş olsa bile bebeğin sağlıklı olma olasılığı Down sendromu olma olasılığından yaklaşık 40 kat fazladır. Risk kabul edilen sınırdan daha yüksek olduğunda test pozitif olarak değerlendirilir.
üçlü testin güvenilirliği
Tüm tıbbi incelemelerde ve tarama testlerinde olduğu gibi üçlü testin de yanılma olasılığı vardır ve hatalı pozitif ya da hatalı negatif sonuçlar elde edilebilir. Hatalı pozitif sonuç bebek normal olduğu halde testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak bulunmasıdır.
Hatalı negatif sonuç ise risk düşük yani test negatif olduğu halde bebekte down sendromu, trizomi 18 ya da nöral tüp defekti anomalilerinden biri ya da daha fazlasının olmasıdır.
üçlü testin Down sendromunu yakalama olasılığı %60 civarında olup %5 kadar hatalı pozitif olma olasılığı vardır.
Bu oranlar anne yaşı ile direkt olarak ilgilidir. Otuzbeş yaşın altındaki kadınlarda hatalı pozitif oranı %4 iken Down sendromunu yakalama oranı %50 civarındadır. Beklenen doğum tarihinde 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarında ise yakalama oranı %80 iken hatalı pozitif oranı %25'lere kadar çıkmaktadır. Bu sayılar kesin değerler olmayıp farklı çalışmalarda değişik sonuçlar bildirilmiştir.
üçlü test kimlere yapılmalıdır?
Down sendromlu yani mongol bebek doğurma riski anne yaşı ile birlikte artmasına rağmen bu bebeklerin çoğu 35 yaşından küçük annelerden dünyaya gelmektedir. Bu nedenle her gebe kadında mutlaka üçlü test yapılmalıdır.
Anomalileri daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkta saptamak amacıyla değişik tarama testlerinin geliştirilmesi devam etmektedir. Bu testlerden en güncel olanı 11-14. gebelik haftalarında yapılan ikili test ve fetal ense kalınlığı ölçümleridir. 11-14 testinin duyarlılığı üçlü testten daha yüksektir. Ancak burada yapılan ense kalınlığı
ölçümü kısmen subjektif bir değerlendirme olduğundan yanılma ve hatalı risk hesaplamaları söz konusu olabilir. Ayrıca ikili testte AFP ölçümü yapılmadığından üçlü testten farklı olarak nöral tüp defekti için risk hesaplaması yapılamaz.
İkili test yapılan hastada üçlü testin gerekli olup olmadığı bilimsel çevrelerde tartışılan ve ortak bir görüşe varılamayan konulardan birisidir. Nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmının ultrason ile saptanması, yine benzer şekilde Down sendromu varlığında, duruma eşlik eden pekçok ultrason bulgusunun da olması nedeni ile ikili test sonucu normal çıkan anne adaylarında üçlü teste gerek olmadığını savunan pekçok araştırmacı vardır.
Benim kişisel görüşüm ise hem ikili test ile elde edilen normal riski teyit etmek, hem ense kalınlığı ve diğer ultrason incelemelerinden doğan subjektiviteyi ortadan kaldırmak hem de nöral tüp defekti riskini belirlemek amacıyla hem ikili hem de üçlü testi yapmaktır.
Pozitif test varlığında ne yapılmalıdır?
Bir tarama testi olan üçlü testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak saptanması durumunda izlenebilecek birkaç alternatif yol vardır.
Bunlardan ilki anne yaşı ve ultrason bulgusu ne olursa olsun amniyosentez yapmak ve Down sendromu olup olmadığınıu kesin olarak saptamaktır. Pozitif test varlığında en sık tercih edilen yöntem budur.
İkinci seçenek ise detaylı ultrason incelemesi yaparak testin pozitif çıkmasına yol açan durum ile ilgili olabilecek ultrason bulgularını aramak ve bu bulguların ışığında amniyosenteze karar vermektir. Bu yönteme ancak riskin sınırda olduğu ya da anne adayının amniyosenteze sıcak bakmadığı durumlarda başvurulmalıdır.
Çoğul gebeliklerde durum
üçlü test ikiz gebeliklerde de uygulanmakta ve tekiz gebeliklerde elde edilene benzer oranlarda başarı sağlamaktadır. üçüz ya da daha fazla sayıda bebek içeren gebelikler içinse elde yeterli veri olmadığından yapılmaz.
35 yaş üzeri kadınlarda üçlü test
Down Sendromlu bebek doğurma riski beklenen doğum tarihindeki anne yaşı ile paralel olarak artış göstermektedirve bu risk artışındaki en keskin sınır 35 yaştır.
Sosyal yaşamdaki değişiklikler ile birlikte kısaca tüp bebek olarak adlandırılan yöntemlerdeki gelişmeler ilk anne olma yaşının giderek yükselmesine neden olmaktadır ve günümüzde 35 yaşın üzerindeki hamile kadın sayısı giderek artmaktadır.
Bu kadınlarda Down sendromu ve diğer anomalileri saptamak amacıyla nasıl bir yol izlenmesinin doğru olacağı konusu son zamanlarda en sık tartışılan konulardan birisidir.
Bir görüş 35 yaş üzeri her kadına amniyosentez yapılmasını savunurken, karşı görüş invazif bir girişim olan amniyosentezin bu kadar liberal kullanılmasına sıcak bakmamaktadır.
Her iki görüş de yanlış olmayıp, 35 yaş üzeri kadınlarda bir genellemeye gerek duymadan hasta bazında karar vermek kanımca en doğru yaklaşımdır.
Gebelikte 3'lü Test Nedir?
üçlü Testin Doğruluk Oranı Çok Yüksek Değildir
Gebe kadının sağlıklı çocuk doğurabilmesi için pek çok faktör var. Bunlardan biri de annenin yaşı. Çalışmalar annenin yaşı 35'in üzerine çıkınca çocukta meydana gelen kromozom bozukluklarının oranının arttığını göstermiştir.
Down sendromu denen genetik bozukluk bu konuda en sık rastlanılandır. Down sendromununu gebeliğin erken dönemlerinde teşhis edebilmek için üçlü test gibi hormon ölçümlerinden yararlanan testler yapılır. Doğruluk oranları çok yüksek değildir.
Amniosentez Genetik Bir Araştırmadır
Gebeliğin daha erken dönemlerinde ultrasonda bebeğin ense kalınlığını ölçüp, kandaki hormon seviyeleri ile beraber değerlendirilen ikili test de aynı amaçla ve daha sık kullanılmaktadır.
Bu konuda kesin sonuç bebeğin içinde olduğu sıvıdan alınan örnekle (Amniosentez) yapılan genetik araştırmadır. Bu tip kararları perinatoloji deneyimi olan kadın doğum uzmanları (perinatologlar) verir.
Gebe kadının sağlıklı çocuk doğurabilmesi için pek çok faktör var. Bunlardan biri de annenin yaşı. Çalışmalar annenin yaşı 35'in üzerine çıkınca çocukta meydana gelen kromozom bozukluklarının oranının arttığını göstermiştir.
Down sendromu denen genetik bozukluk bu konuda en sık rastlanılandır. Down sendromununu gebeliğin erken dönemlerinde teşhis edebilmek için üçlü test gibi hormon ölçümlerinden yararlanan testler yapılır. Doğruluk oranları çok yüksek değildir.
Amniosentez Genetik Bir Araştırmadır
Gebeliğin daha erken dönemlerinde ultrasonda bebeğin ense kalınlığını ölçüp, kandaki hormon seviyeleri ile beraber değerlendirilen ikili test de aynı amaçla ve daha sık kullanılmaktadır.
Bu konuda kesin sonuç bebeğin içinde olduğu sıvıdan alınan örnekle (Amniosentez) yapılan genetik araştırmadır. Bu tip kararları perinatoloji deneyimi olan kadın doğum uzmanları (perinatologlar) verir.
üçlü Birlik (Teslis) İnancı Nedir?
Faz Diyagramı (üçlü Nokta)
üçlü test sonuçlarının değelendirmesi nasıldır?
YORUMLAR