Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir. HEMOFİLİ Hemofili ka...
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Hemofili kalıtsal geçen, sadece erkeklerde görülen bir kan hastalığıdır. Kanın pıhtılaşması için çeşitli pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Bu faktörlerden biri eksik olduğu zaman kanın pıhtılaşma mekanizması bozulur ve durdurulamayan kanamalar meydana gelir. Bu pıhtılaşma faktörlerinden faktör VIII veya IX'un eksikliğine bağlı olarak gelişen kan hastalığına hemofili A (faktör VIII eksik) veya hemofili B (faktör IX eksik) denir.
Çocuk doğduğunda hemofiliktir ve 2 yaşına doğru semptom vermeye başlar. En ufak bir travmada bile ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında faktör düzeyine bağlı olarak kendi kendine, birden bire ortaya çıkan eklem içi, kas içi, organ boşluklarının içine, beyin içine kanamalar olabilir. Eklem içi kanamalar tekrarlarsa eklemde kalıcı hasarlara neden olabilir. En ufak bir diş çekimi bile bu hastalarda büyük problemdir, durdurulamayan kanamalara neden olabilir. Bu nedenle bu hastalar hematolog, ortopedist, fizyoterapist ve diş hekiminden oluşan bir ekiple tedavi ve takip edilmelidir. Yalnızca erkeklerde görülen ve durdurulması güç ortaya çıkan ortaya çıkan ağır bir kalıtsal hastalıktır.
Hemofili, X eşey kromozomu üzerinde çekinik (resesif) bir bozuk genin (kırmızı daire) varlığına bağlıdır ve bununla sonraki kuşaklara aktarılır. Bozuk genin her iki X kromozomunda da bulunması, hastalığın dişilerde de ortaya çıkmasına yol açar. Ama bu durumda hasta ya ölü doğar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Dişiler hiçbir hemofili belirtisi göstermeden yalnızca taşıyıcı olarak yaşamlarım sürdürürler. Erkekte hastalık hemofiliden sorumlu bozuk geni taşıyan X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkar. Taşıyıcı anne ve sağlıklı babadan doğacak erkek çocukların hasta, kız çocukların taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50'dir (A ve B). Hemofilili baba ve sağlıklı anneden doğacak erkek çocukların hepsi sağlıklı, kızların hepsi taşıyıcıdır (C ve D).
Kalıtsal bir hastalık olan hemofili kanamayla ortaya çıkan hastalıkların belki de bilinen en eski örneğidir.
Hemofilinin aynı ailenin birbirini izleyen kuşaklarında çok daha sık olarak görülmesi, kalıtsal özelliğinin fark edilmesini sağladı. Hastalığın erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar tarafından taşındığını belgeleyen tarihsel bir örnek olarak İngiltere kraliçesi Victoria verilebilir. Bu kraliçenin soyağacı incelendiğinde, hastalığı birçok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı görülür.
Hemofili yalnızca erkekleri etkiler. Hastalığın0 taşıyıcısı olan kadınlarda ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden lanır. Bu durumu açıklamak için bireyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapısına bakmak gerekir. Eşeysel özellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y kromozomları denir. Dişilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Dişide eşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır. Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan öbür kromozomla dengelenemez. Bu nedenle hastalık kaçınılmaz biçimde ortaya çıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumunda ise hasta ya ölür ya da doğduktan çok kısa süre sonra ölür.
Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı ölçüde kanamayla kendini belli eder.
X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar.
Sağlıklı bir kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombositlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması.
Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan protcine dönüşür.
Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır.
Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofilin hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.
Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.
Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkar. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül bir tehlike oluşturabilir. Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çıkar.
Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.
Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlara ve sık sık görüldüğü gibi eklem içine (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerim büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketin bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.
Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısınca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları ya da açılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir.
Çocuk büyüdükçe hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir. Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme göstereceği önceden kestirilemez. Örneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler.
Hemofilili küçük bir hastanın ailesinden hastalığın ağırlığını gizlemek kuşkusuz doğru değildir. Ama çocuklarının ölüme mahkum olmadığını, onun normal sayılabilecek bir yaşam sürdürebileceğini de belirtmek gerekir.
Kanamaları denetim altına almak için plazma, taze kan ya da bulunmayan pıhtılaşma faktörünü yoğunlaştırılmış halde vererek eksikliği giderme tedavisi yapılır. Eksik olan faktör kanamanın başlamasıyla birlikte, olabildiğince çabuk bir biçimde hastaya verilmelidir. ABD ve İskandinavya gibi bazı ülkelerdeki hemofili hastalarına kanama durumunda yapacakları öğretilmiştir. Bu hastalar kanamanın ilk belirtisi ortaya çıkınca, en yakın sağlık merkezine gitmeden önce kendi damarlarına yoğunlaştırılmış plazmayı verirler.
Son yıllarda, faktör VIIl'i yeterli miktarda elde etmenin zorluğu göz önüne alınarak, genetik mühendisliği teknikleri yardımıyla bu maddenin yapay olarak üretilmesine çalışılmaktadır.
Başka bir yol da, desmopressin gibi bazı ilaçlar kullanarak hemofilili hastada
faktör VIII üretimini uyarmaktır. Günümüzde uygulanan tedaviler, gerek diş çekimi gibi küçük cerrahi girişimlerin, gerek büyük ameliyatların kanama riski olmadan yapılmasına olanak sağlamaktadır.
Ayrıca kemik ve eklem lezyonlarını önlemek ya da düzeltmek için ortopedik tedavi gerekir. Hemofilili hastanın ruhsal ve bedensel açıdan sağlıklı olarak ilişmiş olması toplumdan soyutlanmaması bakımından büyük önem taşır.
Eklem içine kanamaların sürekli yinelenmesine bağlı olarak gelişen kronik eklem hastalığı hemofilinin en tehlikeli komplikasyonlarından biridir. Çünkü dizlerin biri ya da her ikisi hastanın hareketlerini önemli ölçüde sınırlayacak duruma gelebilir.
Sağlık hizmetlerinin yeterli düzeye ulaşması, yoğunlaştırılmış plazmanın hastalara zamanında ve düzenli olarak verilmesi hemofilinin yol açtığı bu tür komplikasyonlan önleyecek ya da en aza indirecektir. Ama günümüzde, dizinde kronik eklem hastalığı olan hemofili hastalarının sayısı oldukça kabarıktır. Bu durumun ortaya çıktığı hastaların bir bölümünde sinovyektomi belirgin bir iyileşme sağlar. Sinovyektomi eklem yüzeyini örten eklem sıvısı (sinovya) zarının cerrahi girişimle alınmasıdır. Eklem sıvısını salgılayan ve yırtılma ya da örselenme sonucun da hemofilili hastada gelişen eklem. hastalığının başlıca sorumlusu olan bu zarın alınması sayesinde bazı hastalar hareket yeteneklerini yeniden kazanarak normal yaşamların sürdürebilmektedirler.
Çocukluk çağın da akıllıca seçilen oyuncaklar, oyunların ve hareketlerin özenle yönlendirilmesi, kazalara ve darbelere karşı etkin birer koruyucu önlem olabilir.
Okul çağında küçük hemofili hastaları normal sınıflara devam etmeli, olağan hiçbir etkinlikten uzak tutulmamalıdırlar. Bu çocukların, arkadaşları karşısında eziklik duymaları her durumda önlenmelidir. Çocuklar zamanla hastalıklarının getirdiği kısıtlamalara alışacak ve bu durumu göz önüne alarak yaşama biçimi ve etkinliklerini düzenleyeceklerdir.
Hemofili hastalarının zeka düzeyi genellikle ortalamanın üstündedir.
Hemofilili hastaların dişleri genellikle çürüktür. Bu durum aşağıda sıralanan nedenlerden lanır:
Her diş çekimi için hemofilili hastaya kanamaları önleyici tedavi uygulanması ve hastanın genellikle hastaneye yatırılması.
Erken yaşlarda çok sayıda dişin çekilmesi diş bütünlüğünün bozulmasına neden olur. Bu da ağız görünümünün bozulması, etkin çiğneme hareketlerinin yapılamaması. sesin istendiği biçimde çıkarılamaması gibi psikolojik ve işlevsel sorunlara yol açar.
Diş ve dişeti hastalıklarının önlenmesi, hemofilili hastalarda ayrı bir önem kazanır.
Diş sağlığı için temel önlemler aşağıda belirtilmiştir:
BAKINIZ
HEMOFİLİ
Hemofili kalıtsal geçen, sadece erkeklerde görülen bir kan hastalığıdır. Kanın pıhtılaşması için çeşitli pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Bu faktörlerden biri eksik olduğu zaman kanın pıhtılaşma mekanizması bozulur ve durdurulamayan kanamalar meydana gelir. Bu pıhtılaşma faktörlerinden faktör VIII veya IX'un eksikliğine bağlı olarak gelişen kan hastalığına hemofili A (faktör VIII eksik) veya hemofili B (faktör IX eksik) denir.
Çocuk doğduğunda hemofiliktir ve 2 yaşına doğru semptom vermeye başlar. En ufak bir travmada bile ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında faktör düzeyine bağlı olarak kendi kendine, birden bire ortaya çıkan eklem içi, kas içi, organ boşluklarının içine, beyin içine kanamalar olabilir. Eklem içi kanamalar tekrarlarsa eklemde kalıcı hasarlara neden olabilir. En ufak bir diş çekimi bile bu hastalarda büyük problemdir, durdurulamayan kanamalara neden olabilir. Bu nedenle bu hastalar hematolog, ortopedist, fizyoterapist ve diş hekiminden oluşan bir ekiple tedavi ve takip edilmelidir. Yalnızca erkeklerde görülen ve durdurulması güç ortaya çıkan ortaya çıkan ağır bir kalıtsal hastalıktır.
Hemofili, X eşey kromozomu üzerinde çekinik (resesif) bir bozuk genin (kırmızı daire) varlığına bağlıdır ve bununla sonraki kuşaklara aktarılır. Bozuk genin her iki X kromozomunda da bulunması, hastalığın dişilerde de ortaya çıkmasına yol açar. Ama bu durumda hasta ya ölü doğar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Dişiler hiçbir hemofili belirtisi göstermeden yalnızca taşıyıcı olarak yaşamlarım sürdürürler. Erkekte hastalık hemofiliden sorumlu bozuk geni taşıyan X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkar. Taşıyıcı anne ve sağlıklı babadan doğacak erkek çocukların hasta, kız çocukların taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50'dir (A ve B). Hemofilili baba ve sağlıklı anneden doğacak erkek çocukların hepsi sağlıklı, kızların hepsi taşıyıcıdır (C ve D).
Kalıtsal bir hastalık olan hemofili kanamayla ortaya çıkan hastalıkların belki de bilinen en eski örneğidir.
KALITIMLA GEÇİŞİ
Hemofilinin aynı ailenin birbirini izleyen kuşaklarında çok daha sık olarak görülmesi, kalıtsal özelliğinin fark edilmesini sağladı. Hastalığın erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar tarafından taşındığını belgeleyen tarihsel bir örnek olarak İngiltere kraliçesi Victoria verilebilir. Bu kraliçenin soyağacı incelendiğinde, hastalığı birçok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı görülür.
Hemofili yalnızca erkekleri etkiler. Hastalığın0 taşıyıcısı olan kadınlarda ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden lanır. Bu durumu açıklamak için bireyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapısına bakmak gerekir. Eşeysel özellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y kromozomları denir. Dişilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Dişide eşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır. Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan öbür kromozomla dengelenemez. Bu nedenle hastalık kaçınılmaz biçimde ortaya çıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumunda ise hasta ya ölür ya da doğduktan çok kısa süre sonra ölür.
NEDENLERİ
Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı ölçüde kanamayla kendini belli eder.
X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar.
Sağlıklı bir kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombositlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması.
Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan protcine dönüşür.
Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır.
Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofilin hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.
Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.
BELİRTİLERİ
Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkar. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül bir tehlike oluşturabilir. Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çıkar.
Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.
Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlara ve sık sık görüldüğü gibi eklem içine (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerim büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketin bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.
Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısınca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları ya da açılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir.
Çocuk büyüdükçe hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir. Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme göstereceği önceden kestirilemez. Örneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler.
TEDAVİ
Hemofilili küçük bir hastanın ailesinden hastalığın ağırlığını gizlemek kuşkusuz doğru değildir. Ama çocuklarının ölüme mahkum olmadığını, onun normal sayılabilecek bir yaşam sürdürebileceğini de belirtmek gerekir.
Kanamaları denetim altına almak için plazma, taze kan ya da bulunmayan pıhtılaşma faktörünü yoğunlaştırılmış halde vererek eksikliği giderme tedavisi yapılır. Eksik olan faktör kanamanın başlamasıyla birlikte, olabildiğince çabuk bir biçimde hastaya verilmelidir. ABD ve İskandinavya gibi bazı ülkelerdeki hemofili hastalarına kanama durumunda yapacakları öğretilmiştir. Bu hastalar kanamanın ilk belirtisi ortaya çıkınca, en yakın sağlık merkezine gitmeden önce kendi damarlarına yoğunlaştırılmış plazmayı verirler.
Son yıllarda, faktör VIIl'i yeterli miktarda elde etmenin zorluğu göz önüne alınarak, genetik mühendisliği teknikleri yardımıyla bu maddenin yapay olarak üretilmesine çalışılmaktadır.
Başka bir yol da, desmopressin gibi bazı ilaçlar kullanarak hemofilili hastada
faktör VIII üretimini uyarmaktır. Günümüzde uygulanan tedaviler, gerek diş çekimi gibi küçük cerrahi girişimlerin, gerek büyük ameliyatların kanama riski olmadan yapılmasına olanak sağlamaktadır.
Ayrıca kemik ve eklem lezyonlarını önlemek ya da düzeltmek için ortopedik tedavi gerekir. Hemofilili hastanın ruhsal ve bedensel açıdan sağlıklı olarak ilişmiş olması toplumdan soyutlanmaması bakımından büyük önem taşır.
Eklem içine kanamaların sürekli yinelenmesine bağlı olarak gelişen kronik eklem hastalığı hemofilinin en tehlikeli komplikasyonlarından biridir. Çünkü dizlerin biri ya da her ikisi hastanın hareketlerini önemli ölçüde sınırlayacak duruma gelebilir.
Sağlık hizmetlerinin yeterli düzeye ulaşması, yoğunlaştırılmış plazmanın hastalara zamanında ve düzenli olarak verilmesi hemofilinin yol açtığı bu tür komplikasyonlan önleyecek ya da en aza indirecektir. Ama günümüzde, dizinde kronik eklem hastalığı olan hemofili hastalarının sayısı oldukça kabarıktır. Bu durumun ortaya çıktığı hastaların bir bölümünde sinovyektomi belirgin bir iyileşme sağlar. Sinovyektomi eklem yüzeyini örten eklem sıvısı (sinovya) zarının cerrahi girişimle alınmasıdır. Eklem sıvısını salgılayan ve yırtılma ya da örselenme sonucun da hemofilili hastada gelişen eklem. hastalığının başlıca sorumlusu olan bu zarın alınması sayesinde bazı hastalar hareket yeteneklerini yeniden kazanarak normal yaşamların sürdürebilmektedirler.
Çocukluk çağın da akıllıca seçilen oyuncaklar, oyunların ve hareketlerin özenle yönlendirilmesi, kazalara ve darbelere karşı etkin birer koruyucu önlem olabilir.
Okul çağında küçük hemofili hastaları normal sınıflara devam etmeli, olağan hiçbir etkinlikten uzak tutulmamalıdırlar. Bu çocukların, arkadaşları karşısında eziklik duymaları her durumda önlenmelidir. Çocuklar zamanla hastalıklarının getirdiği kısıtlamalara alışacak ve bu durumu göz önüne alarak yaşama biçimi ve etkinliklerini düzenleyeceklerdir.
Hemofili hastalarının zeka düzeyi genellikle ortalamanın üstündedir.
HEMOFÃLÃ VE DÃŞ HEKÃMÃ
Hemofilili hastaların dişleri genellikle çürüktür. Bu durum aşağıda sıralanan nedenlerden lanır:
- Hemofilili hasta diş hekiminden çekinir. Ağrıdan ve dişine uygulanacak girişimlerden sonra ortay a çıkabilecek kanamalardan korkar.
- Diş hekimi de kendi adına hemofilili hastadan korkar. Karşısında tedavisi gecikmiş ve oluşabilecek kanamalar nedeniyle sorunlu bir hasta vardır. Oysa hekime erken başvurulması durumunda sorunlar daha kolay çözülecektir.
- Diş hekimine olabildiğince geç gitme eğilimi dişin çekilmesinden başka çıkar yol bırakmaz.
Her diş çekimi için hemofilili hastaya kanamaları önleyici tedavi uygulanması ve hastanın genellikle hastaneye yatırılması.
Erken yaşlarda çok sayıda dişin çekilmesi diş bütünlüğünün bozulmasına neden olur. Bu da ağız görünümünün bozulması, etkin çiğneme hareketlerinin yapılamaması. sesin istendiği biçimde çıkarılamaması gibi psikolojik ve işlevsel sorunlara yol açar.
Diş ve dişeti hastalıklarının önlenmesi, hemofilili hastalarda ayrı bir önem kazanır.
Diş sağlığı için temel önlemler aşağıda belirtilmiştir:
- Genellikle tablet biçiminde flüorür kullanılması. Bu flüor bileşikleri anneye hamileliği sırasında, çocuğa ise l4 yaşına değin verilmelidir.
- Giderek gelişen diş minesini sağlamlaştırma özelliği taşıyan flüor bu özelliği sayesinde çürüklerin oluşmasını önler.
- Küçük yaşlardan. başlayarak doğru beslenme, mineral, vitamin ve proteinler bakımından zengin olan et, süt, yumurta, peynir, balık gibi besinlerin dengeli ve düzenli biçimde alınmasıdır. Bu besinler kalsiyumca da zengindir.
- Flüorürlü diş macunları kullanarak dişlerin fırçalanması. Bu yolla bakteri plaklarının gelişmesi önlenir ve flüorinin mine tarafından doğrudan alınması sağlanır.
- Diş ve dişetlerini zedelememesi için uçları yuvarlak, ama sert kıllı bir dış fırçası, flüorür içeren bir diş macunu ve diş ipi kullanılmalıdır.
BAKINIZ
Hemofili ne demektir?
Hemofili için hangi bölüme gitmeliyim?
Hemofili
Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları venler, arterler ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.
Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.
Hemofili'de kanama türleri
Şiddetli kanamalar
Beyin kanamaları : En tehlikeli kanama türüdür. En önemli noktası ise kanamanın travma sonrası gözle görülebilir olmaması olasılığıdır. Zamanında teşhis çok önemlidir. Olası beyin kanaması belirtileri arasında başağrısı, baş dönmesi, mide bulantısı, uyku hali, denge kaybı ve görüş kaybı yer alır.- Boyun veya boğaz kanamaları : Bu tür kanamalara bağlı olarak hastanın boğazının tıkanarak hava geçişinin engellenmesi olasılığı yüksektir. Travma dışında herhangi bir boğaz enfeksiyonu ya da şiddetli öksürük de boğaz kanamasına yol açabilir. Takip edilmesi gereken belirtiler boğazda şişlik, yutma güçlüğü, boğaz çevresinde morluk ve kanlı öksürüktür.
- Karıniçi kanamalar : Uzun süreli karıniçi kanamalar hastanın şoka girmesine kadar varabilecek sonuçlar doğurabilir. Bu tür kanamaların belirtileri arasında kanlı öksürük, karın ağrısı, mide bulantısı, kusma, koyu renkli dışkı ve halsizlik olabilir.
- Yukarıda belirtilen kanamalar en sık rastlanan ciddi kanamalardır. Bu gibi durumlarda en kısa zamanda tıbbi tedaviye gerek duyulmaktadır. Bu tür kanamalarda, hastaya mümkün olan en kısa zamanda faktör replasmanı yapılmalıdır.
Eklem içi kanamalar : Eklem içi kanamalar en sık ayak, el bileklerinde ve dizlerde görülür. Bunun nedeni, bu bölgelerin hareket anında en fazla yüklenilen, hareket eden ve darbelere maruz kalan bölümler olmalarıdır. Bu kanama türünde oluşan basınç nedeniyle hastalarda şiddetli ağrılar görülür. Zamanında tedavi edilmeyen eklem içi kanamalar kalıcı hasarlar bırakabilirler. Bu kanamaların en önemli belirtileri eklemlerde hareket sırasında ağrı ve ısı artışıdır.- Kas içi kanamalar : Travma veya burkulmaya bağlı kas içi kanamalar da en sık ortaya çıkan kanamalardır. Bu tür kanamalar belli bir nedene bağlı olmaksızın da gerçekleşebilir. Bu kanamaların en önemli belirtileri kol veya bacaklarda hareket zorluğu, hareket sırasında ağrı ve söz konusu bölgelerde ısı artışıdır.
- Doku içi kanamalar : Doku içi kanamalar özellikle hemofili hastalarının ilk teşhisleri aşamasında önemli bir ipucudur. Bunlar genellikle yüzeysel deri kanamaları olduklarından ve morartı, çürük gibi belirtilerle kendilerini gösterirler. Birkaç gün içinde kendiliklerinden düzeldikleri için genellikle özel bir tedavi gerektirmezler. Başta koyu mavi veya mor olup zamanla yeşil, kahverengi ve sarıya dönüşerek yok olan ezik ve çürükler eğer büyümeye devam eder ve renkleri gittikçe koyulaşırsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.
- Orta şiddette kanamalar görüldüğünde travma veya kanama bölgesi gözlem altında tutulmalıdır. Eğer bu alanda kötüleşme görülürse yine en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.
Ağız içi kanamalar : Sık olarak diş çıkarma ve düşme nedeniyle görülen ağız kanamaları sızıntı şeklinde olduklarından bazen fark edilmeyebilirler. Bu gibi durumlarda kanama çok fazla değilse, kanamanın durması için soğuk suyla ağızın çalkalanmalı ve temiz bir sargı beziyle tampon edilmelidir.- Burun kanamaları : Kısa süreli burun kanamaları burunun soğuk suyla yıkanması veya oturur durumda olan hastanın 5-10 dakika parmakla burun kanatlarını sıkıca sıkarak tampon etmesiyle genellikle durdurulabilir.
- Hafif kesik ve sıyrıklar : Herhangi bir travmaya bağlı olarak deride sıyrık oluştuğunda veya deri hafifçe kesildiğinde sızıntı tarzında kanama varsa yarayı temizleyip 10 dakika kadar temiz bir sargı beziyle tampon etmek genellikle yeterlidir.
HEMOFİLİ NEDİR?
Bir kandaki trombokinaz adlı maddenin olmamasından ya da az bulunmasından dolayı iç ya da dış kanama sırasında kanın pıhtılaşması biçiminde belirir. Daha çok beyaz ırkta ve erkeklerde görülen bir hastalıktır. Kadınlar bu hastalığa tutulmaz, fakat kalıtsal olarak gelecek döllere taşırlar. Hemofili olan hastalarda en küçük kanamalar bile ölümle son bulabilir. En sık rastlanan olaylar eklemlerde olan kanamalardır. Çarpma sırasında eklem yerlerine oturan kan, hastanın sakat kalmasına neden olur. Tedavisi için, yara; insan ya da hayvan kanıyla ıslatılır, kan durdurucu ilâçlar verilir. İç kanamalarda ise bol trombokinaz taşıyan insanlardan alınan kan hastaya verilerek kanama durdurulmaya çalışılır. Hemofili olan kimselere K vitamini verilir.
Hemofili hastalığı kanın yeterince pıhtılaşmaması ile karakterli doğumsal bir hastalıktır. Ömür boyu hastayı, ailesini ve toplumu etkileyen hastalık durdurulamayan kanamalarla kendini gösterir. Hemofili hastalarında, kanda bulunması gereken faktör 8 adlı protein eksiktir. Kanamaların önlenmesi veya durdurulması için insan kanından elde edilen faktör 8 ilacının hastaya damar yoluyla verilmesi zorunludur. Söz konusu hayati ilaç, yurt dışından ithal edilmekte olup çok pahalıdır (500 ünite'lik bir kutu faktör 8 = $500). Sosyal güvencesi olmayan hastaların hayatı bu nedenle tehlikededir. Tedavi edilemeyen hastalar kanamalarla ölebilir veya sık eklem kanamalarıyla sakat kalırlar.
Hemofili X genine bağlı olarak aktarılan bir hastalıktır, resimde de görüldüğü gibi annedeki X geni sayesinde 1 kız çocuğu annesi gibi taşıyıcı, 1 tane erkek çocuğunun hemofili olma olasılığı vardır!
HEMOFİLİNİN NEDENLERİ
Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı ölçüde kanamayla kendini belli eder.
X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar.
Sağlıklı bir kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombositlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması.
Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan protcine dönüşür.
Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır.
Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofili hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.
Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.
Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkar. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül bir tehlike oluşturabilir. Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çıkar.
Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.
Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlarda sık sık görüldüğü gibi eklem içindede (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerini büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketini bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.
Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısınca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları ya da açılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir.
Çocuk büyüdükçe hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir. Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme göstereceği önceden kestirilemez. Örneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler.
Sağlıklı bir kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombositlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması.
Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan protcine dönüşür.
Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır.
Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofili hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.
Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.
HEMOFİLİNİN BELİRTİLERİ
Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkar. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül bir tehlike oluşturabilir. Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çıkar.
Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.
Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlarda sık sık görüldüğü gibi eklem içindede (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerini büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketini bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.
Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısınca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları ya da açılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir.
Çocuk büyüdükçe hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir. Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme göstereceği önceden kestirilemez. Örneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler.
Ege Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, Hemofili hastalığıyla ilgili ABD'de geniş çaplı araştırmaların yürütüldüğünü ve gen tedavisinde bu alanda önemli gelişmelerin sağlandığını belirterek, ikinci aşama denemelerin olumlu sonuç vermesi halinde, bu tedaviyi Türkiye'de de uygulayacaklarını belirtti. Prof. Dr. Kavaklı, şöyle devam etti: “Amerika'daki deneylerin ilk aşaması tamamlandı. 60 hemofili hastasında olumlu sonuçlar alındı. İkinci aşamaların başlatılması planlanıyor.â€
Hemofili
Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komplike bir hastalıktır.Hemofili hastalığıyla doğanların vücudunda kan pıhtılaşmasını sağlayan faktörleri üreten genlerin birinde bozukluk bulunmaktadır. Bunun sonucunda yeterli pıhtı faktörü üretilmez. Pıhtı faktörleri kanın normal olarak pıhtılaşması için gereklidir. (Pıhtılaşmaya kogülasyon da denir). Bu genler, bebeğin cinsiyetini belirleyen X kromozomlarında bulunur.
3 farklı hemofili türü bulunur:
- Hemofili A, faktör 8 pıhtı proteini az ya da eksik olduğu zaman ortaya çıkar.
- Hemofili B, faktör 9 az ya da eksik olduğunda ortaya çıkar.
- Hemofili C, daha az görülen bir türdür, faktör 11 az ya da eksik olduğunda ortaya çıkar.
Belirtileri
En önemli belirti, sakatlıklar veya ameliyattan sonra normalden uzun süren kanamadır. Ayrıca, özellikle ,eklem yerlerinde (diz, bilek ve dirsekler) iç kanamanız da olabilir.
Anormal kanamalar şu şekillerde olabilir:
- Doğum sonrasında kafa derisi altında kanama
- Sünnet sonrası uzun süren kanama
- Önemsiz yaralanmalardan ya da çiziklerden sonra uzun süren kanama
- Burun kanaması gibi kolay kanamalar
- Anormal menstural kanama
- Gastrointestinal (sindirim sisteminde olan) kanama
- Egzersiz sonrasında eklemlerde kanamaya, ağrıya ve şişmeye neden olma.
Tedavi
Hemofilinin tedavisi yoktur ancak normal yaşayabilmenizi sağlayan tedaviler mevcuttur. Kana pıhtılaşma proteini eklenerek kanama kontrol altına alınabilir.
Tedavi seçenekleri şunlardır:
- Hafif- Hemofili A: Desmopressin (DDAVP) denen hormonun damara yavaşça enjekte edilmesiyle vücudunuz daha fazla faktör 8 üretir.
- Orta ila ağır arası- Hemofili A veya hemofili B: Kanamayı kontrol etmek için, bağışlanmış kandan sağlanan kan ürünleri ya da genetik olarak üretilmiş rekombinant pıhtılaşma faktörleri denen ürünler gerekebilir.
- Hemofili C: Kanamayı kontrol altına almak için kan nakli yapılması gerekebilir.
Meydana gelen küçük kesikleri, bir bandajla kapayarak ve yaranın üstüne baskı yaparak tedavi edebilirsiniz. Eğer kanama durmazsa, doktorunuza danışmalısınız ya da acil servise gitmelisiniz
Hemofili ne demektir?
Hemofili için hangi bölüme gitmeliyim?
YORUMLAR