Hurler Sendromu Nedir?

Hurler Sendromu (hastalığı) nedir, emareleri nedir? Hurler Sendromu teşhis ve tedavisi hakkında bilgi. Hurler Sendromu; Gargoyüzm olarak d...

Hurler Sendromu (hastalığı) nedir, emareleri nedir? Hurler Sendromu teşhis ve tedavisi hakkında bilgi.

Hurler Sendromu; Gargoyüzm olarak da bilinir, vücutta mukopolisakarit metabolizmasındaki bir bozukluk sebebiyle ortaya çıkan nadir, kalıtsal hastalıktır.

Bebeklik ya da erken çocukluk döneminde başlar; kız ve erkeklerde görülme sıklığı eşittir. Emareler içinde ileri derecede zekâ geriliği, korneanın yer yer matlaşması, sağırlık, hirsütizm ile karaciğer ve dalakta gelişme sayılabilir. Kamburluk, cücelik, kol ve bacakların normalden kısa oluşu, ellerin pençe görünümünü alması benzer biçimde şekil bozuklukları görülür. Kafa büyük, gözlerin arası çok açıktır; gözün üstündeki kemik çıkıntısı belirgin, burun kökü çöküktür. Dişlerde yapı ve şekil bozuklukları vardır. Hastalığın tanısı yaşamın ilk iki senesinde konabilir. Hasta çocuklar hastanede hususi bakım altına alınmalıdır, fakat çoğu zaman erişkinlik çağına değin yaşayabilirler. En sık görülen ölüm sebebi kalp ve koroner damarlarda mukopolisakarit birikimine bağlı ortaya çıkan kalp yetmezliğidir.