Kalıtsal hastalıkların sebepleri nelerdir? Kalıtsal Hastalıklar Bazı hastalıklar havada, suda, yiyecek ve içeceklerde bulunan mik...
Kalıtsal hastalıkların sebepleri nelerdir?
Kalıtsal Hastalıklar
Bazı hastalıklar havada, suda, yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir. Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalık ya da bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından lanır.
Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamıÂnı sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA' dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır ve hücrenin "yönetim merkezi" olan çekirdeÂğin içinde, kromozom denen incecik ipliksi yapıların üzerinde minicik boncuklar gibi yan yana dizilmiştir. Bir insanın her hücresinde 46 kromozom ve yüz binlerce değişik gen buluÂnur.
Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla ana babasından alır. Eğer bütün genleri normalse, yani sağlıklı bir insanda bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır. Ama bazı bebeklerde, anneden ya da babadan gelen genlerin biri ya da birkaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlenÂdirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.
Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur ve bu hastalıkların tam anlaÂmıyla tedavisi bugün için olanaksızdır. Ama, bu alanda çalışan genetik mühendisleri bozuk genleri normal genlerle değiştirmenin yollarıÂnı arıyorlar. Bu arada kalıtsal hastalıklardan birçoğu ameliÂyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabiliyor.
Kalıtsal Hastalıkların Kalıtımı
Bir "aile hastalığı", yani aynı ailenin bireyleri arasında kuşaklar boyunca birkaç kez ortaya çıkan bir hastalık ya çevresel etkenlere ya da kusurlu genlere bağlıdır. Bu genler ana babaÂdan çocuklara geçer, ama hastalık bütün çocuklarda görülmez. Çünkü kalıtım karmaÂşık bir olaydır. Bazen annede ve babada kalıtsal bir hastalık olmadığı halde çocukları genetik açıdan kusurlu olarak doğar. Bazen ana babadan birinde kalıtsal bir hastalık vardır, ama çocukları sağlıklıdır. Bazen de hastalık bir kuşak atlar; büyükanne ve büyükÂbabada görülen genetik bir bozukluk bunların çocuklarında değil torunlarında ortaya çıkar. Bazı kalıtsal hastalıklar ise ailenin yalnızca erkek ya da kız çocuklarında görülür.
Kalıtsal hastalıklarla uğraşan tıp ve genetik uzmanları tek gen ve kromozom bozukluklaÂrına bağlı bir hastalığın bebekte ortaya çıkma olasılığını saptayabilirler. Bunun için, anne, baba, büyükanne, büyükbaba, amca, hala, teyze ve dayılarla birlikte bütün ailede hangi kalıtsal hastalığın hangi bireylerde görüldüğüÂnü araştırmaları gerekir.
Günümüzde mongolizmden başlayarak 40 kadar kalıtsal hastalık, bebek doğmadan önce yapılacak testlerle saptanabiliyor. Birçok ülÂkede, herhangi bir kalıtsal hastalığı taşıma olasılığı bulunan çiftlerin bebeği olacağı zaÂman bu testler gebelik sırasında yapılır ve hastalığın bebeğe geçmesi bekleniyorsa ana babanın izniyle gebeliğe son verilebilir. Ama birçok genin bozukluğuna bağlı hastalıkların kalıtımı çok daha karmaşık olduğundan, aynı hastalığın çocukta görülüp görülmeyeceğini söylemek güçtür.
Bazen, daha önceki kuşaklarda hiç görülÂmeyen genetik bir bozukluk ailenin herhangi bir bireyinde birdenbire ortaya çıkabilir. BuÂnun nedeni genlerdeki bir değişinim (mutasyon) olayıdır. Değişinimin nedenleri tam olaÂrak bilinmiyor, ama bilim adamları bazı kimÂyasal maddelerin ve ışınımların (radyasyonun) bu ani değişiklikte etkili olduğunu sanıyorlar. Değişinimi engelleme olanağı bulunmadığınÂdan, kalıtsal hastalıkların önünü almak da olanaksız gibi gözüküyor.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
Şeker Hastalığı: Diğer adı diyabet olan bu rahatsızlık en çok gözlemlenen kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Şeker hastalığı vücudun enerji gereksinimini karşılamak adına dışarıdan alınan şekerin vücut tarafından işlenemeyip kana karışması olayıdır. Kanda meydana gelen şeker birikmesi de şeker hastalığının ortaya çıkmasına neden olur.
Guatr Hastalığı: Guatr hastalığı, troid bezinde meydana gelen iltihaplanma sonucunda ortaya çıkan hastalıktır. Boyun bölgesinde şişme ile kendisini gösterir. İlgili hastalığın oluşmasındaki temel etken troid bezinde meydana gelen düzensiz çalışmalardır. Aşırı hormon üretimi guatr adı verilen hastalığın meydana gelmesine neden olur.
Fenilketonüri: Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri, yeni doğan bebeklerin protein içerisinde yer alan fenilalanin adlı amino asidi sindirememesine neden olmaktadır. Sindirimi gerçekleşmeyen fenilalanin kanda birikerek beyine doğru yol alır. İlgili asitte beyin hücrelerinin zarar görmesine ve çocuğun zihinsel özürlü olmasına neden olur.
Kalıtsal Solunum Hastalıkları
Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı(KOAH): Kronik bir olsunum yolu hastalığı olan KOAH, esiri ettiği kişinin ciddi anlamda soluk alıp vermesinde sıkıntı yaşamasına neden olur. Kansere denk bir hastalık olarak kabul edildiğinden dolayı öldürücü hastalıklar sınıfında yer almakla birlikte en çok gözlemlenen kalıtsal hastalıklar sınıfında bulunmaktadır.
Kistik Fibrozis: Solunumu ciddi anlamda etkiler ve soluk alıp verirken hırıltıların oluşmasına neden olur. Büyük abdest yapmada zorlanma ve kötü kokulu dışkı yapma Kistik fibrozis hastalığının belirtilerinden sadece bir kaçıdır.
Astım: Solunum yolunda iltihaplanma olmasıyla birlikte ortaya çıkar. Soluk alıp verme konusunda zorluk çekilmesine neden olur ve bu hastalıkla mücadele eden kişiler ciddi anlamda uyku problemi de yaşamaktadır.
Bulaşan Kalıtsal Hastalıklar
AIDS: Cinsel yollarla bulaşan ve ölümcül hastalıklar sınıfında yer alan AİDS hastalığı, bu hastalığı yaşayan kişilerin dünyaya evlat getirmesi durumunda kalıtsal bir hastalık haline gelmektedir. AIDS olan kişilerin çocuk yapması dünya gelinde vahşet olarak ele alınmaktadır.
DEVAMI
Kalıtsal hastalıklar nelerdir?
Genetik hastalıkların nedenleri nelerdir?
Genetik hastalıklar ve bu hastalıkların tedavi yöntemleri nelerdir?
Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb.).Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından lanır.Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA'dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir.
1- Akraba evliliği yapılmamalıdır.
2- Evlenmeden önce gen testi yaptırılmalıdır.
3- Kalıtsal hastalık genini taşıyan evli bireylerin çocuk yapmaları önlenmelidir.
4- Kalıtsal hastalıklar konusunda aileler bilgilendirilmelidir.
5- ülkemizde akraba evliliği oranı % 22 dir.
6- Çocuklarda zekâ geriliğine neden olan fenil ketonüri hastalığı ülkemizde 3500 de 1 oranında, Japonya'da 100.000 de 1 oranında görülmektedir.
7- Akraba evliliği sonucu oluşacak kalıtsal hastalıklı (albino) çocuk sayısı, normal olarak ailesinde kalıtsal hastalık (albinoluk) bulundurmayan ve akraba olmayan kişilerin hastalıklı çocuklarının sayısının 100 katıdır.
Bu mesaj 'en iyi cevap' seçilmiştir.
Bazı hastalıklar havada, suda, yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir. Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalık ya da bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından lanır.
Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamıÂnı sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA' dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır ve hücrenin "yönetim merkezi" olan çekirdeÂğin içinde, kromozom denen incecik ipliksi yapıların üzerinde minicik boncuklar gibi yan yana dizilmiştir. Bir insanın her hücresinde 46 kromozom ve yüz binlerce değişik gen buluÂnur.
Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla ana babasından alır. Eğer bütün genleri normalse, yani sağlıklı bir insanda bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır. Ama bazı bebeklerde, anneden ya da babadan gelen genlerin biri ya da birkaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlenÂdirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.
Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur ve bu hastalıkların tam anlaÂmıyla tedavisi bugün için olanaksızdır. Ama, bu alanda çalışan genetik mühendisleri bozuk genleri normal genlerle değiştirmenin yollarıÂnı arıyorlar. Bu arada kalıtsal hastalıklardan birçoğu ameliÂyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabiliyor.
Kalıtsal Hastalıkların Kalıtımı
Bir "aile hastalığı", yani aynı ailenin bireyleri arasında kuşaklar boyunca birkaç kez ortaya çıkan bir hastalık ya çevresel etkenlere ya da kusurlu genlere bağlıdır. Bu genler ana babaÂdan çocuklara geçer, ama hastalık bütün çocuklarda görülmez. Çünkü kalıtım karmaÂşık bir olaydır. Bazen annede ve babada kalıtsal bir hastalık olmadığı halde çocukları genetik açıdan kusurlu olarak doğar. Bazen ana babadan birinde kalıtsal bir hastalık vardır, ama çocukları sağlıklıdır. Bazen de hastalık bir kuşak atlar; büyükanne ve büyükÂbabada görülen genetik bir bozukluk bunların çocuklarında değil torunlarında ortaya çıkar. Bazı kalıtsal hastalıklar ise ailenin yalnızca erkek ya da kız çocuklarında görülür.
Kalıtsal hastalıklarla uğraşan tıp ve genetik uzmanları tek gen ve kromozom bozukluklaÂrına bağlı bir hastalığın bebekte ortaya çıkma olasılığını saptayabilirler. Bunun için, anne, baba, büyükanne, büyükbaba, amca, hala, teyze ve dayılarla birlikte bütün ailede hangi kalıtsal hastalığın hangi bireylerde görüldüğüÂnü araştırmaları gerekir.
Günümüzde mongolizmden başlayarak 40 kadar kalıtsal hastalık, bebek doğmadan önce yapılacak testlerle saptanabiliyor. Birçok ülÂkede, herhangi bir kalıtsal hastalığı taşıma olasılığı bulunan çiftlerin bebeği olacağı zaÂman bu testler gebelik sırasında yapılır ve hastalığın bebeğe geçmesi bekleniyorsa ana babanın izniyle gebeliğe son verilebilir. Ama birçok genin bozukluğuna bağlı hastalıkların kalıtımı çok daha karmaşık olduğundan, aynı hastalığın çocukta görülüp görülmeyeceğini söylemek güçtür.
Bazen, daha önceki kuşaklarda hiç görülÂmeyen genetik bir bozukluk ailenin herhangi bir bireyinde birdenbire ortaya çıkabilir. BuÂnun nedeni genlerdeki bir değişinim (mutasyon) olayıdır. Değişinimin nedenleri tam olaÂrak bilinmiyor, ama bilim adamları bazı kimÂyasal maddelerin ve ışınımların (radyasyonun) bu ani değişiklikte etkili olduğunu sanıyorlar. Değişinimi engelleme olanağı bulunmadığınÂdan, kalıtsal hastalıkların önünü almak da olanaksız gibi gözüküyor.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
Şeker Hastalığı: Diğer adı diyabet olan bu rahatsızlık en çok gözlemlenen kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Şeker hastalığı vücudun enerji gereksinimini karşılamak adına dışarıdan alınan şekerin vücut tarafından işlenemeyip kana karışması olayıdır. Kanda meydana gelen şeker birikmesi de şeker hastalığının ortaya çıkmasına neden olur.
Guatr Hastalığı: Guatr hastalığı, troid bezinde meydana gelen iltihaplanma sonucunda ortaya çıkan hastalıktır. Boyun bölgesinde şişme ile kendisini gösterir. İlgili hastalığın oluşmasındaki temel etken troid bezinde meydana gelen düzensiz çalışmalardır. Aşırı hormon üretimi guatr adı verilen hastalığın meydana gelmesine neden olur.
Fenilketonüri: Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri, yeni doğan bebeklerin protein içerisinde yer alan fenilalanin adlı amino asidi sindirememesine neden olmaktadır. Sindirimi gerçekleşmeyen fenilalanin kanda birikerek beyine doğru yol alır. İlgili asitte beyin hücrelerinin zarar görmesine ve çocuğun zihinsel özürlü olmasına neden olur.
Kalıtsal Solunum Hastalıkları
Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı(KOAH): Kronik bir olsunum yolu hastalığı olan KOAH, esiri ettiği kişinin ciddi anlamda soluk alıp vermesinde sıkıntı yaşamasına neden olur. Kansere denk bir hastalık olarak kabul edildiğinden dolayı öldürücü hastalıklar sınıfında yer almakla birlikte en çok gözlemlenen kalıtsal hastalıklar sınıfında bulunmaktadır.
Kistik Fibrozis: Solunumu ciddi anlamda etkiler ve soluk alıp verirken hırıltıların oluşmasına neden olur. Büyük abdest yapmada zorlanma ve kötü kokulu dışkı yapma Kistik fibrozis hastalığının belirtilerinden sadece bir kaçıdır.
Astım: Solunum yolunda iltihaplanma olmasıyla birlikte ortaya çıkar. Soluk alıp verme konusunda zorluk çekilmesine neden olur ve bu hastalıkla mücadele eden kişiler ciddi anlamda uyku problemi de yaşamaktadır.
Bulaşan Kalıtsal Hastalıklar
AIDS: Cinsel yollarla bulaşan ve ölümcül hastalıklar sınıfında yer alan AİDS hastalığı, bu hastalığı yaşayan kişilerin dünyaya evlat getirmesi durumunda kalıtsal bir hastalık haline gelmektedir. AIDS olan kişilerin çocuk yapması dünya gelinde vahşet olarak ele alınmaktadır.
DEVAMI
Kalıtsal hastalıklar nelerdir?
Genetik hastalıkların nedenleri nelerdir?
Genetik hastalıklar ve bu hastalıkların tedavi yöntemleri nelerdir?
YORUMLAR