Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir. Niemann-Pick hastal...
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Niemann-Pick hastalığı sfingomiyelin ve ikincil olaÂrak kolesterolün çeşitli organlarda depolandığı bir lipid metabolizması bozukluğudur. Hastalığın 4 tipi tanımÂlanmıştır. Tip A veya klasik Niemann-Pick hastalığı, sfingomiyclinaz akvitesinin ağır eksikliği ile birlikle kemik iliğinde köpük hücrelerinin bulunduğu, bebekÂlikte organ depolanması ve MSS dejenerasyonu gösteren tiptir. Tip B, ağır sfİngomycünaz yetersizliği ve kemik iliğinde köpük hücrelerinin bulunduğu, bebeklikte ağır iç organ tutulması gösteren tiptir. Bu tipte MSS tutulÂması yoktur. Juvenil tip (Tip C) erken çocuklukta orta derecede iç organ tutulması ve değişen derecede merkezi sinir sistemi dejenerasyonu gösteren, kısmi sfingomiÂyelinaz yetersizliğinin olduğu, kemik iliğinde köpük hücreleri ve/veya mavi histiosiilerin gözlendiği tiptir. Normal sfingomiyelinaz aktivitesine karşın sfingomye-lin depolanması gösteren hastalar 4 üncü tip olarak sınıflanır.
Klasik infantil Niemann-Pick hastalığında sfingom-yelin ve kolesterol karaciğer, dalak, akciğerler ve beÂyinde birikir. Beyinde Gm2 ve Gm3 gangliosidlcrde belirÂgin artış vardır. Semptomlar sütçocuğu döneminde orÂtaya çıkar. Hepatomegali ve ilerleyici nörolojik bozukÂluklar gözlenir. Sık olarak akciğerlerde diffüz veziküler infîltrasyon vardır. Kemik iliği, kan ve organlarda lipid-le dolu, köpüksü hücreler bulunur. Ölüm çoğu kez 4 yaştan öncedir. Makülada kiraz kırmızısı dejenerasyon vakaların yaklaşık % 50 sinde görülür. Otosomal resesif geçer.
Daha seyrek olan tip B de, sfİngomiyelİn ve kolesteÂrol yalnızca iç organlarda depolanır. Hastalık iç organlarÂda büyüme ve akciğerlerde infiltrasyon belirlileri ile orÂtaya çıkar. Sinir sistemi etkilenmez, kemik iliğinde köpük hücreleri gözlenir. Sfingomiyelinaz aktivilesi düzeyleri, Tip A daki kadar düşük olmasına karşın bu tipte sinir sistemi tutulması bulunmayışının nedeni biÂlinmemektedir.
Juvenil tipte 5-7 yaşlarına kadar gelişme genellikle normaldir. Bu yaşlarda ataksi, Öğrenme güçlükleri, de-mans gelişir. Hastalar genellikle 10-40 yaşları arasında kaybedilir. Hepatosplcnomegali her zaman bulunmayaÂbilir.
îç organlarda sfingomiyelin depolanmasına karşın sfingomiyelinaz aktivitesinin normal olduğu asempto-matik erişkin kişiler bildirilmiştir. Bu hastalarda prog-noz bilinmemektedir.
Sfingomiyelin lipidozu olan tüm hastalarda, patoloÂjik olarak lipid yüklü köpük hücreleri saptanır. Bu hücreler Gaucher hücrelerinden farklıdır ve Gmi ganglio-sidozunda görülen köpük hücrelerine benzerler.
Tip A ve B de tanı lökosit ve özellikle doku kültürü deri fibroblastl arında sfingomiyelinaz yetersizliğinin gösterilmesi ile kesinleşir. Taşıyıcılar da fibroblast kültürleri yapılarak ayırt edilebilir. Amniotik sıvı hücÂrelerinde prenatal tanı yapılabilir.
Hastalığın tedavisi yoktur.
"Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir."
Klasik infantil Niemann-Pick hastalığında sfingom-yelin ve kolesterol karaciğer, dalak, akciğerler ve beÂyinde birikir. Beyinde Gm2 ve Gm3 gangliosidlcrde belirÂgin artış vardır. Semptomlar sütçocuğu döneminde orÂtaya çıkar. Hepatomegali ve ilerleyici nörolojik bozukÂluklar gözlenir. Sık olarak akciğerlerde diffüz veziküler infîltrasyon vardır. Kemik iliği, kan ve organlarda lipid-le dolu, köpüksü hücreler bulunur. Ölüm çoğu kez 4 yaştan öncedir. Makülada kiraz kırmızısı dejenerasyon vakaların yaklaşık % 50 sinde görülür. Otosomal resesif geçer.
Daha seyrek olan tip B de, sfİngomiyelİn ve kolesteÂrol yalnızca iç organlarda depolanır. Hastalık iç organlarÂda büyüme ve akciğerlerde infiltrasyon belirlileri ile orÂtaya çıkar. Sinir sistemi etkilenmez, kemik iliğinde köpük hücreleri gözlenir. Sfingomiyelinaz aktivilesi düzeyleri, Tip A daki kadar düşük olmasına karşın bu tipte sinir sistemi tutulması bulunmayışının nedeni biÂlinmemektedir.
Juvenil tipte 5-7 yaşlarına kadar gelişme genellikle normaldir. Bu yaşlarda ataksi, Öğrenme güçlükleri, de-mans gelişir. Hastalar genellikle 10-40 yaşları arasında kaybedilir. Hepatosplcnomegali her zaman bulunmayaÂbilir.
îç organlarda sfingomiyelin depolanmasına karşın sfingomiyelinaz aktivitesinin normal olduğu asempto-matik erişkin kişiler bildirilmiştir. Bu hastalarda prog-noz bilinmemektedir.
Sfingomiyelin lipidozu olan tüm hastalarda, patoloÂjik olarak lipid yüklü köpük hücreleri saptanır. Bu hücreler Gaucher hücrelerinden farklıdır ve Gmi ganglio-sidozunda görülen köpük hücrelerine benzerler.
Tip A ve B de tanı lökosit ve özellikle doku kültürü deri fibroblastl arında sfingomiyelinaz yetersizliğinin gösterilmesi ile kesinleşir. Taşıyıcılar da fibroblast kültürleri yapılarak ayırt edilebilir. Amniotik sıvı hücÂrelerinde prenatal tanı yapılabilir.
Hastalığın tedavisi yoktur.
"Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir."
Vitiligo Hastalığı (ALA) ve Vitiligo Hastalığı Tedavisi
Ankilozan Spondilit (Bechterew Hastalığı / Marie Struempell Hastalığı)
Parkinson ve Pick hastalığı arasında genetik bir bağ olabilir mi?
YORUMLAR