Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, hekim uyarısı ya da uzman önerisi değildir. Porfiria (Vampir Hast...
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, hekim uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Porfiria (Vampir Hastalığı)
Porfiria, hem biyosentezinde (başka adıyla porfirin biyosentezi) yer edinen enzimlerin doğuştan ya da kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır. Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiştir. Porfirinlerin ya da kimyasal öncülerinin biriktiği yere bakılırsa akut (hepatik) porfiria ya da kutanöz (eritropoetik) porfiria olarak iki ana grupta incelenir. Ortaya çıkışları nörolojik komplikasyonlarla, ten bozukluklarıyla ya da nadiren her ikisiyle olur. Hastalık, adını Yunancada morumsu pigment anlamına gelen porphyra kelimesinden almıştır. Bu da, girişken esnasında hastaların idrar ve dışkılarının bu rengi almasıyla ilgilidir.
Emare ve bulgular
Akut porfiria
Bu gruptaki porfiria bilhassa sinir sistemini etkileyerek karın ağrısı-sancısı, bulantı-kusma, akut nöropati, kas zayıflığı, nöbet geçirme ile halusinasyon, depresyon, anksiyete ve paranoya benzer biçimde ruhsal bozukluklara niçin olur. Otonom sinir sistemi etkilenirse kalp aritmileri gelişir. Şiddetli ağrılar-sancılar olabilir.
Belirtilerinin çok türlü olması ve hastalığın ender görülmesi sebebiyle porfiria başka hastalıklarla kolayca karışır. Mesela, polinöropati Guillain-Barré sendromunu düşündürebilir, bu yüzden benzeri tablolarda porfiria testlerinin yapılması önerilir. Ağrı-sancı ve fotosensitivite benzer biçimde emareler de sistemik lupus ile benzeşir. Akut porfiria hastaları yüksek karaciğer kanseri gelişme riski taşırlar.
Kutanöz porfiria
Bu grup, bilhassa deriyi etkileyerek ışık duyarlılığına, ciltte ve diş etlerinde su dolu kabarcıklara ve nekroza, kaşıntıya neden olur. Çoğu zaman karın ağrısı-sancısı yoktur ve böylelikle başka porfirialardan ayrılır.
Porfiria hastaları gün ışığına çok fazla hassas oldukları için, güneş ışığına en minik bir maruz kalma dahi vücutlarında ağırbaşlı biçim bozukluklarına yol açabilir. Bu bozukluklar içinde yüz teninde çatlamalar, burnun ya da parmakların düşmesi, dudakların çok fazla gerginleşmesi ve diş etlerinin çekilmesi sonucu dişlerin çok fazla sivri görünmesi benzer biçimde durumlar vardır. Sarımsak, porfiria semptomlarının ağırlaşmasına sebep olan kimyasal maddeler içermektedir, bundan dolayı hastalar sarımsak yiyememektedir.
Tanı
Porfiria tanısı, kan, idrar ve dışkının spektroskopisi ve biyokimyasal analiziyle konur. Akut porfiria şüphesinde çoğu zaman idrarda porfobilinojen (PBG) düzeyine bakılması ilk adımdır. Hem sentezinin azalması öncü maddelerin artmasına ve birikmesine neden olur. PBG de porfirin bireşim yolunun ilk maddelerinden biridir.
Porfiria ender bir hastalık olduğundan ilgili labaratuar testleri çoğu zaman her hastanede yapılmaz ve alınan örneklerin referans labaratuarlarına gönderilmesi gerekir. Örnekler girişken esnasında alınmalıdır yoksa yalancı negatif sonuçlar elde edilir. Bununla birlikte bunların ışıktan korunması ve buzdolabında saklanması da önemlidir.
Patogenez
İnsanlarda porfirinler hem sentezinin temel maddeleridir. Hem, hemoglobin, myoglobin, katalaz, peroksidaz ve P450 karaciğer sitokromlarının yapısında değişmez bir bileşendir. Porfirin yolundaki enzimlerin eksikliği yetersiz hem senteziyle sonuçlanır. Bu durumda öncü maddeler birikir ve aslolan problemi da bu oluşturur. Çünkü bu öncüler yüksek konsantrasyonda dokular için toksiktir. Bu ara bileşiklerin kimyasal özellikleri birikecekleri yeri belirler. Bazısı deride birikerek fotosensitiviteye yol açarken bazısı da idrar ve dışkıyla atılır.
Hem bireşim yolunda 8 enzim vardır. Bunların birincisi ve son üçü mitokondride başka dördü ise sitozoldedir. Enzimlerin herhangi birisinin eksikliği porfirianın bir cinsine neden olur.
Porfiria variegata PROTO oksidaz enzimindeki kısmi bir eksiklikten oluşur ve hem ten hem de nörolojik bozukluklara neden olur. Başka porfirialar ise bu iki sistemden yalnız birisini meblağ.
Tedavi
Akut porfiria
Akut ataklar ölümcül olabildiğinden porfiria şüphesi güçlü ise ampirik tedavi uygun olacaktır. Tipik olarak yüksek karbonhidratlı bir rejim önerilir. Samimi bir girişken esnasında %10'luk glukoz infüzyonu şartları düzeltebilir.Hematin ya da hem arginat bir takım ülkelerde akut girişken esnasında kullanılan ilaçlardır. Bu ilaçların etkili olabilmesi için çok erken uygulanması gereklidir. Bu tür şeyler atakların süresini ve sertliğini azaltabilir. Bu hem benzeri maddeler kuramsal olarak ALA sentetaz enzimini inhibe ederek toksik ara maddelerin birikmesini engeller.
Atağa hormonlar ya da ilaçlar sebep olduysa bunların kesilmesi gerekebilir. En sık tetikleyicilerden biri de enfeksiyonlardır ve yakından takip ve tedavi gerektirir.
Ağrı-sancı çoğu zaman klinikle bağdaşmayacak seviyede şiddetlidir ve opioid analjezik kulllanımını gerektirir. Bulantı şiddetli olabilir ve bazan da tedaviye yanıt vermez.
Akut porfiria öyküsü olan hastalar ve hatta genetik taşıyıcılar üzerlerinde bu şartları belirten bir yazı taşımalıdırlar. Bu şiddetli ataklar ve kaza benzer biçimde durumlar için gereklidir.
Çünkü bir takım ilaçlar tüm porfiria hastalarında kati kontrendikedir.
Sık nöbet geçiren hastalarda ekstremitelerde kronik nöropatik ağrı-sancı ve mide barsak ağrıları-sancıları gelişebilir. Bu hastalarda uzun etkili opioidlerle tedavi gerekebilir.
Epilepsi nöbetleri çoğunlukla birlikte rol alır. Nöbet tedavisinde kullanılan bir takım ilaçlar mesela barbütiratlar porfiriayı arttırdığından kullanılamazlar. Bir takım benzodiazepinler ise güvenlidir ve gabapentin benzer biçimde yeni ilaçlarla kombine edilebilir.
Hemakromatozis ve hepatit c benzer biçimde bir takım hastalıklar genetik yatkınlık olmasa dahi porfiriaya yol açabilir. Bu hastalarda demir alımının kısıtlanması gerekir.
Eritropoetik porfiria
Eritrositlerde porfirin birikimi olur. En ender görüleni konjenital eritropoetik porfiriadır. Fotosensitivite, kahverengi dişler ve kıllanma artışı görülür. Hemolitik anemi genel anlamda gelişir. Tedavide beta karoten kullanılır.
Ciltte gelişen ağrı-sancı, yanma ve kaşıntının önlenmesi için parlak güneş ışığından korunmak gerekir. Güneşten koruyucu kremler yararsızdır. Uzun kollu giysiler, şapkalar ve eldivenler yararlı olabilir. Porfirin sekresyonunu arttırmak için bazan klorokin kullanılır.
Akut (hepatik) porfirialar
1. Akut intermitant porfiria
2. Variegata porfiria
3. Herediter koproporfiria
4. Porfiria kutanea tarda
Kutanöz (eritropoetik) porfirialar
1. Konjenital eritropoetik porfiria
2. Eritropoetik porfiria
Vampir Efsanesi
Vampir Nedir?
Rüyada Vampir Görmek
Vampir hastaligi ( Porfiria )
Porfiria hastaligi kaltisal hastaliklardandir. Vampir hastaligi denilemesinin sebebi ise hastalarin kan icmeye karsi egiliminin bulunmasidir. Porfiria hastalari ayrica günese karsi asiri duyarli olurlar, en kücük günes isiginda dahi cok ağırbaşlı etkilere maruz kalirlar.
Bilimde porfiria denilen daha cok asyada ve orta avrupada görülen bir hastalikdir.bu hastalik 1700-1800lü yillarda amerikali bilimadamlari tarafindan kesfedilmistir.Bir tür kan zehirlenmesidir ama porfiryanin malum 200 türü vardir.Mikroptan degil hastalikli genlerden meydana gelir.
Porfiria tesirleri:
Her hastaligin fena yanlari olur ama Porfiria cok farkli bir hastalik. Günes isigina maruz kalan hastalarin el parmaklari ve burunun düsmesi, deride derin catlaklar olusmasi, dudagin asiri gerilemsi benzer biçimde ağırbaşlı olarak nitelendirilebilecek etkisinde bırakır mevcuttur. Günesden haric sarimsak porfiria hastalarini negatif etkisinde bırakır. Sarimsagin icerisinde yer edinen maddeler hastaligin etkilerinin kat ve kat artmasina sebep olur.
Tedavisi :
Tedavisi oldukca zor bir sürec icerir. Amac dolasimdaki porfirin seviyelerini azaltmaktir. Bunun icin her 2 - 3 haftada bir tertipli olarak damar yolu acilarak, her defasinda 0,5 litre kan alinir. Ek olarak, oral klorokin kullanilarak idrarda büyük oranda porfirin atilimi saglanir.
Porfiria hastaligi kaltisal hastaliklardandir. Vampir hastaligi denilemesinin sebebi ise hastalarin kan icmeye karsi egiliminin bulunmasidir. Porfiria hastalari ayrica günese karsi asiri duyarli olurlar, en kücük günes isiginda dahi cok ağırbaşlı etkilere maruz kalirlar.
Bilimde porfiria denilen daha cok asyada ve orta avrupada görülen bir hastalikdir.bu hastalik 1700-1800lü yillarda amerikali bilimadamlari tarafindan kesfedilmistir.Bir tür kan zehirlenmesidir ama porfiryanin malum 200 türü vardir.Mikroptan degil hastalikli genlerden meydana gelir.
Porfiria tesirleri:
Her hastaligin fena yanlari olur ama Porfiria cok farkli bir hastalik. Günes isigina maruz kalan hastalarin el parmaklari ve burunun düsmesi, deride derin catlaklar olusmasi, dudagin asiri gerilemsi benzer biçimde ağırbaşlı olarak nitelendirilebilecek etkisinde bırakır mevcuttur. Günesden haric sarimsak porfiria hastalarini negatif etkisinde bırakır. Sarimsagin icerisinde yer edinen maddeler hastaligin etkilerinin kat ve kat artmasina sebep olur.
Tedavisi :
Tedavisi oldukca zor bir sürec icerir. Amac dolasimdaki porfirin seviyelerini azaltmaktir. Bunun icin her 2 - 3 haftada bir tertipli olarak damar yolu acilarak, her defasinda 0,5 litre kan alinir. Ek olarak, oral klorokin kullanilarak idrarda büyük oranda porfirin atilimi saglanir.
Kaynak:msxlabs.org
YORUMLAR