Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nedir ? Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, tabip uyarısı ya da uzman ö...
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nedir ?
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, tabip uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.
Vücudumuzdaki istemli kaslar, fakat omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu bildiri kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Mesane ve bağırsak fonksiyonları şeklinde istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, düzgüsel ya da normalin üzerindedir. Meydana getirilen araştırmalar SMA'lı hastaların oldukça yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.
spinal Müsküler Atrofi ( SMA )
Nöromuskuler hastalıklar içinde 2. sıklıkta görülür. Prevalansı yenidoğan döneminde diri doğan bebeklerde 1/25 000'dir. Genel anlamda otozomal resesif, nadiren otozomal dominant ya da X'e bağlı geçiş gösterir. 5q11.2-q13.3 bölgesinde SMN ve NAIP genlerinde genel anlamda delesyon, daha az nokta mutasyonu ya da başka bozukluklar vardır.
Bu hastalığın değişik tipleri ve genetik özellikleri nedir?
Yenidoğan periyodu (infantil) SMA (tip 1), ara tip SMA (tip 2), çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3), erişkin çağı SMA (tip 4). Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı, sertliği, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip, yeni doğan periyodu(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık yaşamın ilk 6 aylık döneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki süratli kötüleşme burada görülmez. Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafifçe bir tiptir(Kugelberg Welander). Başlangıç 18 aylıktan sonradır, çoğunlukla 5-15 yaşlarında başlar. Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilirler. Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir şekilde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez ya da çok az etkilenebilir. SMA hastalığının tüm tiplerinde beden ve uzuvların kasları etkilenir. Bu etkilenme vücudun merkezine yakın kaslarda daha belirgindir. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını denetim eden sinir mesajlarını daha çok etkilediklerinden çiğneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha çok niçin olurlar. Solunum kasları en fazla bu tip te etkilenir.
Yenidoğan periyodu(infantil) Spinal Muskuler Atrofisi (tip 1) iyi mi bir hastalıktır?
Spinal musculer atrofi grubunun en ağır seyreden hastalığıdır. Werdnig Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Hastalık yaşamın ilk 6 aylık döneminde başlar. Kimi zaman, doğum öncesi başlayabilir. Bir takım anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış bulunduğunu hatırlayabilirler. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar, desteksiz hiçbir vakit oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Büyük bölümü hasta ilk 1 sene içinde kaybedilir. Tüm bunlarla beraber, bu bebeklerin yüz harekeleri düzgüsel, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.
Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) iyi mi bir hastalıktır?
Ara tip SMA (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1'deki süratli kötüleşme burada görülmez. Bu hastalar çoğu zaman desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir ya da ayakta durabilir. Fakat büyük bölümü hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu duyarlılık solunum kaslarının tutulma durumuna gore değişiyor. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde, tendon kasılması sebebiyle hareket kısıtlılığı görülebilir. Çocuğun yaşam beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna gore değişiyor.
Çocukluk çağı (jüvenil) Spinal Muskuler Atrofisi (Kugelberg Welander)(tip 3) iyi mi bir hastalıktır?
Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafifçe bir tiptir. Kugelberg-Walender hastalığı olarak da bilinir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır, çoğunlukla 5-15 yaşlarında, adım atma öğrenildikten sonrasında başlar. İlk emareler çok hafifçe olduğundan gözden kaçabilir. Mesela, çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve aynı yaşlarındaki dostlarıyla benzer fizyolojik aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, adım atma güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bir takım hastalarda baldırlarda şişme görülebilir. İlk belirtilerden minimum on yıl sonrasında, çoğu zaman 20-30 yaşlarında tekerlekli iskemleye gereksinim duyulabilir. Bu zamanda omurga eğrilikleri (skolyoz) şeklinde iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadirdir. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. Solunum kasları etkilenirse yaşamsal çekince söz mevzusudur. Çoğunun yaşam süresi normaldir.
Erişkin tip Spinal Muskuler Atrofi (tip 4) iyi mi bir hastalıktır?
Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir şekilde yayılır. Hastanın yaşam süresi etkilenmez ya da çok az etkilenebilir.
Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi iyi mi yapılır?
Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma şeklinde belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı normal olarak spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.
Ailede benzer hastalığın sorgulanması mühim midir?
Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine geçerler. Bu sebeple doktorun, ailede benzer hastalığı olan şahıs varlığını sorgulaması önemlidir.(Kalıtım broşürüne bakınız). Eğer tabip tanıdan güvenli değilse, neler yapılabilir ? Kimi zaman spinal muskuler atrofiyi başka nöromüsküler (sinir-kas) hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bağzı tetkikler yapılır. En mühim testlerden birisi elektromyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla (aletlerle), kişinin kas ve sinirlerinin şartları anlaşılır. Kan tetkikleri ile bazı enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler diğeri nöromüsküler (kas-sinir) hastalıklardından ayırt edilebilir. Bununla birlikte gene kan örneklerinden meydana getirilen bağzı genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanımlanabilir.
Spinal Müsküler Atrofinin tedavisi var midir?
Şu an için, hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı halleden ya da önleyen tedavilerin geliştirilmesi ümit edilmekte ve bu mevzuda araştırmalar devam etmektedir.
Hastanın şikayetini azaltmak için bir şeyler yapılamaz mı?
Fizik tedavi ve bazı ortopedik aletler ile hastanın adım atması daha uzun süre devam ettirilmeye çalışılır. Omurganın eğriliklerini düzeltmek için ortopedik aletler kullanılabilir, ameliyat yapılabilir. Solunum egzersizleri ve hastanın solunum yolunun temizlenmesi tekniklerinin (postüral drenaj) yakınlarınca öğrenilmesi ve uygulanması ile enfeksiyonların daha hafifçe geçirilmesi sağlanır.
Spinal Muskuler Atrofi bulaşıcı mıdır?
Hayır. Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı değildir.
Spinal Muskuler Atrofinin sebebi nedir?
Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir ya da daha çok gen bozukluğundan lanır. Genler, vücudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan, kısaca aileden geçen göz, saç rengi şeklinde özelliklerini belirlerler. Bir insanoğlunun ortalama 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir.
Gen bozukluğu iyi mi Spinal Muskuler Atrofiye niçin olur?
Genlerde bozukluk olduğunda, hücrelerin işlev görmesi için lüzumlu proteinleri oluşturamazlar. Protein yokluğu, azlığı, fazlalığı ya da iyi fonksiyon görmemesi durumunda bazı hasarlar oluşur. SMA'da ise bu şekilde bir durumda ön boynuz hücresinin işlevi bozulmakta ve sonuçta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.
Spinal Muskuler Atrofinin aileden geçişi (kalıtımı) nasıldır?
İnsanların 23 çift kromozomu vardır. Bunların 22 çifti otozom kromozomdur, her iki cinste de görülür. Bir çifti ise seks kromozomudur. Dişilerde iki X kromozomu, erkekler de ise bir X ve bir Y kromozomu vardır. SMA tip 1,2 ve 3 otozomal resesif şekilde geçer. Bu hastalıklar X ya da Y kromozomu ile taşınmaz, kısaca sekse bağlı geçiş yoktur. Dişi ve adam eşit sayıda etkilenir. Resesif terimi ise fakat anne ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin çocuğa geçmesi ile hastalığın oluşabildiğini belirtir. Anne ve baba hasta değildir, taşıyıcıdırlar. SMA tip 4(erişkin tip), otozomal dominant olarak geçer. Burada da X ya da Y kromozomları dışındaki otozomal olanlarla kalıtım gerçekleşir. Dominant terimi ise anne ya da babanın herhangi birinden gelen minimum bir bozuk gen ile hastalığın ortaya çıkabildiğini anlatır. Burada yukarıdaki resesiv geçişten değişik olarak anne ya da baba hastalık emarelerini gösterir.
:smagrubu.com
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, tabip uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.
Vücudumuzdaki istemli kaslar, fakat omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu bildiri kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Mesane ve bağırsak fonksiyonları şeklinde istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, düzgüsel ya da normalin üzerindedir. Meydana getirilen araştırmalar SMA'lı hastaların oldukça yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.
spinal Müsküler Atrofi ( SMA )
Nöromuskuler hastalıklar içinde 2. sıklıkta görülür. Prevalansı yenidoğan döneminde diri doğan bebeklerde 1/25 000'dir. Genel anlamda otozomal resesif, nadiren otozomal dominant ya da X'e bağlı geçiş gösterir. 5q11.2-q13.3 bölgesinde SMN ve NAIP genlerinde genel anlamda delesyon, daha az nokta mutasyonu ya da başka bozukluklar vardır.
Bu hastalığın değişik tipleri ve genetik özellikleri nedir?
Yenidoğan periyodu (infantil) SMA (tip 1), ara tip SMA (tip 2), çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3), erişkin çağı SMA (tip 4). Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı, sertliği, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip, yeni doğan periyodu(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık yaşamın ilk 6 aylık döneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki süratli kötüleşme burada görülmez. Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafifçe bir tiptir(Kugelberg Welander). Başlangıç 18 aylıktan sonradır, çoğunlukla 5-15 yaşlarında başlar. Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilirler. Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir şekilde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez ya da çok az etkilenebilir. SMA hastalığının tüm tiplerinde beden ve uzuvların kasları etkilenir. Bu etkilenme vücudun merkezine yakın kaslarda daha belirgindir. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını denetim eden sinir mesajlarını daha çok etkilediklerinden çiğneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha çok niçin olurlar. Solunum kasları en fazla bu tip te etkilenir.
Yenidoğan periyodu(infantil) Spinal Muskuler Atrofisi (tip 1) iyi mi bir hastalıktır?
Spinal musculer atrofi grubunun en ağır seyreden hastalığıdır. Werdnig Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Hastalık yaşamın ilk 6 aylık döneminde başlar. Kimi zaman, doğum öncesi başlayabilir. Bir takım anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış bulunduğunu hatırlayabilirler. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar, desteksiz hiçbir vakit oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Büyük bölümü hasta ilk 1 sene içinde kaybedilir. Tüm bunlarla beraber, bu bebeklerin yüz harekeleri düzgüsel, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.
Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) iyi mi bir hastalıktır?
Ara tip SMA (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1'deki süratli kötüleşme burada görülmez. Bu hastalar çoğu zaman desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir ya da ayakta durabilir. Fakat büyük bölümü hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu duyarlılık solunum kaslarının tutulma durumuna gore değişiyor. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde, tendon kasılması sebebiyle hareket kısıtlılığı görülebilir. Çocuğun yaşam beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna gore değişiyor.
Çocukluk çağı (jüvenil) Spinal Muskuler Atrofisi (Kugelberg Welander)(tip 3) iyi mi bir hastalıktır?
Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafifçe bir tiptir. Kugelberg-Walender hastalığı olarak da bilinir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır, çoğunlukla 5-15 yaşlarında, adım atma öğrenildikten sonrasında başlar. İlk emareler çok hafifçe olduğundan gözden kaçabilir. Mesela, çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve aynı yaşlarındaki dostlarıyla benzer fizyolojik aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, adım atma güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bir takım hastalarda baldırlarda şişme görülebilir. İlk belirtilerden minimum on yıl sonrasında, çoğu zaman 20-30 yaşlarında tekerlekli iskemleye gereksinim duyulabilir. Bu zamanda omurga eğrilikleri (skolyoz) şeklinde iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadirdir. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. Solunum kasları etkilenirse yaşamsal çekince söz mevzusudur. Çoğunun yaşam süresi normaldir.
Erişkin tip Spinal Muskuler Atrofi (tip 4) iyi mi bir hastalıktır?
Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir şekilde yayılır. Hastanın yaşam süresi etkilenmez ya da çok az etkilenebilir.
Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi iyi mi yapılır?
Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma şeklinde belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı normal olarak spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.
Ailede benzer hastalığın sorgulanması mühim midir?
Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine geçerler. Bu sebeple doktorun, ailede benzer hastalığı olan şahıs varlığını sorgulaması önemlidir.(Kalıtım broşürüne bakınız). Eğer tabip tanıdan güvenli değilse, neler yapılabilir ? Kimi zaman spinal muskuler atrofiyi başka nöromüsküler (sinir-kas) hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bağzı tetkikler yapılır. En mühim testlerden birisi elektromyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla (aletlerle), kişinin kas ve sinirlerinin şartları anlaşılır. Kan tetkikleri ile bazı enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler diğeri nöromüsküler (kas-sinir) hastalıklardından ayırt edilebilir. Bununla birlikte gene kan örneklerinden meydana getirilen bağzı genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanımlanabilir.
Spinal Müsküler Atrofinin tedavisi var midir?
Şu an için, hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı halleden ya da önleyen tedavilerin geliştirilmesi ümit edilmekte ve bu mevzuda araştırmalar devam etmektedir.
Hastanın şikayetini azaltmak için bir şeyler yapılamaz mı?
Fizik tedavi ve bazı ortopedik aletler ile hastanın adım atması daha uzun süre devam ettirilmeye çalışılır. Omurganın eğriliklerini düzeltmek için ortopedik aletler kullanılabilir, ameliyat yapılabilir. Solunum egzersizleri ve hastanın solunum yolunun temizlenmesi tekniklerinin (postüral drenaj) yakınlarınca öğrenilmesi ve uygulanması ile enfeksiyonların daha hafifçe geçirilmesi sağlanır.
Spinal Muskuler Atrofi bulaşıcı mıdır?
Hayır. Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı değildir.
Spinal Muskuler Atrofinin sebebi nedir?
Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir ya da daha çok gen bozukluğundan lanır. Genler, vücudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan, kısaca aileden geçen göz, saç rengi şeklinde özelliklerini belirlerler. Bir insanoğlunun ortalama 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir.
Gen bozukluğu iyi mi Spinal Muskuler Atrofiye niçin olur?
Genlerde bozukluk olduğunda, hücrelerin işlev görmesi için lüzumlu proteinleri oluşturamazlar. Protein yokluğu, azlığı, fazlalığı ya da iyi fonksiyon görmemesi durumunda bazı hasarlar oluşur. SMA'da ise bu şekilde bir durumda ön boynuz hücresinin işlevi bozulmakta ve sonuçta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.
Spinal Muskuler Atrofinin aileden geçişi (kalıtımı) nasıldır?
İnsanların 23 çift kromozomu vardır. Bunların 22 çifti otozom kromozomdur, her iki cinste de görülür. Bir çifti ise seks kromozomudur. Dişilerde iki X kromozomu, erkekler de ise bir X ve bir Y kromozomu vardır. SMA tip 1,2 ve 3 otozomal resesif şekilde geçer. Bu hastalıklar X ya da Y kromozomu ile taşınmaz, kısaca sekse bağlı geçiş yoktur. Dişi ve adam eşit sayıda etkilenir. Resesif terimi ise fakat anne ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin çocuğa geçmesi ile hastalığın oluşabildiğini belirtir. Anne ve baba hasta değildir, taşıyıcıdırlar. SMA tip 4(erişkin tip), otozomal dominant olarak geçer. Burada da X ya da Y kromozomları dışındaki otozomal olanlarla kalıtım gerçekleşir. Dominant terimi ise anne ya da babanın herhangi birinden gelen minimum bir bozuk gen ile hastalığın ortaya çıkabildiğini anlatır. Burada yukarıdaki resesiv geçişten değişik olarak anne ya da baba hastalık emarelerini gösterir.
:smagrubu.com
Sebep: Sayfa düzeni.
4 yaşındaki oğluma Serebral atrofi tanısı kondu, bu tanı nedir ve niçin olmuştur?
Düşen müsküler distrofi kas hastası oğlumun tedavisi için ne yapmalıyım?
SMA kas zayıflığı sebebiyle oluşan vücut eğrilikleri iyi mi tedavi edilir?
Atrofi
İnsan vücudunu gerçekleştiren organlar embriyo hâlindeyken birer taslak durumundadırlar. Bu doku ve organ taslakları, gelişme süreci içinde gelişme faktörlerinin etkisiyle kanla beslenir ve düzgüsel bir büyüklüğe erişirler. Bu gelişme noksan ya da bozuk olduğunda distrofiden söz edilir. Düzgüsel bir büyüklüğe ulaştıktan sonrasında beslenme kusuru ya da hastalık sonucu küçülme ortaya çıkarsa atrofi adım atmıştır.
Morpa Genel Kültür Ansiklopedisi
Kaynak:msxlabs.org
YORUMLAR