Hemofili Nedir

hemofili kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu ciddi bir doğumsal kan hastalığıdır. bulaşıcı değildir. herhangi bir kanser tipi değildir. sa...

hemofili kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu ciddi bir doğumsal kan hastalığıdır. bulaşıcı değildir. herhangi bir kanser tipi değildir. sadece nesilden nesile geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır.rnrnkanın pıhtılaşmasının yetersiz olmasının sebebi pıhtılaşma fonksiyonu için mutlak lüzumlu olan unsur 8 adlı proteinin kanda tamamlanmamış olmasıdır. doğrusu hemofili hastası çocuklar doğumdan itibaren hayatları süresince kanlarında unsur 8 adlı proteinleri tamamlanmamış olarak hayatlarını sürdürürler. bu eksiklik kalıtsal doğrusu kromozomlar yöntemiyle ailesel olarak çocuğa geçmektedir. sadece genetik ailenin ilk hasta bireyi evladınız olabilir. doğrusu ne olursa olsun dayısının hemofili hastası olması gerekmez. unsur 8 adlı proteinin yetersizliği her hastada değişik boyutlardadır. söz mevzusu protein yok denecek kadar azca ise "ağır hemofili" dediğimiz durum söz mevzusudur.rnrndoğumsal unsur 8 proteini eksikliği "hemofili a" adını alır. doğumsal unsur 9 eksikliğine "hemofili b" , unsur 11 eksikliğine de "hemofili c" adı verilmektedir. eğer kanda pıhtılaşma vakasında mühim rol oynayan proteinlerden birisi olan "von willebrand proteini" eksikse o vakit "von willebrand hastalığı" söz mevzusudur. rnrnbir kez daha tekrarlamak istiyoruz ki; hemofilide “pıhtılaşma süresi” uzamıştır ve yetersizdir. ”kanama zamanı” ise normaldir. hemofili hastası düzgüsel bir kişiden daha çok ya da aşırı kanamamaktadır. sorun kanamanın kati olarak durması için ihtiyaç duyulan pıhtılaşmanın gecikmesidir.rnrnhemofili erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalığıdır. rntürkiye’de 4000 hemofili hastası vardır ve her yıl bu sayıya 100 şahıs daha eklenmektedir. rnrnhemofili hastalığının teşhisi iyi mi konulur? rnrnhemofili doğumsal bir hastalıktır ve yaşam boyu devam eder. yeni doğan bir bebekte de unsur 8 düzeyi düşük olduğundan hemofili yaşamın ilk günlerinde bile hemofili tanısı konabilir. sadece hastalığın ağırlık derecesine nazaran ortaya çıkan kanama bulgularının sertliği ve ortaya çıkış zamanı değişik olduğundan değişik zamanlarda tanı konabilmektedir. hastanın doktora götürülmesine yol açan "kanama bulguları" ağır hastalarda bile bebekliğin geç döneminde karşımıza çıkabildiğinden "ağır hemofili hastası" bebeğin tanısı 1-2 yaşlarına kadar gecikebilmektedir.rnrnkanama bulguları sebebiyle hastaneye götürülen çocuktan doktor bazı laboratuvarrntestleri isteyecek ve aileden hastalığın kalıtsal geçişi açısından bazı sorular soracaktır. ailede, bilhassa annenin adam kardeşinde doğrusu çocuğun dayısında ya da çocuğun teyze oğullarında ya da çocuğun dedesinde (doğrusu annesinin babasında) hemofili hastalığı olduğu öğrenilirse tanı artık an meselesidir. rnrnsöz mevzusu pıhtılaşma testlerinin oldukça duyarlı laboratuvar testleri bulunduğunu ve herhangi bir labotaruvarda değil de deneyimli kişiler tarafınca ve bu mevzuda deneyim kazanmış sıhhat kurumlarında yapılması önemle tavsiye edilir. elde edilmiş sonucun ne olursa olsun bir kez daha yeniden edilerek sonuçtan güvenli olunması gerekir. unutulmamalı ki elde edilmiş bu sonuca nazaran evladınız hemofili tanısı alacak olup bir insanı ve onun ailesini derinden etkileyecek ve de yaşam boyu sürecek bir "hemofili maratonu" başlamış olacaktır. rnçocuğunuza hemofili tanısı konmuş ise ne olursa olsun mevzu hakkında deneyimli bir hekime başvurarak tanıyı onay ettiriniz. bazen hatalı bakılan unsur 8 sonuçlarıyla yanlış hemofili tanısı konulması ender karşılaştığımız bir durum değildir. rnrnhemofili hastalığı tedavi edilebilir mi? rnrntüm genetik hastalıklarda olduğu şeklinde aslolan kusurun düzeltilmesi günümüz şartlarında mümkün değildir. doğrusu gen tedavisi imkanı günümüzde olmadığından tamamlanmamış faktörrndüzeyini kalıcı olarak arttırmak ihtimaller içinde değildir. bu durum hastalar ve ailelerinde panik yaratmamalıdır. zira verdiğimiz unsur ya da plazma tedavisiyle geçici olarakrnkandaki unsur seviyesini yükselterek hastaların kanamalarını durdurabiliyoruz. sadece kanama tedavisine geç kalmadan erken başlanmalı ve kanamanın özelliğine ve niteliğine nazaran en uygun şekilde ve sürede tedavi edilmelidir.rnrngen tedavisiyle ilgili günümüzde ümit verici gelişmeler olmaktadır. rnfaktör 8 uygulayıp kanamaları durdurabildiğimize ya da evvel verirsek kanamaları rahatça önleyebildiğimize nazaran "hemofilinin tedavisi vardır" desek hatalı olmaz. rnhemofili hastası çocuklar düzgüsel yaşam sürebilir mi? rnrnbu soruya unsur konsantrelerinin türkiye’de hemen hemen bulunamadığı 10 yıl öncesi cevap vermek oldukça zordu. sadece günümüzde hemofili hastası çocuklar ve erişkinler ağır tipte hemofili hastası bile olsalar zamanında tanıları konulup ideal takip ve tedavi imkanlarından faydalanabildikleri sürece başkalarına bağımlı olmadan, okullarını ve işlerini aksatmadan rahatça yaşamlarını sürdürebilirler. rnrnancak bunun sağlanması için bazı şartlar gereklidir. en önemlisi hastanın kendisi ya da anne-babası üstünden toplumsal güvenlik kuruluşuna bağlı olması şarttır. yurdumuzda devlet memurları ya da evlatları bağlı bulundukları resmi kurumlar üstünden, işçiler ya da işçi evlatları ssk, esnaf ya da esnaf evlatları ve çiftçilerde bağ-kur üstünden destek alabilmektedir. emekli işyar ya da evlatları ise emekli sandığından ilaç yardımı alabilmektedir. son yıllarda herhangi bir toplumsal güvencesi olmayan bazı yurttaşlarımızın "yeşil kart" fonundan destek alabilmesi ve hastanede yatırılarak parasız tedavi edilebilmesi sevindirici bir gelişme olmaktadır.